РЕАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ О КОНСТИТУЦИОННОЙ БОЛЕЗНИ ФОН ВИЛЛЕБРАНДА В ЗАПАДНОЙ ФРАНЦИИ (HOPSCOTCH-WILL)

Болезнь фон Виллебранда (БВ) представляет собой наиболее распространенное аутосомно-наследственное нарушение свертываемости крови с распространенностью до 1%; тем не менее клинически значимые пациенты составляют только 0,01% населения.

vWD вызывается дефицитом и/или аномалией фактора фон Виллебранда (VWF), ингибирующего удовлетворительный гемостаз. vWD обычно подразделяют на три основных типа в соответствии с количественными (типы 1 и 3) или качественными (типы 2A, 2B, 2M, 2N) недостатками. Пациенты с типом 3 имеют самый высокий риск кровотечения, пациенты с типом 2 - промежуточный, а пациенты с типом 1 имеют самый низкий риск кровотечения. Помимо типологии, уровни фактора Виллебранда и, следовательно, степень геморрагии также сильно зависят от физиологических (возраст, физическая нагрузка, беременность, генные мутации) или патологических (воспаление и рак) переменных. Кроме того, группа крови играет важную роль в уровне фактора Виллебранда в плазме; на самом деле они на 25–35% ниже у людей с нулевым типом, чем у не-0. В результате клиническая и биологическая идентификация vWD может быть чрезвычайно сложной и может привести к задержке в постановке диагноза.

При vWD клинические проявления в основном представляют собой симптомы кровотечения из слизистых оболочек. Носовые кровотечения, меноррагии, легкие кровоподтеки, кровоточивость десен являются грубыми проявлениями заболевания и, несмотря на преимущественно небольшую соматическую нагрузку у большинства больных; они могут существенно повлиять на качество жизни. Тем не менее, пациенты с тяжелыми поражениями могут столкнуться с последствиями для верхних отделов: желудочно-кишечные кровотечения могут быть особенно частыми и трудно поддающимися лечению, а также они подвержены высокому риску развития больших и опасных для жизни кровотечений после хирургических вмешательств, даже после незначительных, таких как Удаление зуба.

Чтобы гарантировать лучшее медицинское обслуживание, пациенты с болезнью Виллебранда наблюдаются в специализированных центрах редких заболеваний, как для амбулаторного наблюдения, так и для госпитализации и амбулаторного долечивания. Эти больничные структуры являются единственными, уполномоченными назначать и распределять стационарное и амбулаторное заместительное лечение.

Действительно, оптимальным эффективным лечением заболевания является замена фактора Виллебранда на использование концентрата фактора Виллебранда, полученного путем фракционирования плазмы человека; в экстренных случаях к ФВ можно добавить рекомбинантный или полученный из плазмы фактор VIII (ФVIII). В случае наличия ингибиторов в анамнезе также можно использовать высокие дозы FVIII или шунтирующих агентов. Текущее лечение vWD включает внутривенные инъекции фактора Виллебранда, которые вводятся либо по требованию в ответ на кровотечение, либо в качестве профилактической терапии, которую вводят от 2 до 4 раз в неделю. Многочисленные исследования показали эффективность профилактической терапии у тяжелых пациентов, но у исследователей нет данных о хирургических процедурах и периоперационном ведении. Более того, несмотря на небольшое количество пациентов, эти виды лечения остаются довольно дорогостоящими и могут стать экономическим бременем для системы гарантированного здравоохранения.

Из-за будущей доступности первого рекомбинантного фактора Виллебранда исследователям необходимо лучше понять текущую французскую практику. Отсутствие литературы по этой теме, несомненно, вопиющее, и несколько соответствующих статей касались конкретных концентратов pd-VWF; публикации RWD для конкретной французской когорты выявлено не было. Неоднородность марок концентратов БВ и типов БВ делает разработку индивидуальной помощи в этом контексте довольно сложной, и требуется больше информации, особенно для периоперационного лечения. Экономические оценки обычно сосредотачиваются на профилактическом лечении или конкретном концентрате, игнорируя значительный процент пациентов.

Цель нашего 4-летнего ретроспективного исследования HOPSCOTCH-WILL состоит в том, чтобы предоставить точный и подробный отчет о текущем терапевтическом лечении болезни Виллебранда путем сбора реальных данных о случаях лечения геморрагических осложнений в 5 западнофранцузских HTC (Анже, Брест, Ле-Ман, Нант и Ренн). Данные будут ретроспективно зарегистрированы в течение 48 месяцев с 2015 по 2018 год для пациентов, наблюдаемых в 5 HTC, участвовавших в исследовании. Особое внимание будет уделено желудочно-кишечным осложнениям и хирургическим вмешательствам, которые являются наиболее рискованными геморрагическими событиями при vWD.

HOPSCOTCH-WILL можно считать достоверной фотографией западно-французской HTC в определенное время. Поэтому, и особенно в связи с запуском нового рекомбинантного фактора Виллебранда, особенно важно получить четкое представление о современном состоянии и оценить экономическое влияние на французскую систему здравоохранения.