- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01793168
Registro de Pacientes com Doenças Raras e Estudo de História Natural - Coordenação de Doenças Raras em Sanford (CoRDS)
Coordenação de Doenças Raras em Sanford
Visão geral do estudo
Status
Condições
- Doenças Mitocondriais
- Retinite Pigmentosa
- Miastenia grave
- Gastroenterite Eosinofílica
- Atrofia de Múltiplos Sistemas
- Leiomiossarcoma
- Leucodistrofia
- Fístula Anal
- Ataxia espinocerebelar tipo 3
- Friedreich Ataxia
- Doença de Kennedy
- Doença de Lyme
- Linfo-histiocitose hemofagocítica
- Ataxia espinocerebelar tipo 1
- Ataxia espinocerebelar tipo 2
- Ataxia espinocerebelar tipo 6
- Síndrome de Williams
- Doença de Hirschsprung
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Kawasaki
- Síndrome do Intestino Curto
- Hipofosfatasia
- Amaurose Congênita de Leber
- Halitose
- Acalasia Cardia
- Neoplasia Endócrina Múltipla
- Síndrome de Leigh
- Doença de Addison
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2
- Esclerodermia
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2B
- Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica
- Atresia Biliar
- Ataxia Espástica
- Síndrome WAGR
- Aniridia
- Amnésia Global Transitória
- Síndrome da Cauda Equina
- Doença Refresum
- Papilomatose Respiratória Recorrente
- Síndrome de Kabuki
- Cistinose
- Hipersonia Idiopática
- Doença de Behçet
- Doença de Scheuermann
- Cirrose Biliar Primária
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Pseudo-obstrução intestinal
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva
- Gastroparesia idiopática
- Síndrome de Pitt Hopkins
- Mucolipidoses
- Síndrome de Alstrom
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Tremor/Ataxia Associada ao X Frágil
- Papilomatose Laríngea
- Ataxia espinocerebelar tipo 10
- Narcolepsia Sem Cataplexia
- Distúrbios raros
- Transtorno de hipersonolência
- Mucolipidose Tipo 4
- Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Cornelia De Lange
- Síndrome de Lowe
- Ataxia espinocerebelar tipo 7
- Ataxia espinocerebelar tipo 8
- Distúrbios não diagnosticados
- Distúrbios de Prevalência Desconhecida
- Hipofosfatasia benigna pré-natal
- Hipofosfatasia letal perinatal
- Odontohipofosfatasia
- Hipofosfatasia Adulto
- Hipofosfatasia com início na infância
- Hipofosfatasia Infantil
- Síndrome de Bohring-Opitz
- Narcolepsia-cataplexia
- Hipersonia idiopática sem longo tempo de sono
- Hipersonia idiopática com longo tempo de sono
- Síndrome de Kleine-Levin
- Leiomiossarcoma do Corpo Uteri
- Leiomiossarcoma do colo do útero
- Leiomiossarcoma do Intestino Delgado
- Adquirida Miastenia Gravis
- Hiperacusia (Hiperacusia)
- Miastenia Gravis Juvenil
- Miastenia Gravis Neonatal Transitória
- Síndrome de Marinesco Sjogren (Síndrome de Marinesco-Sjogren)
- Síndrome de Klippel-Feil Isolada
- Síndrome de Frasier
- Síndrome Denys-Drash
- Síndrome de Emanuel
- Aniridia isolada
- Síndrome de Axenfeld-Rieger
- Aniridia-Síndrome de Deficiência Intelectual
- Aniridia - Agenesia Renal - Retardo Psicomotor
- Aniridia - Ptose - Deficiência Intelectual - Obesidade Familiar
- Aniridia - Ataxia Cerebelar - Deficiência Intelectual
- Aniridia - Patela Ausente
- Anomalia de Peters - Catarata
- Anomalia de Peters
- Síndrome de Potocki-Shaffer
- Síndrome de Silver-Russell devido a dissomia uniparental materna do cromossomo 11
- Síndrome de Silver-Russell devido ao defeito de impressão de 11p15
- Síndrome de Silver-Russell devido à microduplicação 11p15
- Aniridia Sindrômica
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- 4p16.3 Síndrome de Microduplicação
- Síndrome de Deleção 4p, Síndrome Não-Wolf-Hirschhorn
- Síndrome Autossômica Recessiva de Stickler
- Síndrome de Stickler tipo 2
- Síndrome de Stickler tipo 1
- Síndrome de Stickler
- Ataxia Espinocerebelar Ligada ao X Tipo 4
- Ataxia Espinocerebelar Ligada ao X Tipo 3
- Deficiência Intelectual ligada ao X - Ataxia - Apraxia
- Ataxia Cerebelar Progressiva Ligada ao X
- Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao cromossomo X
- Ataxia cerebelar ligada ao cromossomo X
- Ataxia por deficiência de vitamina B12
- Ataxia de Exposição Tóxica
- Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante Não Classificada
- Ataxia de anticorpos da tireóide
- Ataxia esporádica de início adulto de etiologia desconhecida
- Ataxia espinocerebelar com anomalia oculomotora
- Ataxia espinocerebelar com epilepsia
- Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal tipo 2
- Ataxia espinocerebelar tipo 5
- Ataxia espinocerebelar tipo 4
- Ataxia espinocerebelar tipo 37
- Ataxia espinocerebelar tipo 36
- Ataxia espinocerebelar tipo 35
- Ataxia espinocerebelar tipo 34
- Ataxia espinocerebelar tipo 32
- Ataxia espinocerebelar tipo 31
- Ataxia espinocerebelar tipo 30
- Ataxia espinocerebelar tipo 29
- Ataxia espinocerebelar tipo 28
- Ataxia espinocerebelar tipo 27
- Ataxia espinocerebelar tipo 26
- Ataxia espinocerebelar tipo 25
- Ataxia espinocerebelar tipo 23
- Ataxia espinocerebelar tipo 22
- Ataxia espinocerebelar tipo 21
- Ataxia espinocerebelar tipo 20
- Ataxia espinocerebelar tipo 19/22
- Ataxia espinocerebelar tipo 18
- Ataxia espinocerebelar tipo 17
- Ataxia espinocerebelar tipo 16
- Ataxia espinocerebelar tipo 15/16
- Ataxia espinocerebelar tipo 14
- Ataxia espinocerebelar tipo 13
- Ataxia espinocerebelar tipo 12
- Ataxia espinocerebelar tipo 11
- Ataxia espinocerebelar tipo 1 com neuropatia axonal
- Ataxia Espinocerebelar - Desconhecido
- Ataxia Espinocerebelar - Dismorfismo
- Epilepsia não progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal
- Síndrome de espasticidade-ataxia-marcha
- Ataxia Espástica com Miose Congênita
- Ataxia Espástica - Distrofia da Córnea
- Ataxia hereditária rara
- Ataxia rara
- Síndrome de Ataxia Mitocondrial Recessiva
- Epilepsia progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal
- Ataxia da Coluna Posterior - Retinite Pigmentosa
- Ataxia Pós-AVC
- Ataxia pós-lesão na cabeça
- Ataxia pós-vacinal
- Polineuropatia - Perda Auditiva - Ataxia - Retinite Pigmentosa - Catarata
- Atrofia Muscular - Ataxia - Retinite Pigmentosa - Diabetes Mellitus
- Ataxia degenerativa não hereditária
- Coreatetose Distônica Paroxística com Ataxia Episódica e Espasticidade
- Atrofia Olivopontocerebelar - Surdez
- Síndrome NARP
- Mioclonia - Ataxia Cerebelar - Surdez
- Atrofia de Múltiplos Sistemas, Tipo Parkinsoniano
- Atrofia de Múltiplos Sistemas, Tipo Cerebelar
- Síndrome de Leigh de herança materna
- Doença de Machado-Joseph tipo 3
- Doença de Machado-Joseph Tipo 2
- Doença de Machado-Joseph tipo 1
- Ataxia de início tardio com demência
- Infecção ou Ataxia Pós-Infecção
- GAD Ataxia
- Ataxia Episódica Hereditária
- Ataxia Gliadina/Glúten
- Ataxia Paroxística Familiar
- Exposição a Medicamentos Ataxia
- Ataxia episódica com fala arrastada
- Tipo Desconhecido de Ataxia Episódica
- Ataxia Episódica Tipo 7
- Ataxia Episódica Tipo 6
- Ataxia Episódica Tipo 5
- Ataxia episódica tipo 4
- Ataxia episódica tipo 3
- Ataxia Episódica Tipo 1
- Epilepsia e/ou Ataxia com Mioclonia como característica principal
- Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce
- Neurodegeneração progressiva de início precoce - Cegueira - Ataxia - Espasticidade
- Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos tendinosos retidos
- Ataxia de início precoce com demência
- Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva com Início na Infância
- Cardiomiopatia dilatada com ataxia
- Catarata - Ataxia - Surdez
- Ataxia Cerebelar, Tipo Cayman
- Ataxia cerebelar com neuropatia periférica
- Ataxia Cerebelar - Hipogonadismo
- Ataxia Cerebelar - Displasia Ectodérmica
- Ataxia Cerebelar - Areflexia - Pé Cavo - Atrofia Óptica - Perda Auditiva Sensorioneural
- Ataxia de Tumor Cerebral
- Braquidactilia - Nistagmo - Ataxia Cerebelar
- Tônico Paroxístico Benigno Upgaze da Infância com Ataxia
- Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva
- Ataxia espástica autossômica recessiva com leucoencefalopatia
- Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay
- Ataxia Espástica Autossômica Recessiva - Atrofia Óptica - Disartria
- Ataxia Espástica Autossômica Recessiva
- Ataxia Cerebelar Metabólica Autossômica Recessiva
- Ataxia espinocerebelar autossômica dominante devido a expansões repetidas que não codificam poliglutamina
- Ataxia Autossômica Recessiva Tipo Beauce
- Ataxia Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de Ubiquinona
- Ataxia Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de PEX10
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva Degenerativa e Progressiva
- Ataxia Cerebelar Congênita Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de MGLUR1
- Ataxia Cerebelar Congênita Autossômica Recessiva Devido à Deficiência de GRID2
- Ataxia Cerebelar Congênita Autossômica Recessiva
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva - sinais piramidais - nistagmo - síndrome de apraxia oculomotora
- Síndrome de Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-incapacidade intelectual devido à deficiência de WWOX
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-Síndrome de Deficiência Intelectual Devido à Deficiência de TUD
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-Síndrome de Deficiência Intelectual Devido à Deficiência KIAA0226
- Síndrome de Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva-epilepsia-incapacidade intelectual
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva com espasticidade de início tardio
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva devido à deficiência de STUB1
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva devido a um defeito no reparo do DNA
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva - intrusão sacádica
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva - Retardo Psicomotor
- Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva - Cegueira - Surdez
- Ataxia espinocerebelar autossômica dominante devido a uma anomalia de poliglutamina
- Ataxia espinocerebelar autossômica dominante devido a uma mutação pontual
- Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante Devido a uma Canalopatia
- Ataxia Espástica Autossômica Dominante Tipo 1
- Ataxia Espástica Autossômica Dominante
- Atrofia Óptica Autossômica Dominante
- Variante de ataxia-telangiectasia
- Ataxia Telangiectasia
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante, Surdez e Narcolepsia
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo 4
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo 3
- Ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 2
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo 1
- Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante
- Transtorno tipo ataxia-telangiectasia
- Ataxia com deficiência de vitamina E
- Ataxia Com Demência
- Ataxia - Apraxia Oculomotora Tipo 1
- Ataxia - Outro
- Ataxia - Diagnóstico Genético - Desconhecido
- Ataxia Adquirida
- Ataxia cerebelar autossômica recessiva com início na idade adulta
- Ataxia Relacionada ao Álcool
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo II
- Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo IV
- Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 3
- Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN)
- SHU atípica
- Síndrome de Wiedemann-Steiner
- Linfoma Anaplásico de Células Grandes Associado a Implantes Mamários
- Síndrome Autoimune/Inflamatória Induzida por Adjuvantes (ASIA)
- Miopatia do Corpo de Inclusão com Doença de Paget de Início Precoce e Demência Frontotemporal (IBMPFD)
- Síndrome de Deleção 1p36
- Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
- CRMO
- Síndrome de Malan
- Neuropatia Sensorial e Autonômica Hereditária Tipo Ie
- Doença de PCV
- Empurrões hipnicos
- Mioclonia do Sono
- Mollaret Meningite
- Meningite viral recorrente
- CRB1
- Distúrbio Retiniano Raro
- KCNMA1-Canalopatia
- ZMYND11
- Síndrome de White Sutton
- DNM1
- EIEE31
- Síndrome de Myhre
- Papilomatose Traqueal
- Síndrome de Nicolaides Baraitser
- Tango2
- Distúrbios gastrointestinais raros
- Acalásia-Síndrome Addisoniana
- Acalasia Síndrome Icrocefalia
- Deficiência congênita de sacarase-isomaltase
- Doença Inflamatória Intestinal Rara
- Agenesia sacral
- Síndrome de Agenesia Sacral
- Regressão Caudal
- Mutações truncadas do SMC1A (causando perda da função do gene)
- Cistinose Nefropática Juvenil
- Cistinose Nefropática
- Atrofia Muscular Espinhal Bulbar
- Microsíndrome de Warburg
- Aminoacil-tRNA sintetases mitocondriais
- Distúrbios Mt-aaRS
- Degeneração Olivar Hipertrófica
- Hiperglicinemia não cetótica
- Síndrome do Odor de Peixe
- Síndrome de Blau
- Asplenia Congênita Isolada
- Lambert Eaton (LEMS)
- Mutação do gene STAG1
- Síndrome de Lowry do Caixão
- Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehman
- Deficiência de Arginase 1
- Miopatia HSPB8
- Beta-Manosidose
- Síndrome TBX4
- Mutações do gene DHDDS
- Transtorno do Neurodesenvolvimento Associado ao MAND-MBD5
- Deficiência de reparo de incompatibilidade constitucional (CMMRD)
- Transtorno SPATA5
- Transtorno Relacionado ao SPATA5L1
Descrição detalhada
O CoRDS coleta informações de contato, sociodemográficas e de saúde dos participantes. Essas informações são inseridas no CoRDS e vinculadas a um identificador codificado exclusivo. Seguem alguns exemplos de informações solicitadas no Questionário que serão inseridas no CoRDS:
- Informações de contato: nome, endereço para correspondência, número de telefone, endereço de e-mail
- Informações sociodemográficas: Data de Nascimento, Local de Nascimento, Sexo, Gênero, Etnia
- Informações de saúde: histórico familiar, informações relacionadas ao diagnóstico
Informações não identificadas no CoRDS serão disponibilizadas aos pesquisadores, se eles obtiverem aprovação para seu projeto de pesquisa (1) do Conselho de Revisão Institucional (IRB) da instituição do pesquisador e (2) de um painel de especialistas.
Um subconjunto de informações não identificadas coletadas de cada perfil pode ser compartilhado com outros bancos de dados. Isso é feito para ajudar a melhorar a compreensão das doenças raras, evitar a duplicação de esforços e colaborar com os esforços de pesquisa existentes com organizações dedicadas a doenças raras.
Os participantes podem optar por compartilhar suas informações com grupos de defesa de pacientes (PAGs) que representam indivíduos com doenças raras ou incomuns que fizeram parceria com o CoRDS. O PAG assinará um acordo declarando que não usará as informações para fins de Pesquisa. O pessoal do CoRDS não será responsabilizado pelo uso das informações pelo PAG.
O Registro CoRDS não será pago por Pesquisadores, Outros Registros de Pacientes ou Grupos de Defesa de Pacientes (PAGs) pelo acesso às informações no CoRDS.
Se um dos pais/LAR consentir em nome de um menor, o CoRDS entrará em contato com o participante quando ele atingir a idade de 18 anos para obter o consentimento. Caso esse consentimento não seja obtido em tempo hábil, o participante será desligado do CoRDS.
O CoRDS contata os participantes anualmente para confirmar o interesse contínuo na participação no CoRDS e para solicitar que os participantes atualizem as informações que forneceram.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: CoRDS Team
- Número de telefone: 1-877-658-9192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
Locais de estudo
-
-
-
Sydney, Austrália
- Recrutamento
- Online Patient Enrollment System
-
Contato:
- CoRDS Team
- Número de telefone: 1-877-6589192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
-
-
-
-
South Dakota
-
Sioux Falls, South Dakota, Estados Unidos, 57104
- Recrutamento
- Sanford Health
-
Contato:
- CoRDS Team
- Número de telefone: 877-658-9192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
-
Investigador principal:
- Benjamin Forred, MBA
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de uma doença rara, uma doença de prevalência desconhecida, não diagnosticada ou portadora não afetada de uma doença rara/incomum
Critério de exclusão:
- Diagnóstico de uma doença que não é rara
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
---|---|
Acelerar a pesquisa sobre distúrbios raros conectando indivíduos interessados em pesquisa e que foram diagnosticados com um distúrbio raro (ou um distúrbio de prevalência desconhecida ou não diagnosticado) com pesquisadores que estudam doenças raras.
Prazo: 100 anos
|
100 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Doenças raras
- Hipofosfatasia
- Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica
- Registros
- Síndrome WAGR
- Síndrome de Kabuki
- Ataxia
- Narcolepsia
- Leiomiossarcoma
- Neoplasia Endócrina Múltipla
- Doença de Batten
- Síndrome de Cockayne
- Hiperacusia
- Hipersonia
- Síndrome de Lowe
- Doenças Negligenciadas
- Doenças Órfãs
- Pesquisa de doenças raras
- Síndrome de Cornélia de Lange
- Síndrome de Stickler
- Ataxia Telangiectasia
- Doença de Kawasaki
- Mucolipidose IV
- Síndrome de Klippel-Feil
- Não diagnosticado
- Doença incomum
- Síndrome de Kleine-Levin
- Síndrome de Marinesco-Sjogren
- Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn
- Síndrome de Wiedermann-Steiner
- Linfoma Anaplásico de Células Grandes Associado a Implantes Mamários
- Síndrome autoimune/inflamatória induzida por adjuvantes (ASIA)
- Linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH)
- Doença de Behçet
- Síndrome de Alagille
- Miopatia por corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (IBMPFD)
- Síndrome de Pitt Hopkins
- Síndrome de deleção 1p36
- Condrodisplasia metafisária de Jansen
- Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica (CRMO)
- Síndrome de Malan
- Neuropatia sensorial e autonômica hereditária
- Cistinose
- Cistinose nefropática juvenil
- Cistinose infantil nefropática
- Cistinose ocular
- Doença de Kennedy
- Atrofia Muscular Espinhal Bulbar (SBMA)
- SMC1A Mutações truncadas (causando perda da função do gene)
- Síndrome de Leigh
- Microsíndrome de Warburg
- Mucolipidose
- Aminoacil-tRNA sintetases mitocondriais (Mt-aaRS Distúrbios)
- Síndrome do brilho
- Degeneração Olivar Hipertrófica
- Hiperglicinemia não cetótica
- Síndrome de Bromidrose Intestinal
- Síndrome do odor de peixe
- Halitose extraoral autossômica recessiva
- Mutação CACNA1H
- Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças de pele
- Doenças Virais
- Infecções
- Síndromes de Deficiência Imunológica
- Doenças do sistema imunológico
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Distúrbios Linfoproliferativos
- Doenças Linfáticas
- Distúrbios imunoproliferativos
- Linfoma Não-Hodgkin
- Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso
- Doenças autoimunes
- Distúrbios do Sono Intrínsecos
- Dissônias
- Distúrbios do Sono Vigília
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias urogenitais
- Neoplasias por local
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Hipersensibilidade, Imediata
- Doenças oculares
- Complicações pós-operatórias
- Manifestações Neurológicas
- Ferimentos e Lesões
- Manifestações Neurocomportamentais
- Distúrbios Neurocognitivos
- Doenças do Sistema Endócrino
- Atributos da doença
- Distúrbios Gonadais
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Anormalidades urogenitais
- Doenças Hematológicas
- Sinais e Sintomas Digestivos
- Doenças do Estômago
- Degeneração Retiniana
- Doenças do Fígado
- Insuficiência renal
- Distúrbios Nutricionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças articulares
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Reumáticas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças estomatognáticas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças bucais
- Doenças Virais do Sistema Nervoso Central
- Infecções do Sistema Nervoso Central
- Doenças transmitidas por vetores
- Doenças dos Gânglios da Base
- Distúrbios do Movimento
- Sinucleinopatias
- Doenças Neurodegenerativas
- Neoplasias Renais
- Doenças do cólon
- Doenças Intestinais
- Infecções por Bactérias Gram-negativas
- Infecções bacterianas
- Infecções Bacterianas e Micoses
- Síndromes de Compressão Nervosa
- Manifestações Neuromusculares
- Doenças do ouvido
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças retais
- Anemia
- Discinesias
- Distúrbios psicomotores
- Uveíte Anterior
- Panuveíte
- Uveíte
- Doenças uveais
- Vasculite
- Doenças Autoinflamatórias Hereditárias
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças de Pele, Vasculares
- Trauma, Sistema Nervoso
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças das válvulas cardíacas
- Doenças da Medula Espinhal
- Proteinopatias TDP-43
- Deficiências de Proteostase
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Avitaminose
- Doenças de Deficiência
- Desnutrição
- Hipersensibilidade
- Distrofias Retinianas
- Fibrose
- Doenças da coluna vertebral
- Doenças ósseas
- Distúrbios da Motilidade Esofágica
- Distúrbios da Deglutição
- Doenças Esofágicas
- Esofagite
- Insuficiência Renal Crônica
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças das Lentes
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Neoplasias Complexas e Mistas
- Doenças do Nervo Óptico
- Doenças do Nervo Craniano
- Trombocitopenia
- Distúrbios das plaquetas sanguíneas
- Distúrbios leucocitários
- Curvaturas da coluna vertebral
- Doenças do Sistema Nervoso Autônomo
- Doenças do Aparelho Lacrimal
- Doenças da Córnea
- Síndromes de má absorção
- Doenças das vias biliares
- Distúrbios da Sensação
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Distúrbios da motilidade ocular
- Doenças Ósseas Metabólicas
- Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso
- Síndromes Paraneoplásicas
- Doenças da Junção Neuromuscular
- Sarcoma
- Atrofias ópticas hereditárias
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Anemia Hemolítica
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Transtorno do Desenvolvimento Sexual, 46,XY
- Cardiomegalia
- Anormalidades da pele
- Transporte Tubular Renal, Erros Inatos
- Malformações do Sistema Nervoso
- Linfoma
- Laminopatias
- Distúrbios cromossômicos
- Microangiopatias Trombóticas
- Neoplasias de Células Escamosas
- Eosinofilia
- Fístula Intestinal
- Fístula do Sistema Digestivo
- Distúrbios de Linguagem
- Distúrbios da Comunicação
- Distúrbios da Audição
- Hérnia
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Neoplasias, Tecido Muscular
- Nanismo
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Paralisia
- Deficiência de Vitamina B
- Distúrbios da Visão
- Hipertonia muscular
- Distúrbios da fala
- Disautonomias primárias
- Hipotensão
- Degeneração Lobar Frontotemporal
- Deformidades Congênitas dos Membros
- Síndromes Neurocutâneas
- Doenças das vias biliares
- Metabolismo de metais, erros inatos
- Artrite, Reumatóide
- Afasia
- Histiocitose, Não Células de Langerhans
- Histiocitose
- Aberrações cromossômicas
- Xerostomia
- Doenças das Glândulas Salivares
- Síndromes do Olho Seco
- Obstrução intestinal
- Doenças da Glândula Adrenal
- Ciliopatias
- Doenças Cerebelares
- Doenças transmitidas por carrapatos
- Linfoma de Células T
- Doenças Ósseas Infecciosas
- Estenose da Válvula Aórtica
- Doença do neurônio motor
- Infecções por Borrelia
- Infecções por Spirochaetales
- Defeitos do tubo neural
- Anormalidades do sistema digestivo
- Doenças de Imunodeficiência Primária
- Polirradiculoneuropatia
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Megacólon
- Distúrbios da Articulação
- Colestase Intra-hepática
- Colestase
- Cirrose hepática
- Distúrbios Peroxissomais
- Insuficiência Adrenal
- Doenças do Nervo Vestibulococlear
- Disostoses
- Uremia
- Fístula
- Doenças da íris
- Distúrbios de memória
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Doença crônica
- Osteocondrose
- Metabolismo do Piruvato, Erros Inatos
- Íleo
- Estenose Aórtica Supravalvar
- Atrofia Muscular Espinhal
- Distúrbios Congênitos do Transporte de Aminoácidos
- Tumor de Wilms
- Osteocondrose Espinhal
- Cifose
- Insuficiência Renal Crônica
- Não disjunção, genética
- Doenças Neuroinflamatórias
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças urogenitais
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Neoplasias
- Epilepsia
- Síndrome
- Doenças Mitocondriais
- Artrite
- Doença
- Fraqueza muscular
- Doenças Inflamatórias Intestinais
- Síndrome de Behçet
- Doenças Retinianas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Retinite
- Retinite Pigmentosa
- Recorrência
- Demência
- Catarata
- Anomalias congénitas
- Opacidade da córnea
- Atrofia Muscular
- Doenças Gastrointestinais
- Doenças do aparelho digestivo
- Miastenia grave
- Hipertrofia
- Hipogonadismo
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Síndrome de Fanconi
- Cardiomiopatias
- Cardiomiopatia Dilatada
- Gastroenterite
- Esofagite Eosinofílica
- Atrofia
- Fístula Retal
- Polineuropatias
- Meningite
- Doenças Musculares
- Perda de audição
- Ataxia
- Deficiência de vitamina B 12
- Surdez
- Perda Auditiva, Sensorioneural
- Espasticidade muscular
- Atrofia de Múltiplos Sistemas
- Síndrome de Shy-Drager
- Demência frontotemporal
- Afasia Primária Progressiva
- Escolha Doença do Cérebro
- Gastroparesia
- Leiomiossarcoma
- Telangiectasia
- Trauma Craniocerebral
- Acalásia Esofágica
- Síndrome de Sjogren
- Deficiência Intelectual
- Distrofias da Córnea, Hereditárias
- Descolamento da retina
- Apraxias
- Linfoma de Células Grandes Anaplásico
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Hiperacusia
- Ataxia Cerebelar
- Ataxias espinocerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doença de Machado-Joseph
- Friedreich Ataxia
- Atrofia bulbo-espinal ligada ao cromossomo X
- Neoplasias das Glândulas Endócrinas
- Cegueira
- Doença de Lyme
- Linfohistiocitose Hemofagocítica
- Síndrome de Williams
- Leucoencefalopatias
- Degeneração Nervosa
- Distúrbios de Sonolência Excessiva
- Papiloma
- Doença de Hirschsprung
- Anormalidades Craniofaciais
- Doenças raras
- Disartria
- Cirrose Hepática Biliar
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Osteomielite
- Síndrome do Linfonodo Mucocutâneo
- Neuropatias sensoriais e autonômicas hereditárias
- Síndrome do Intestino Curto
- Hipofosfatasia
- Amaurose Congênita de Leber
- Halitose
- Osteocondrodisplasias
- Artrogripose
- Neoplasia Endócrina Múltipla
- Doenças por Deficiência de Manosidase
- Atrofia óptica
- Narcolepsia
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2b
- Hemólise
- Anormalidades oculares
- Ataxia Telangiectasia
- Síndrome hemolítico-urêmica
- Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica
- Atresia Biliar
- Nistagmo Patológico
- Amnésia
- Síndrome WAGR
- Aniridia
- Amnésia Transitória Global
- Cataplexia
- Síndrome da Cauda Equina
- Doença Refresum
- Anormalidades, Múltiplas
- Cistinose
- Canalopatias
- Doença de Scheuermann
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Doença de Leigh
- Displasia Ectodérmica
- Deficiência de Vitamina E
- Síndrome de Alstrom
- Mucolipidoses
- Síndrome de Cockayne
- Mioclonia
- Doença de Addison
- Síndrome de Cogan
- Hipersonia Idiopática
- Pseudo-obstrução intestinal
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome De Lange
- Síndrome Oculocerebrorrenal
- Meningite Viral
- Síndrome Denys-Drash
- Síndrome de Klippel-Feil
- Braquidactilia
- Síndrome de Kleine-Levin
- Meningocele
- Atrofia Óptica Autossômica Dominante
- Atrofias Olivopontocerebelares
- Hiperglicinemia não cetótica
- Miastenia Gravis Neonatal
- Síndrome de Frasier
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Dissomia Uniparental
- Síndrome de Coffin-Lowry
- beta-manosidose
Outros números de identificação do estudo
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Identificador de registro: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Identificador de registro: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Identificador de registro: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Identificador de registro: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Identificador de registro: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Identificador de registro: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Identificador de registro: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Identificador de registro: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Identificador de registro: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Identificador de registro: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Identificador de registro: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Identificador de registro: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Identificador de registro: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Identificador de registro: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Identificador de registro: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Identificador de registro: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Identificador de registro: KFS Registry)
- American MEN Support (Identificador de registro: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Identificador de registro: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Identificador de registro: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Identificador de registro: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Identificador de registro: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Identificador de registro: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Identificador de registro: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Identificador de registro: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Identificador de registro: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Identificador de registro: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Identificador de registro: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Identificador de registro: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Identificador de registro: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Identificador de registro: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Identificador de registro: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Identificador de registro: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Identificador de registro: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Identificador de registro: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Identificador de registro: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Identificador de registro: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Identificador de registro: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Identificador de registro: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Identificador de registro: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Identificador de registro: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Identificador de registro: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Identificador de registro: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Identificador de registro: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Identificador de registro: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Identificador de registro: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Identificador de registro: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Identificador de registro: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Identificador de registro: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Identificador de registro: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Identificador de registro: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Identificador de registro: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Identificador de registro: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Identificador de registro: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Identificador de registro: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Identificador de registro: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Identificador de registro: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Identificador de registro: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Identificador de registro: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Identificador de registro: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Identificador de registro: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Identificador de registro: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Identificador de registro: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Identificador de registro: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Identificador de registro: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Identificador de registro: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Identificador de registro: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Identificador de registro: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Identificador de registro: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Identificador de registro: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Identificador de registro: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Identificador de registro: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Identificador de registro: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Identificador de registro: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Identificador de registro: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Identificador de registro: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Identificador de registro: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Identificador de registro: HODA Registry)
- Team4Travis (Identificador de registro: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Identificador de registro: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Identificador de registro: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Identificador de registro: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Identificador de registro: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Identificador de registro: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Identificador de registro: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Identificador de registro: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Identificador de registro: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Identificador de registro: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Identificador de registro: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Identificador de registro: ISMRD Registry)
- TBX4Life (Identificador de registro: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Identificador de registro: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Identificador de registro: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Identificador de registro: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Identificador de registro: SPATA Foundation Registry)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .