Continuação pós estudo de C7 para G1D
16 de abril de 2019 atualizado por: Juan Pascual
Este protocolo fornece acesso contínuo à trieptanoína para pacientes que concluíram um protocolo piloto inicial e oferece a oportunidade de coletar dados de segurança de longo prazo de pacientes tratados com trieptanoína.
Visão geral do estudo
Status
Não está mais disponível
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Apenas os pacientes que completaram o estudo piloto inicial foram elegíveis.
O estudo está em andamento apenas com esses pacientes.
Tipo de estudo
Acesso expandido
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- UT Southwestern Medical Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 mês a 28 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes inscritos no estudo piloto (UTSW 122010-186)
Critério de exclusão:
- Indivíduos que não concluíram o teste piloto (UTSW 122010-186)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Juan M Pascual, MD, PhD, UT Southwestern Medical Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Xu F, Liu P, Pascual JM, Xiao G, Lu H. Effect of hypoxia and hyperoxia on cerebral blood flow, blood oxygenation, and oxidative metabolism. J Cereb Blood Flow Metab. 2012 Oct;32(10):1909-18. doi: 10.1038/jcbfm.2012.93. Epub 2012 Jun 27.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Duarte J, Bottiglieri T, Sinton CM, Heilig CW, Pascual JM. Glut1 deficiency (G1D): epilepsy and metabolic dysfunction in a mouse model of the most common human phenotype. Neurobiol Dis. 2012 Oct;48(1):92-101. doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.011. Epub 2012 Apr 23.
- Marin-Valencia I, Roe CR, Pascual JM. Pyruvate carboxylase deficiency: mechanisms, mimics and anaplerosis. Mol Genet Metab. 2010 Sep;101(1):9-17. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.05.004. Epub 2010 Jun 9.
- Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
- Perez-Duenas B, Prior C, Ma Q, Fernandez-Alvarez E, Setoain X, Artuch R, Pascual JM. Childhood chorea with cerebral hypotrophy: a treatable GLUT1 energy failure syndrome. Arch Neurol. 2009 Nov;66(11):1410-4. doi: 10.1001/archneurol.2009.236.
- Jeffrey FM, Marin-Valencia I, Good LB, Shestov AA, Henry PG, Pascual JM, Malloy CR. Modeling of brain metabolism and pyruvate compartmentation using (13)C NMR in vivo: caution required. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Aug;33(8):1160-7. doi: 10.1038/jcbfm.2013.67. Epub 2013 May 8.
- Pascual JM, Campistol J, Gil-Nagel A. Epilepsy in inherited metabolic disorders. Neurologist. 2008 Nov;14(6 Suppl 1):S2-S14. doi: 10.1097/01.nrl.0000340787.30542.41.
- Wang D, Yang H, Shi L, Ma L, Fujii T, Engelstad K, Pascual JM, De Vivo DC. Functional studies of the T295M mutation causing Glut1 deficiency: glucose efflux preferentially affected by T295M. Pediatr Res. 2008 Nov;64(5):538-43. doi: 10.1203/PDR.0b013e318184d2b5.
- Gomez Lado C, Couce Pico ML, Sanchez-Salmon A, Pascual JM. [Glucose transporter type 1 deficiency: a treatable neuro-metabolic disorder]. An Pediatr (Barc). 2008 Sep;69(3):285-6. doi: 10.1157/13125831. No abstract available. Spanish.
- Pascual JM, Wang D, Yang R, Shi L, Yang H, De Vivo DC. Structural signatures and membrane helix 4 in GLUT1: inferences from human blood-brain glucose transport mutants. J Biol Chem. 2008 Jun 13;283(24):16732-42. doi: 10.1074/jbc.M801403200. Epub 2008 Apr 3.
- Pascual JM, Wang D, Hinton V, Engelstad K, Saxena CM, Van Heertum RL, De Vivo DC. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol. 2007 Apr;64(4):507-13. doi: 10.1001/archneur.64.4.noc60165. Epub 2007 Feb 12.
- Pascual JM. [Glucose transport hereditary diseases]. Med Clin (Barc). 2006 Nov 11;127(18):709-14. doi: 10.1157/13095099. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Mao X, Cheng J, Yoo J, Noebels JL, De Vivo DC. A mouse model for Glut-1 haploinsufficiency. Hum Mol Genet. 2006 Apr 1;15(7):1169-79. doi: 10.1093/hmg/ddl032. Epub 2006 Feb 23.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Jhung S, Sun RP, De Vivo DC. Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects. Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):111-8. doi: 10.1002/ana.20331.
- Pascual JM, Lecumberri B, Wang D, Yang R, Engelstad K, De Vivo DC. [Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome]. Rev Neurol. 2004 May 1-15;38(9):860-4. Spanish.
- Pascual JM, Wang D, Lecumberri B, Yang H, Mao X, Yang R, De Vivo DC. GLUT1 deficiency and other glucose transporter diseases. Eur J Endocrinol. 2004 May;150(5):627-33. doi: 10.1530/eje.0.1500627.
- Wang D, Pascual JM, Iserovich P, Yang H, Ma L, Kuang K, Zuniga FA, Sun RP, Swaroop KM, Fischbarg J, De Vivo DC. Functional studies of threonine 310 mutations in Glut1: T310I is pathogenic, causing Glut1 deficiency. J Biol Chem. 2003 Dec 5;278(49):49015-21. doi: 10.1074/jbc.M308765200. Epub 2003 Sep 16.
- Pascual JM, Van Heertum RL, Wang D, Engelstad K, De Vivo DC. Imaging the metabolic footprint of Glut1 deficiency on the brain. Ann Neurol. 2002 Oct;52(4):458-64. doi: 10.1002/ana.10311.
- Iserovich P, Wang D, Ma L, Yang H, Zuniga FA, Pascual JM, Kuang K, De Vivo DC, Fischbarg J. Changes in glucose transport and water permeability resulting from the T310I pathogenic mutation in Glut1 are consistent with two transport channels per monomer. J Biol Chem. 2002 Aug 23;277(34):30991-7. doi: 10.1074/jbc.M202763200. Epub 2002 May 24.
- De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein syndromes. Int Rev Neurobiol. 2002;51:259-88. doi: 10.1016/s0074-7742(02)51008-4. No abstract available.
- Brockmann K, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):476-85. doi: 10.1002/ana.1222.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de dezembro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de dezembro de 2013
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
23 de dezembro de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
18 de abril de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de abril de 2019
Última verificação
1 de abril de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UTSW 082013-016
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