Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Objevování nových genetických markerů u dospělých a dětí, kteří mohou být ohroženi dědičnými formami rakoviny

8. prosince 2025 aktualizováno: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Objev a charakterizace genů náchylnosti u dospělých a dětí s podezřením na dědičnou predispozici k rakovině

Tato studie se provádí s cílem pokusit se identifikovat genetické mutace nebo jiné genové variace u dospělých a dětí, kteří mají rakovinu nebo se u nich pravděpodobně vyvine dědičná forma rakoviny, a potenciálně snížit riziko rakoviny nebo léčit rakovinu dříve.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Telefonní číslo: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Spojené státy, 07920
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Consent Only)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Spojené státy, 07748
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Consent Only)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Spojené státy, 07645
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Consent only )
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Spojené státy, 11725
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center @ Commack (Consent only)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Spojené státy, 10604
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Consent Only)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Spojené státy, 11553
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Consent Only)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Potenciální účastníci budou identifikováni členy klinické genetické služby z následujících zdrojů: a) pacienti s MSK dříve testovaní pomocí protokolu MSK IMPACT #12-245; b) pacienti MSK odeslaní do Služby klinické genetiky lékařem MSK, externím lékařem nebo doporučením sami; c) pacienti mimo MSKCC odeslaní nebo sami doporučeni do Služby klinické genetiky nebo přímo do P.I. a identifikováni jako kandidáti na účast v této studii; d) rodinní příslušníci probandů, které studijní tým označil za informativní pro účely výzkumu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci, kteří prošli klinickým a/nebo výzkumným genetickým hodnocením, u nichž bylo zjištěno, že mají nebo nemají zárodečnou genetickou variantu (patogenní, pravděpodobně patogenní, varianta s nejistým/neznámým významem, pravděpodobně benigní).
  • Jedinci s nebo bez osobní anamnézy maligních nebo premaligních lézí, kteří prokazují: a) klinické nálezy naznačující syndrom genetické náchylnosti k rakovině včetně velmi raného věku při nástupu, mnohočetných primárních malignit nebo jiných rysů; a/nebo b) rodinná anamnéza naznačující syndrom genetické náchylnosti k rakovině nebo c) další rysy naznačující dědičnou etiologii malignity, jak je určeno PI.
  • Rodinní příslušníci výše uvedených účastníků. Zúčastnit se mohou jak děti (se souhlasem rodičů podle věku), tak dospělí.
  • Jednotlivci mohou nebo nemusí být zařazeni jako pacienti s MSK; probandi mohou být do studie odkázáni (nebo sami na sebe) a mohou být zařazeni podle uvážení PI a pokud jsou schopni poskytnout informovaný souhlas.
  • Biovzorky pocházející od zemřelých rodinných příslušníků mohou být použity pro výzkum v této studii, pokud s tím souhlasí vykonavatel pozůstalosti tohoto jednotlivce.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti budou z této studie vyloučeni, pokud mají fyzické, kognitivní nebo psychiatrické stavy, které narušují schopnost poskytnout smysluplný informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Proband
První jedinec v rodině, který souhlasí s tímto protokolem
Jiný: Informace o rodinné historii
Zjišťování rodinné anamnézy se zaměřuje na vlastní rodinnou anamnézu členů rodiny prvního, druhého a třetího stupně, včetně typů malignit/premaligních lézí a věku v době diagnózy.
Genetický: ORAGENE
Přibližně 2-4 ml slin lze odebrat do specializovaných zkumavek Oragene DNA Self-Collection Kit nebo odběrových zařízení na bázi bukálních výtěrů.
Ostatní jména:
  • Sliny
Genetický: Krev
Vybraným účastníkům budou odebrány 1-2 zkumavky krve pro analýzu DNA a RNA
Jiný: Biopsie kůže
Za určitých okolností může být pro účastníky Memorial Sloan Kettering a jejich rodinné příslušníky nutné získat kožní biopsii.
Rodinní členové
Rodinní příslušníci probanda budou osloveni, aby souhlasili s tímto protokolem
Jiný: Informace o rodinné historii
Zjišťování rodinné anamnézy se zaměřuje na vlastní rodinnou anamnézu členů rodiny prvního, druhého a třetího stupně, včetně typů malignit/premaligních lézí a věku v době diagnózy.
Genetický: ORAGENE
Přibližně 2-4 ml slin lze odebrat do specializovaných zkumavek Oragene DNA Self-Collection Kit nebo odběrových zařízení na bázi bukálních výtěrů.
Ostatní jména:
  • Sliny
Genetický: Krev
Vybraným účastníkům budou odebrány 1-2 zkumavky krve pro analýzu DNA a RNA
Jiný: Biopsie kůže
Za určitých okolností může být pro účastníky Memorial Sloan Kettering a jejich rodinné příslušníky nutné získat kožní biopsii.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Objev nových genů náchylnosti k rakovině
Časové okno: Až 10 let
Až 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Spolupracovníci

New York Genome Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. dubna 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. dubna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. dubna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

22. dubna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

15. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 19-133

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

• Centrum pro rakovinu Memorial Sloan Kettering podporuje mezinárodní výbor editorů lékařských časopisů (ICMJE) a ​​etický závazek odpovědného sdílení dat z klinických studií. Shrnutí protokolu, statistické shrnutí a formulář informovaného souhlasu budou k dispozici na webu clinictrials.gov je-li to požadováno jako podmínka federálních cen, jiných dohod podporujících výzkum a/nebo podle jiných požadavků. Žádosti o neidentifikované údaje jednotlivých účastníků lze podávat počínaje 12 měsíci po zveřejnění a až 36 měsíců po zveřejnění. Identifikovaná data jednotlivých účastníků uvedená v rukopisu budou sdílena podle podmínek smlouvy o používání dat a mohou být použita pouze pro schválené návrhy. Žádosti lze zasílat na adresu: crdatashare@mskcc.org.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Informace o rodinné historii

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit