Ensaios clínicos em NLRC4-GOF, AIFEC (autoinflamação com enterocolite infantil), deficiência de XIAP, mutações de CDC42
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Novartis PharmaceuticalsRecrutamentoNLRC4-GOF, AIFEC (autoinflamação com enterocolite infantil), deficiência de XIAP, mutações de CDC42Estados Unidos, Canadá, Reino Unido, Peru, Espanha, França, Japão, Tcheca, Itália
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Cure CMDRecrutamentoDistrofia Muscular Emery-Dreifuss | Síndrome Miastênica Congênita | Distrofia muscular de membros | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de ITGA7 (Integrina Alfa-7) | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscular congênita e glicosilação anormal de distroglicanos com epilepsia grave) | Alfa-distroglicanopatia... e outras condiçõesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália