Um estudo para determinar o efeito da triheptanoína em comparação com cadeia uniforme, MCT em MCEs em pacientes pediátricos com LC-FAOD
17 de julho de 2026 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Um estudo randomizado, duplo-cego e multicêntrico para determinar o efeito da triheptanoína em comparação com triglicerídeos de cadeia média e regular (MCT) em eventos clínicos importantes (ECMs) em pacientes pediátricos com distúrbios de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD )
O principal objetivo deste estudo é avaliar os efeitos da triheptanoína versus triglicerídeos de cadeia média (MCT) na frequência de eventos clínicos maiores (ECMs).
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os participantes serão designados aleatoriamente 1:1 para receber triheptanoína ou óleo MCT. A duração do estudo, estimada em 3,5 a 4 anos, compreende o seguinte: período de triagem, linha de base (mês 0), período de tratamento duplo-cego (incluindo titulação e consulta de fim do estudo) e acompanhamento de segurança Visita telefônica.
Além disso, um subestudo examinará o efeito da triheptanoína versus MCT na diminuição do conteúdo lipídico hepático para evitar ou melhorar a esteatose em indivíduos com LC-FAOD. Os participantes com mais de 2 anos de idade em locais selecionados serão convidados a fazer a triagem para o Subestudo do Fígado.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
69
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Freiburg im Breisgau, Alemanha, 79106
- Universitätsklinikum Freiburg
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Riyadh, Arábia Saudita, 11211
- King Faisal Specialist Hospital & Research Centre
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A Coruña, Espanha, 15706
- University Hospital Santiago de Compostela
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Madrid, Espanha, 28041
- University Hospital 12 de Octubre
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Esplugues de Llobregat
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Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espanha, 08950
- Sant Joan de Deu Hospital (SJD)
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Tokyo
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Bunkyo City, Tokyo, Japão, 113-8431
- Juntendo University Hospital
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Minato, Tokyo, Japão
- The Jikei University Hospital
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Masovian Voivodeship
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Warsaw, Masovian Voivodeship, Polônia, 04-730
- Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka
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Pomeranian Voivodeship
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Gdansk, Pomeranian Voivodeship, Polônia, 80-952
- Gdańksi Uniwersytet Medyczny
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Prague, Tcheca, 120-08
- General University Hospital in Prague-GUH (Všeobecná fakultní nemocnice v Praze- VFN)
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Adana, Turquia (Türkiye)
- Cukurova University
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Ankara, Turquia (Türkiye)
- Gazi University
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Bornova-İzmir, Turquia (Türkiye)
- Ege University
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34093
- Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Hastanesi
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Istanbul, Turquia (Türkiye), 34116
- Cerrahpasa Medical Faculty
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão para o estudo principal:
- Diagnóstico confirmado de LC-FAOD
- Ter cuidador(es) disposto(s) e capaz(es) de ajudar em todos os requisitos aplicáveis do estudo
- Ter um representante legalmente autorizado disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito após a natureza do estudo ter sido explicada e antes de quaisquer procedimentos relacionados à pesquisa, e o participante do estudo ser capaz de fornecer consentimento por escrito adequado à idade
Tenha QUALQUER UMA das seguintes manifestações clínicas significativas de LC-FAOD:
- Pelo menos 2 no ano anterior, ou 3 nos 2 anos anteriores, de episódios graves graves de descompensação metabólica (por exemplo, hipoglicemia, rabdomiólise ou exacerbação de cardiomiopatia, requerendo visitas de emergência/unidade de cuidados urgentes ou hospitalizações)
- Hipoglicemia sintomática recorrente (sintomas clínicos de hipoglicemia) que requerem intervenção
- Suscetibilidade à hipoglicemia após curtos períodos de jejum (menos de 4 a 12 horas, dependendo da idade)
- Evidência de cardiomiopatia funcional que requer tratamento médico contínuo ou manifestação clínica de insuficiência cardíaca
- Irmão(s) com a mesma variante patogênica que apresentou ECM
- Participante com variantes patogênicas conhecidas ou suspeitas de estarem associadas à atividade enzimática ausente ou gravemente reduzida ou a manifestações graves da doença.
- Desde o momento do consentimento informado até 5 dias após a última dose do medicamento do estudo neste estudo, mulheres com potencial para engravidar e homens férteis devem consentir em usar métodos contraceptivos altamente eficazes. Se for mulher, concorde em não engravidar. Se for homem, concorde em não ser pai de uma criança ou doar esperma
Critérios de inclusão para subestudo do fígado:
- Inscrição no Estudo Principal do Estudo UX007-CL302
- Idade > 2 anos
- Teor de gordura no fígado ≥ 2% e < 20% PDFF conforme avaliado por 1 H-MRS
- Índice de massa corporal < percentil 95
- Capaz de cumprir as instruções (permanecer imóvel durante a varredura) e os requisitos (por exemplo, restrições nas refeições recentes, sem itens metálicos ou dispositivos implantados no corpo, sem agentes de contraste recentes) para varredura de 1 H-MRS do fígado
Critérios de Exclusão para o Estudo Principal:
- Inscrito em um estudo clínico envolvendo o uso concomitante de um medicamento experimental dentro de 30 dias antes da triagem
- Uso de um medicamento proibido (por exemplo, produtos com valproato ou inibidores da lipase pancreática) dentro de 30 dias antes da triagem, ou falta de vontade de evitar um medicamento proibido ou outra substância que possa confundir os objetivos do estudo
- Tratamento com triheptanoína dentro de 60 dias após a triagem
- História de hipersensibilidade conhecida à triheptanoína ou MCT
- Cuidador relutante ou incapaz de assinar o consentimento informado, ou liberação de registros médicos, ou seguir os procedimentos do estudo
- Ter quaisquer condições comórbidas, incluindo doenças instáveis de sistemas de órgãos importantes que, na opinião do investigador, colocam o sujeito em maior risco de complicações, interferem na participação ou adesão ao estudo ou confundem os objetivos do estudo. A história de descompensação(ões) metabólica(s) com acidose metabólica, hiperamonemia e/ou elevações de enzimas hepáticas não constitui um critério de exclusão, a menos que, na opinião do investigador, coloque o sujeito em maior risco de complicações, interfira na participação ou adesão ao estudo ou confunda objetivos do estudo
- Tem um diagnóstico de insuficiência pancreática
- Grávida, amamentando ou planejando engravidar (própria ou parceira) a qualquer momento durante o estudo
Critérios de Exclusão para Subestudo do Fígado:
- Doença hepática aguda ou crônica diferente de LC-FAOD que apresenta risco aumentado de gordura hepática (por exemplo, cirrose hepática, hepatite viral tóxica ou medicamentosa, diabetes mellitus) e/ou síndrome metabólica
- Necessidade de anestesia/sedação para realizar 1 H-MRS do fígado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Triheptanoin
Os participantes receberão prescrições para triheptanoína em ML/dia, que serão divididos em aproximadamente 4 administrações por dia, com instruções precisas para a administração.
A triheptonain será titulada até as primeiras 6 semanas do estudo.
Após a titulação, a dose é permanecer estável pelo restante do período de tratamento duplo-cego.
Após o período de tratamento duplo-cego, a triheptonoína aberta será fornecida na dose atual dos participantes durante um período de acesso aberto, se nenhuma outra opção para receber trihepatnoin estiver disponível localmente.
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Líquido para administração de tubo de alimentação oral (PO) ou enteral
Outros nomes:
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Comparador Ativo: MCT
Os participantes receberão prescrições para MCT no ML/dia, que serão divididos em aproximadamente 4 administrações por dia, com instruções precisas para a administração.
O MCT será titulado até as primeiras 6 semanas do estudo.
Após a titulação, a dose é permanecer estável pelo restante do período de tratamento duplo-cego.
Após o período de tratamento duplo-cego, a triheptonoína aberta será fornecida na dose atual dos participantes durante um período de acesso aberto, se nenhuma outra opção para receber trihepatnoin estiver disponível localmente.
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Líquido para administração de tubo de alimentação oral (PO) ou enteral
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Taxa de eventos anualizada dos principais eventos clínicos (MCEs)
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Mudança da linha de base na fração de ejeção do ventrículo esquerdo
Prazo: Linha de base, até o ano 1
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Linha de base, até o ano 1
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Mudança da linha de base no volume sistólico do ventrículo esquerdo
Prazo: Linha de base, até o ano 1
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Linha de base, até o ano 1
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Alteração da linha de base na massa da parede do ventrículo esquerdo
Prazo: Linha de base, até o ano 1
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Linha de base, até o ano 1
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Número de participantes com eventos adversos emergentes do tratamento (TEAEs), TEAEs graves e eventos adversos de interesse especial (AESIs)
Prazo: Até o 4º ano
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Até o 4º ano
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Número de participantes com TEAEs e TEAEs graves levando a modificações de dose, reduções de dose, interrupções de tratamento, interrupções do medicamento do estudo e interrupções do estudo
Prazo: Até o 4º ano
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Até o 4º ano
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Níveis de concentração plasmática de heptanoato
Prazo: Até o 1º ano
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Até o 1º ano
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Níveis de concentração plasmática de beta hidroxipentanoato (BHP)
Prazo: Até o 1º ano
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Até o 1º ano
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Pontuações da Pesquisa de Aceitabilidade e Palatabilidade da Triheptanoína Misturada com Líquidos Orais
Prazo: Até o 1º ano
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Até o 1º ano
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Subestudo de fígado (somente local de estudo único): mudança da linha de base para 6 meses na fração de gordura da densidade de prótons hepáticos (PDFF%), avaliada por espectroscopia de ressonância magnética 1H (1H-MRS)
Prazo: Linha de base, mês 6
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Linha de base, mês 6
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Duração anualizada do MCE
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Anualized Hipoglicemic-Taille
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Impressão global clínica de mudança de escala [CGI-C]
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Frequência anualizada de rabdomiólise-mces e cardiomiopatia-mces
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Duração anualizada de rabdomiólise-mces, cardiomiopatia-mces e hipoglicêmico-mces
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Mudança da linha de base no Cuidador relatado pelo Inventário de Qualidade Pediátrica de Vida (PEDSQL) 4.0 Pontuação de escala central genérica para participantes com 2 anos de idade ou mais
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Mudança da linha de base na pontuação da escala infantil PEDSQL para participantes de 1 a <24 meses
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Tempo de sobrevivência
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Dias de hospitalização anualizados
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Número de dias de oportunidade de escola ou aprendizado perdidos
Prazo: Até o ano 4
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Até o ano 4
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
1 de agosto de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de junho de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de junho de 2023
Primeira postagem (Real)
6 de julho de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
21 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase (CPT) I
- Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase (CPT) II
- Carnitina/acilcarnitina Translocase (CACT) Deficiência
- Deficiência de acil-coenzima A desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD)
- Deficiência de 3-hidroxiacil-coenzima A desidrogenase (LCHAD) de cadeia longa
- Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (TFP)
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UX007-CL302
- 2022-001539-10 (Número EudraCT)
- 2023-509809-76-00 (Ctis)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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