VERKLIGA DATA OM KONSTITUTIONELL VON WILLEBRAND SJUKDOM I VÄSTRA FRANKRIKE (HOPSCOTcH-WILL)

von Willebrands sjukdom (vWD) representerar de vanligaste autosomala ärftliga blödningsrubbningarna med en prevalens på upp till 1 %; Trots detta representerar de kliniskt relevanta patienterna endast 0,01 % av befolkningen.

vWD orsakas av en brist och/eller abnormitet av von Willebrand-faktor (VWF), vilket hämmar en tillfredsställande hemostas. vWD klassificeras vanligtvis i tre huvudtyper enligt kvantitativa (typ 1 och 3) eller kvalitativa (typ 2A, 2B, 2M, 2N) brister. Typ 3-patienter har högst blödningsrisk, typ 2-patienter är mellanliggande och typ 1-patienter har lägst blödningsrisk. Utöver typologin påverkas VWF-nivåer, och därför den hemorragiska expositionen, också särskilt av fysiologiska (ålder, träning, graviditet, genmutationer) eller patologiska (inflammation och cancer) variabler. Dessutom spelar blodgruppen en viktig roll i plasma VWF-nivåer; i själva verket är de 25 %-35 % lägre hos typ 0-individer än hos icke-0. Som ett resultat kan den kliniska och biologiska identifieringen av vWD vara extremt utmanande och kan leda till en försening av diagnosen.

Vid vWD är de kliniska manifestationerna huvudsakligen symtom på slemhinneblödningar. Näsblod, menorragi, lätta blåmärken, tandköttsblödningar är flagranta manifestationer av sjukdomen och trots den mestadels lilla somatiska påverkan hos majoriteten av patienterna; de kan avsevärt påverka livskvaliteten. Ändå kan allvarligt drabbade patienter drabbas av övre konsekvenser: gastrointestinala (GI) blödningar kan vara särskilt frekventa och svåra att hantera, och de löper också hög risk att utveckla stora och livshotande blödningar efter kirurgiska ingrepp, även efter mindre sådana som t.ex. tandutdragning.

För att garantera den bästa vårdhanteringen följs VWD-patienter på specialiserade centra för sällsynta sjukdomar, både för ambulatorisk uppföljning och sjukhusvistelser och öppenvård eftervård. Dessa sjukhusstrukturer är de enda som är behöriga att förskriva och dispensera ersättningsbehandlingar inom och öppenvård.

Den optimala effektiva behandlingen av störningen är faktiskt ersättningen av VWF genom att använda VWF-koncentrat erhållet genom fraktionering av human plasma; i nödfall kan rekombinant eller plasmahärledd faktor VIII (FVIII) läggas till VWF. Vid anamnes på inhibitorer kan även höga doser av FVIII eller bypass-medel användas. Den nuvarande behandlingen för vWD innebär intravenösa injektioner av VWF som antingen ges på begäran som svar på en blödningshändelse eller som en profylaktisk terapi som ges 2 till 4 gånger i veckan. Många studier har visat effektiviteten av profylaktisk terapi hos svåra patienter, men utredarna saknar data om operationsprocedurer och perioperativ hantering. Dessutom, oavsett de små mängderna patienter, förblir dessa behandlingar ganska kostsamma och kan utgöra en ekonomisk börda för Assurance Health System.

På grund av den framtida tillgängligheten av den första rekombinanta VWF, behöver utredarna en bättre förståelse av nuvarande franska praxis. Bristen på litteratur om ämnet är onekligen uppenbar och de få relevanta artiklarna rörde specifika pd-VWF-koncentrat; ingen RWD-publikation har identifierats för den specifika franska kohorten. Heterogeniteten hos VWD-koncentratmärken och VWD-typer gör utvecklingen av personlig vård ganska svår i detta sammanhang och mer information behövs, särskilt för den perioperativa behandlingen. De ekonomiska utvärderingarna fokuserar vanligtvis på profylaxbehandlingar eller ett specifikt koncentrat, vilket försummar en betydande andel av patienterna.

Syftet med vår 4-åriga retrospektiva studie HOPSCOTcH-WILL är att ge en korrekt och detaljerad redogörelse för aktuell vWD-terapeutisk hantering genom att samla in verkliga data om hemorragiska behandlade händelser i 5 västfranska HTC (Angers, Brest, Le Mans, Nantes & Rennes). Uppgifterna kommer att registreras retrospektivt under 48 månader från 2015 till 2018 för patienter som följs i de 5 HTC som är inblandade i studien. Fokus kommer att göras på GI-episoder och operationer som är de mest utsatta för hemorragiska händelser vid vWD.

HOPSCOTcH-WILL kan betraktas som pålitlig fotografering av västfranska HTC vid en viss tidpunkt. Därför, och särskilt med lanseringen av en ny rekombinant VWF, är det särskilt viktigt att få en tydlig state-of-the-art och att bedöma den ekonomiska effekten för det franska hälsosystemet.