Acesso Expandido à Triheptanoína

Critério de inclusão:

Critérios por protocolo de população de tamanho intermediário para Glut1 DS

• Diagnóstico confirmado de Glut1 DS por mutação SLC2A1 documentada ou melhora documentada em outras formas de trifeptanoína administrada com base em uma apresentação clínica consistente com diagnóstico de Glut1 DS, incluindo níveis de glicose no líquido cefalorraquidiano.
• Pacientes de qualquer idade que estejam gravemente doentes e, na opinião do médico assistente, apresentando manifestações clínicas de Glut1 DS, apesar de outros tratamentos.
• Disposto e capaz de cumprir todos os aspectos do tratamento, incluindo visitas e testes especificados pelo médico assistente, documentação de sintomas e dieta e administração de triheptanoína. Se for menor de idade, tenha cuidador(es) disposto(s) e capaz(es) de ajudar em todos os requisitos de tratamento aplicáveis.
• Fornecer consentimento informado por escrito (pacientes com idade ≥ 18 anos) ou consentimento por escrito (quando apropriado) e ter um representante legalmente autorizado disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito, após a natureza do programa de tratamento ter sido explicada e antes de qualquer tratamento procedimentos relacionados.

Critério de exclusão:

Critérios por protocolo de população de tamanho intermediário para Glut1 DS

• O paciente se qualifica para qualquer outro ensaio clínico projetado para avaliar progressivamente a segurança e a eficácia da trifeptanoína no Glut1 DS.
• Qualquer hipersensibilidade conhecida à triheptanoína que, na opinião do médico assistente, coloque o paciente em risco aumentado de eventos adversos.