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Alla scoperta di nuovi marcatori genetici in adulti e bambini che possono essere a rischio di forme ereditarie di cancro

8 dicembre 2025 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Scoperta e caratterizzazione dei geni di suscettibilità negli adulti e nei bambini con sospetta predisposizione ereditaria al cancro

Questo studio è stato condotto per tentare di identificare le mutazioni genetiche o altre variazioni genetiche negli adulti e nei bambini che hanno il cancro o che potrebbero sviluppare una forma ereditaria di cancro e potenzialmente ridurre il rischio di cancro o curare il cancro prima.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Numero di telefono: 646-888-4059
  • Email: offitk@mskcc.org

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Stati Uniti, 07920
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Consent Only)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Stati Uniti, 07748
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Consent Only)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Stati Uniti, 07645
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Consent only )
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Stati Uniti, 11725
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center @ Commack (Consent only)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Consent Only)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Stati Uniti, 11553
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Consent Only)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I potenziali partecipanti saranno identificati dai membri del Servizio di Genetica Clinica dalle seguenti fonti: a) Pazienti MSK precedentemente testati attraverso il protocollo MSK IMPACT #12-245; b) pazienti MSK indirizzati al Servizio di Genetica Clinica da un medico MSK, medico esterno o autoinviato; c) pazienti non MSKCC indirizzati o autoinviati al Servizio di Genetica Clinica o direttamente al P.I. e identificati come candidati per la partecipazione a questo studio; d) membri della famiglia di probandi identificati dal gruppo di studio come informativi ai fini della ricerca.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui che sono stati sottoposti a valutazione genetica clinica e/o di ricerca, trovata avere o meno una variante genetica germinale (patogena, probabilmente patogena, variante di significato incerto/sconosciuto, probabilmente benigna).
  • Individui con o senza una storia personale di lesioni maligne o pre-maligne che dimostrino: a) reperti clinici suggestivi di una sindrome di suscettibilità genetica al cancro, inclusa un'età molto precoce all'esordio, tumori maligni primari multipli o altre caratteristiche; e/o b) storie familiari indicative di una sindrome di suscettibilità genetica al cancro, o c) altre caratteristiche che suggeriscono un'eziologia ereditaria di malignità come determinato dal PI.
  • Familiari dei suddetti partecipanti. Possono partecipare sia i bambini (con il consenso dei genitori a seconda dell'età) che gli adulti.
  • Gli individui possono o meno essere arruolati pazienti con MSK; i probandi possono essere riferiti (o auto-riferiti) allo studio e possono essere arruolati a discrezione del PI e se in grado di fornire il consenso informato.
  • I campioni biologici derivati ​​da familiari deceduti possono essere utilizzati per la ricerca in questo studio se il consenso è fornito dall'esecutore testamentario di tale individuo.

Criteri di esclusione:

  • I pazienti saranno esclusi da questo studio se ha condizioni fisiche, cognitive o psichiatriche che interferiscono con la capacità di dare un consenso informato significativo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Probando
Primo individuo in una famiglia ad acconsentire a questo protocollo
Altro: Informazioni sulla storia familiare
L'accertamento della storia familiare si concentra sulla storia familiare auto-riferita di membri della famiglia di primo, secondo e terzo grado, compresi i tipi di neoplasie/lesioni precancerose e l'età alla diagnosi.
Genetico: ORAGENO
È possibile raccogliere circa 2-4 ml di saliva in provette del kit di auto-raccolta del DNA Oragene o dispositivi di raccolta basati su tampone buccale.
Altri nomi:
  • Saliva
Genetico: Sangue
Per i partecipanti selezionati, verranno prelevate 1-2 provette di sangue per l'analisi del DNA e dell'RNA
Altro: Biopsia cutanea
In determinate circostanze, per i partecipanti al Memorial Sloan Kettering e i loro familiari, potrebbe essere necessario ottenere una biopsia cutanea.
Partecipanti di membri della famiglia
I familiari del probando saranno contattati per acconsentire a questo protocollo
Altro: Informazioni sulla storia familiare
L'accertamento della storia familiare si concentra sulla storia familiare auto-riferita di membri della famiglia di primo, secondo e terzo grado, compresi i tipi di neoplasie/lesioni precancerose e l'età alla diagnosi.
Genetico: ORAGENO
È possibile raccogliere circa 2-4 ml di saliva in provette del kit di auto-raccolta del DNA Oragene o dispositivi di raccolta basati su tampone buccale.
Altri nomi:
  • Saliva
Genetico: Sangue
Per i partecipanti selezionati, verranno prelevate 1-2 provette di sangue per l'analisi del DNA e dell'RNA
Altro: Biopsia cutanea
In determinate circostanze, per i partecipanti al Memorial Sloan Kettering e i loro familiari, potrebbe essere necessario ottenere una biopsia cutanea.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Scoperta di nuovi geni di suscettibilità al cancro
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Fino a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Collaboratori

New York Genome Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 aprile 2019

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 aprile 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 aprile 2019

Primo Inserito (Effettivo)

22 aprile 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19-133

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

• Il Memorial Sloan Kettering Cancer Center sostiene il comitato internazionale degli editori di riviste mediche (ICMJE) e l'obbligo etico di una condivisione responsabile dei dati degli studi clinici. Il riepilogo del protocollo, un riepilogo statistico e il modulo di consenso informato saranno resi disponibili su clinicaltrials.gov quando richiesto come condizione per premi federali, altri accordi a sostegno della ricerca e/o come altrimenti richiesto. Le richieste di dati dei singoli partecipanti anonimizzati possono essere effettuate a partire da 12 mesi dopo la pubblicazione e fino a 36 mesi dopo la pubblicazione. I dati dei singoli partecipanti anonimizzati riportati nel manoscritto saranno condivisi secondo i termini di un Accordo sull'utilizzo dei dati e potranno essere utilizzati solo per le proposte approvate. Le richieste possono essere fatte a: crdatashare@mskcc.org.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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