МРТ-спектроскопия и нейропсихологическое функционирование при фенилкетонурии

Несмотря на скрининг новорожденных и раннее начало лечения, многие подростки и взрослые с ФКУ испытывают некоторую степень нейропсихологической дисфункции или расстройств настроения. Уровни фенилаланина в крови (Phe) и низкие уровни тирозина (Tyr) лишь частично объясняют, почему у некоторых людей с ФКУ возникают эти трудности, а у других нет. В этом исследовании исследователи будут использовать новый подход, включающий магнитно-резонансную томографию (МРТ) и магнитно-резонансную спектроскопию (МРС) для измерения Phe мозга (и других химических веществ мозга), чтобы определить взаимосвязь между биомаркерами мозга и нейропсихологическим функционированием и настроением. Ранее Phe и Tyr в головном мозге не могли быть надежно измерены методами MRS, особенно в концентрациях, которые могут быть обнаружены у лиц, пролеченных ФКУ. В этом проекте будет использоваться усовершенствованный метод измерения Phe и Tyr в головном мозге. Исследователи будут использовать двумерную коррелированную магнитно-резонансную спектроскопию (COSY). COSY — это неинвазивный метод, который позволяет количественно измерять Phe, Tyr и другие аминокислоты в головном мозге. Этот проект может заполнить один из самых важных пробелов в знаниях о ФКУ, а именно определить, как ФКУ влияет на мозг. Целями этого исследования являются изучение Phe и Tyr в головном мозге у людей с фенилкетонурией и в группе сравнения здоровых людей того же возраста, а также 2) определение связи Phe и Tyr в различных областях мозга с показателями нейропсихологического функционирования и настроения. Участники с фенилкетонурией получат 2 МРТ-сканирования со спектроскопией, а группа сравнения получит 1 МРТ-сканирование со спектроскопией натощак. Все участники сдадут образец крови для определения аминокислот в крови и пройдут нейропсихологическое тестирование. Исследователи разработают статистические модели, которые можно будет применять в будущих исследованиях для улучшения понимания ФКУ. Это пилотное исследование важно, потому что оно предоставит доказательства полезности COSY. COSY может объяснить индивидуальные различия при ФКУ, выявить специфические когнитивные функции или нарушения настроения, связанные с высоким уровнем Phe или низким уровнем Tyr в мозге, а также предложить дополнительный маркер или конечную точку для оценки новых методов лечения в клинических испытаниях.