Descobrindo novos marcadores genéticos em adultos e crianças que podem estar em risco de formas hereditárias de câncer
8 de dezembro de 2025 atualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Descoberta e caracterização de genes de suscetibilidade em adultos e crianças com suspeita de predisposição hereditária ao câncer
Este estudo está sendo feito para tentar identificar mutações genéticas ou outras variações baseadas em genes em adultos e crianças que têm câncer, ou com probabilidade de desenvolver uma forma hereditária de câncer e, potencialmente, reduzir o risco de câncer ou tratar o câncer mais cedo.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
- E-mail: offitk@mskcc.org
Estude backup de contato
- Nome: Mark Robson, MD
- Número de telefone: 646-888-5486
- E-mail: robsonm@mskcc.org
Locais de estudo
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New Jersey
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Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Consent Only)
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Contato:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
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Middletown, New Jersey, Estados Unidos, 07748
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Monmouth (Consent only)
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Contato:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
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Montvale, New Jersey, Estados Unidos, 07645
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Bergen (Consent only )
-
Contato:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
-
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New York
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Commack, New York, Estados Unidos, 11725
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center @ Commack (Consent Only)
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Contato:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
-
Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Westchester (Consent Only)
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Contato:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Contato:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
-
Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
- Recrutamento
- Memorial Sloan Kettering Nassau (Consent Only)
-
Contato:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- Número de telefone: 646-888-4059
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os potenciais participantes serão identificados pelos membros do Serviço de Genética Clínica a partir das seguintes fontes: a) Doentes MSK previamente testados através do protocolo MSK IMPACT #12-245; b) Doentes MSK encaminhados para o Serviço de Genética Clínica por médico MSK, médico externo ou por auto-encaminhamento; c) doentes não MSKCC encaminhados ou autoencaminhados para o Serviço de Genética Clínica ou diretamente para o P.I. e identificados como candidatos à participação neste estudo; d) familiares de probandos identificados pela equipe de estudo para serem informativos para fins de pesquisa.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos que passaram por avaliação genética clínica e/ou de pesquisa, com ou sem uma variante genética da linhagem germinativa (patogênica, provavelmente patogênica, variante de significado incerto/desconhecido, provavelmente benigna).
- Indivíduos com ou sem história pessoal de lesões malignas ou pré-malignas que demonstrem: a) achados clínicos sugestivos de uma síndrome genética de suscetibilidade ao câncer, incluindo idade muito precoce de início, neoplasias primárias múltiplas ou outras características; e/ou b) histórias familiares sugestivas de uma síndrome genética de suscetibilidade ao câncer, ou c) outras características sugerindo etiologia hereditária de malignidade conforme determinado pelo IP.
- Familiares dos participantes acima. Crianças (com o consentimento dos pais de acordo com a idade apropriada) e adultos podem participar.
- Os indivíduos podem ou não ser pacientes MSK inscritos; os probandos podem ser encaminhados (ou auto-remetidos) para o estudo e podem ser inscritos a critério do PI e se puderem fornecer consentimento informado.
- Bioespécimes derivados de familiares falecidos podem ser usados para pesquisa neste estudo se o consentimento for fornecido pelo executor do espólio desse indivíduo.
Critério de exclusão:
- Os pacientes serão excluídos deste estudo se tiverem condições físicas, cognitivas ou psiquiátricas que interfiram na capacidade de dar consentimento informado significativo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Proband
Primeiro indivíduo de uma família a consentir com este protocolo
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A averiguação da história familiar se concentra na história familiar autorrelatada de membros da família de primeiro, segundo e terceiro graus, incluindo tipos de malignidades/lesões pré-malignas e idade no momento do diagnóstico.
Aproximadamente 2-4mL de saliva podem ser coletados em tubos especializados Oragene DNA Self-Collection Kit ou dispositivos de coleta baseados em swab bucal.
Outros nomes:
Para participantes selecionados, 1-2 tubos de sangue serão coletados para análise de DNA e RNA
Em certas circunstâncias, para os participantes do Memorial Sloan Kettering e seus familiares, pode ser necessário obter uma biópsia de pele.
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Familiares Participantes
Os membros da família do probando serão abordados para consentir com este protocolo
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A averiguação da história familiar se concentra na história familiar autorrelatada de membros da família de primeiro, segundo e terceiro graus, incluindo tipos de malignidades/lesões pré-malignas e idade no momento do diagnóstico.
Aproximadamente 2-4mL de saliva podem ser coletados em tubos especializados Oragene DNA Self-Collection Kit ou dispositivos de coleta baseados em swab bucal.
Outros nomes:
Para participantes selecionados, 1-2 tubos de sangue serão coletados para análise de DNA e RNA
Em certas circunstâncias, para os participantes do Memorial Sloan Kettering e seus familiares, pode ser necessário obter uma biópsia de pele.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Descoberta de novos genes de suscetibilidade ao câncer
Prazo: Até 10 anos
|
Até 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de abril de 2019
Conclusão Primária (Estimado)
1 de abril de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de abril de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de abril de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de abril de 2019
Primeira postagem (Real)
22 de abril de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
15 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 19-133
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
• O Memorial Sloan Kettering Cancer Center apóia o comitê internacional de editores de revistas médicas (ICMJE) e a obrigação ética de compartilhamento responsável de dados de ensaios clínicos.
O resumo do protocolo, um resumo estatístico e o formulário de consentimento informado serão disponibilizados em Clinicaltrials.gov
quando exigido como condição de concessões federais, outros acordos de apoio à pesquisa e/ou conforme exigido de outra forma.
Solicitações de dados de participantes individuais não identificados podem ser feitas a partir de 12 meses após a publicação e por até 36 meses após a publicação.
Os dados de participantes individuais não identificados relatados no manuscrito serão compartilhados sob os termos de um Contrato de Uso de Dados e só podem ser usados para propostas aprovadas.
As solicitações podem ser feitas para: crdatashare@mskcc.org.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .