Baby Detect: triagem genômica de recém-nascidos (BabyDetect)

Todos os anos, milhares de crianças em todo o mundo nascem com doenças genéticas raras que levam à morte ou à incapacidade vitalícia. Com os avanços tecnológicos no campo da genética e da medicina, a taxa de introdução de tratamentos para essas condições raras cresceu notavelmente.

No entanto, o momento é de grande importância para a administração de medicamentos. O benefício que pode ser medido em um paciente que já sofreu de uma longa doença degenerativa irreversível é pequeno e, às vezes, dificilmente justifica o custo e o ônus do tratamento. O diagnóstico precoce é, portanto, de primordial importância tanto para obter o melhor efeito dos medicamentos inovadores quanto para acelerar seu desenvolvimento.

Os investigadores são pioneiros no campo da triagem genética neonatal (NBS) em doenças raras, financiando, projetando e liderando um programa inovador de NBS genético iniciado em março de 2018 no sul da Bélgica para Atrofia Muscular Espinhal (SMA) que permitiu, até agora, para 11 crianças sejam detectadas e tratadas precocemente e evitem o terrível destino da doença. O programa foi divulgado em 17 países e incluiu divulgação pública e análise econômica da saúde desde o início [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Com base em nossa experiência com a triagem de SMA, os pesquisadores elaboraram um projeto para triagem de até 40.000 recém-nascidos/ano progressivamente em 3 anos para praticamente todas as doenças raras que podem se beneficiar do tratamento ou de um ensaio clínico pré-sintomático.

A metodologia do Baby Detect inclui o sequenciamento de genes-alvo em manchas de sangue seco coletadas dos cartões NBS de maneira oportuna e econômica, e sua alta dinamicidade permite que qualquer doença rara recentemente tratável seja incluída em seu esquema em não mais de 6 meses.

O Baby Detect, como programa multidisciplinar de triagem neonatal, envolve expertise em áreas que vão desde genética e medicina até estudos laboratoriais, informática, proteção de dados, ética e economia da saúde. Constituirá a prova de conceito necessária antes de passar para toda uma população em escala regional.