MRI spektroszkópia és neuropszichológiai működés fenilketonuriában

Az újszülöttek szűrése és a kezelés korai megkezdése ellenére sok PKU-ban szenvedő serdülő és felnőtt tapasztal bizonyos fokú neuropszichológiai diszfunkciót vagy hangulati zavarokat. A vér fenilalanin (Phe) szintje és a tirozin (Tyr) alacsony szintje csak részben magyarázza meg, hogy egyes PKU-ban szenvedő egyének miért rendelkeznek ilyen nehézségekkel, míg mások miért nem. Ebben a tanulmányban a kutatók egy új megközelítést alkalmaznak, amely magában foglalja a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) és a mágneses rezonancia spektroszkópiát (MRS) az agy Phe (és más agyi vegyszerek) mérésére annak érdekében, hogy meghatározzák az agy biomarkerei és a neuropszichológiai működés és a hangulat közötti összefüggéseket. Korábban az agy Phe-t és Tyr-t nem lehetett megbízhatóan mérni MRS-módszerekkel, különösen olyan koncentrációkban, amelyek valószínűleg a kezelt PKU-ban szenvedő egyénekben találhatók. Ez a projekt egy továbbfejlesztett módszert használ az agy Phe és Tyr mérésére. A kutatók kétdimenziós eltolással korrelált mágneses rezonancia spektroszkópiát (COSY) fognak használni. A COZY egy non-invazív módszer, amely lehetővé teszi a Phe, Tyr és más aminosavak mennyiségi mérését az agyban. Ez a projekt képes bezárni az egyik legfontosabb hiányt a PKU tudásában, nevezetesen annak meghatározását, hogy a PKU hogyan hat az agyra. A tanulmány célja az agy Phe és Tyr vizsgálata PKU-ban szenvedő egyénekben és egy életkoruknak megfelelő egészséges összehasonlító csoportban, és 2) meghatározza a Phe és Tyr összefüggését különböző agyi régiókban a neuropszichológiai működés és a hangulat mérésével. A PKU-val rendelkező résztvevők 2 MRI-vizsgálatot kapnak spektroszkópiával, az összehasonlító csoport pedig 1 MRI-vizsgálatot spektroszkópiával éhgyomorra. Minden résztvevő vérmintát ad a vér aminosavainak meghatározásához, és neuropszichológiai vizsgálaton vesz részt. A kutatók olyan statisztikai modelleket dolgoznak ki, amelyek a jövőbeni tanulmányokban alkalmazhatók a PKU megértésének javítása érdekében. Ez a kísérleti tanulmány azért fontos, mert bizonyítékot fog szolgáltatni a COSY hasznosságára. A COZY képes megmagyarázni az egyéni különbségeket a PKU-ban, azonosítani a magas agyi Phe-vel vagy alacsony agyi Tyr-értékkel kapcsolatos specifikus kognitív funkciókat vagy hangulati zavarokat, és további markert vagy végpontot kínál az új kezelések értékeléséhez a klinikai vizsgálatok során.