Estudo de Doença Muscular Congênita de Informações Médicas Relatadas por Pacientes e Familiares (CMDPROS)

O Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) é um estudo observacional longitudinal de 10 anos para identificar os principais parâmetros de cuidados e tendências e eventos adversos nas doenças musculares congênitas usando o Registro Internacional de Doenças Musculares Congênitas (CMDIR). O CMDIR registra indivíduos com e sem confirmação genética que receberam diagnóstico clínico de distrofia muscular congênita, miopatia congênita e síndrome miastênica congênita, ou miopatia miofibrilar, através do espectro de cinturas/início tardio.

Identificar parâmetros de cuidado e eventos adversos nas doenças neuromusculares genéticas raras pode ser difícil. O atendimento é fragmentado, a confirmação genética pode não ser priorizada pela comunidade médica ou coberta pelo seguro médico e os pacientes estão espalhados globalmente com possíveis desafios para agregar dados entre os centros. Estudos de história natural estão sendo lançados atualmente. No entanto, potenciais vieses para a participação incluem o recrutamento dos pacientes afetados menos gravemente devido à dificuldade de viajar devido a uma condição clinicamente frágil. Atualmente não há tratamento para essas condições; porém otimizar e padronizar o cuidado e a assistência prestada pode promover ganhos significativos na qualidade de vida e na sobrevida. Identificar os parâmetros de cuidados específicos da doença e correlacionar esses parâmetros com as taxas de eventos adversos não apenas contribuirá para o desenvolvimento de diretrizes baseadas em evidências, mas informará resultados clinicamente significativos para futuros ensaios clínicos.

Hipótese do estudo:

1. Usar respostas de pesquisas relatadas por pacientes e representantes e relatórios médicos para construir um banco de dados longitudinal de cuidados e resultados em doenças musculares congênitas.
2. Gerar taxas de eventos adversos específicos do subtipo de doença muscular congênita e correlacionar com os principais parâmetros de atendimento.

O desfecho primário é a sobrevida medida desde a data de nascimento até a data da morte. O desfecho primário será analisado por subtipo de doença muscular congênita e status ambulatorial máximo alcançado.

Os resultados secundários incluem taxas de eventos adversos específicos da doença, incluindo taxas de hospitalização, taxas de uso de antibióticos, taxas de infecções pulmonares, pneumotórax, atelectasia, aspiração e queixas adversas, incluindo inchaço, constipação, dor torácica, dispneia avaliada por uma avaliação respiratória validada, vômitos e náuseas e dificuldade para comer. Os relatórios de hospitalização de pacientes e representantes, pneumotórax e atelectasia serão confirmados pela obtenção de resumos de alta hospitalar. Desfechos secundários adicionais incluem fração de ejeção (relevância específica do subtipo), capacidade vital forçada em litros, peso, índice de apneia e hipopneia do sono Rapid Eye Movement (REM) e saturação média de oxigênio durante REM e estudo total do sono, idade, sexo, tipo de localização do centro de tratamento (centro de referência nacional, hospital terciário, hospital comunitário), tubo de gastrostomia, número total de fraturas e Tscore/Zscore de quadril e coluna em varreduras DEXA.

Estudos preliminares podem se concentrar em subtipos específicos de doenças musculares congênitas e usar coleta de dados retrospectiva por meio de registro, pesquisa com macacos e entrevistas por telefone para avaliar as taxas de eventos adversos no último mês e no último ano para limitar o viés de memória. A inscrição prospectiva dos mesmos participantes do estudo ao longo de 12 meses avaliará as taxas mensais de eventos adversos e reclamações. Um estudo preliminar, CMD PROADE (Patient and Proxy Reported ADverse Event Rates) está planejado em 2 subtipos de distrofia muscular congênita: Miopatia do colágeno 6 e DMC relacionada ao LAMA 2.

Dados não identificados do CMDIR serão disponibilizados para estudos de história natural aprovados pelo IRB nas doenças musculares congênitas.