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- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
Especialistas médicos de Bélgica marcados como investigadores em ensaios clínicos que estudam Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
Total de 3 resultados
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Aikaterini AMANATIDOU, MDVisto em:
- Brussels, CHU Saint-Pierre
Ensaios:- NCT05423132 (Investigador principal)
Condições: -
Francois Boemer, PhDVisto em:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Ensaios:- NCT05687474 (Subinvestigador)
Condições:- Hiperplasia adrenal congênita;
- Hemofilia A;
- Hemofilia B;
- Mucopolissacaridose I;
- Mucopolissacaridose II;
- Fibrose cística;
- Deficiência de alfa 1-antitripsina;
- Anemia falciforme;
- Anemia de Fanconi;
- Doença Granulomatosa Crônica;
- Doença de Wilson;
- Neutropenia Congênita Grave;
- Deficiência de ornitina transcarbamilase;
- Mucopolissacaridose VI;
- Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase;
- Síndrome de Wiskott-Aldrich;
- Acidemia propiônica;
- Adrenoleucodistrofia;
- Doença de Armazenamento de Glicogênio;
- Leucodistrofia Metacromática;
- Síndrome de Crigler-Najjar;
- Galactosemias;
- Doença de Pompe;
- Síndrome de Shwachman-Diamond;
- Hipotireoidismo congênito;
- Alfa-talassemia;
- Deficiência de Biotinidase;
- Diamante Blackfan Anemia;
- Síndrome de Chediak-Higashi;
- Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica;
- Cistinose;
- Hipofosfatemia ligada ao cromossomo X;
- Deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática;
- Doença de Gaucher, Tipo 1;
- Mucopolissacaridose IV A;
- Síndrome de Alport;
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
- Mucopolissacaridose VII;
- Hiperoxalúria Primária;
- Síndrome de Griscelli;
- Deficiência de dopamina beta hidroxilase;
- Síndrome de Deficiência de Glut1;
- Doença da Urina do Xarope de Bordo;
- Síndrome Miastênica Congênita;
- Síndrome de Jervell-Lange Nielsen;
- Doença de Menkes;
- Homocistinúria;
- Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva;
- Ataxia com deficiência de vitamina E;
- Encefalopatia glicina;
- Pseudohipoaldosteronismo tipo 1;
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa;
- Quilomicronemia Familiar;
- Linfocitose Hemofagocítica Familiar;
- Deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase;
- Citrulinemia 1;
- Acidemia Glutárica I;
- Deficiência de Fosfoglucomutase 1;
- Tirosinemia, Tipo I;
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 1;
- Diabetes do início da maturidade dos jovens;
- Hipofosfatasia Infantil;
- Deficiência Hormonal Pituitária, Combinada;
- Doença Inflamatória Intestinal 25, Autossômica Recessiva;
- Anemia megaloblástica responsiva à tiamina;
- Síndrome de Disfunção do Metabolismo da Tiamina 2;
- Deficiência Cerebral de Transporte de Folato;
- Síndrome de Segawa, Autossômica Recessiva;
- Deficiência de Sepiapterina Redutase;
- Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia;
- Doença de Charcot-Marie-Tooth, Tipo 6C;
- Hiperecplexia hereditária;
- Doença do Transporte Vesicular de Dopamina-Serotonina Cerebral;
- Deficiência de hidroxiacil desidrogenase de cadeia muito longa;
- Intolerância a dissacarídeos I;
- Deficiência de Beta Cetotiolase;
- Deficiência de fosfoglicerato desidrogenase;
- Deficiência de Piridoxina-5'-Fosfato Oxidase;
- Epilepsia dependente de piridoxina;
- Deficiência de fenilalanina hidroxilase;
- Deficiência de Riboflavina;
- Deficiência de Acil CoA Desidrogenase de Cadeia Média;
- Acidemia Malônica;
- Acidemia isovalérica;
- Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase;
- Deficiência de Fosfoserina Fosfatase;
- Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria;
- Deficiência de S-Adenosilomocisteína Hidrolase;
- Deficiência de Transcobalamina;
- Acidemia Metilmalônica Isolada;
- Deficiência de Cobalamina;
- Deficiência de Holocarboxilase Sintetase;
- Síndrome de Fanconi Bickel;
- Má absorção de glicose galactose;
- Frutosemia;
- Deficiência de frutose-1,6-difosfatase;
- Deficiência de carbamoil fosfato sintase 1;
- Citrulinemia Tipo II;
- Síndrome de Deficiência de Creatina;
- Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina;
- Carnitina Palmitoiltransferase Deficiência 2;
- Carnitina Palmitoiltransferase Deficiência 1;
- Carnitina Acilcarnitina Translocase Deficiência;
- Deficiência do transportador de riboflavina;
- Deficiência de cetoácido desidrogenase quinase de cadeia ramificada;
- Síndrome de Andersen Tawil;
- Síndrome de Timóteo;
- Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Tipo 4;
- Pseudohipoaldosteronismo tipo II;
- Diabetes Insipidus Nefrogênico Hereditário;
- Síndrome Nefrótica Congênita, Tipo Finlandês;
- Retinoblastoma Hereditário;
- Acidúria, Argininosuccinic;
- Acidúria 3-Hidroxi 3-Metil Glutárica;
- Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase 2;
- Argininemia;
- Déficit na função da hipófise anterior e imunodeficiência variável;
- Deficiência Imunológica Combinada Grave;
- Síndrome de Disfunção do Metabolismo da Tiamina 5 (Tipo de Encefalopatia Episódica);
- Síndrome de Disfunção do Metabolismo da Tiamina 4 (Degeneração Estriatal Bilateral e Tipo Polineuropatia Progressiva);
- Deficiência de GOT2;
- Succinil-Coa: Deficiência de 3-cetoácido Coa-transferase;
- Deficiência de N Acetil Glutamato Sintetase;
- Família Acil-CoA Desidrogenase, Membro 9, Deficiência de
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Walid EL FOUNAS, MDVisto em:
- Brussels, CHU Saint-Pierre
Ensaios:- NCT05423132 (Investigador principal)
Condições: