Секвенирование соматических клеток колоректального рака следующего поколения для проведения скрининга генных мутаций генетической предрасположенности.
20 февраля 2020 г. обновлено: Fangqi Liu, Fudan University
Исследовательское исследование секвенирования следующего поколения в соматических клетках колоректального рака для проведения скрининга мутаций генов генетической предрасположенности.
Это проспективное одноцентровое клиническое исследование. Это исследование предназначено для оценки возможности скрининга генетической предрасположенности на основе обнаружения мутаций опухолевой ткани с помощью панели NGS.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Подробное описание
В этом исследовании было выполнено профилирование генных мутаций на первичных образцах тканей пациентов с колоректальным раком, которые соответствовали соответствующим клиническим критериям скрининга, обнаруживая предполагаемые патогенные мутации зародышевой линии.
В то же время определение зародышевой мутации проводили на лейкоцитах периферической крови пациентов и сравнивали согласованность между предполагаемыми зародышевыми мутациями при обнаружении соматических мутаций опухоли и контрольными лейкоцитами.
Установление возможности обнаружения на основе соматических мутаций опухоли для проведения скрининга генетической предрасположенности. Проверка родословной будет проводиться для кровных родственников пациентов с мутациями зародышевой линии, которые были идентифицированы для колоректального рака. Через профили мутаций соматических и зародышевых генов китайских наследственных пациентов с колоректальным раком, он раскрывает молекулярные характеристики наследственного колоректального рака в азиатских популяциях и предоставляет доказательства на молекулярном уровне для возможной последующей клинической диагностики и лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Shanghai, Китай, 200032
- Рекрутинг
- 270 Dongan Road, Fudan University Shanghai Cancer Center
-
Контакт:
- Fangqi Liu, M.D. Ph.D
- Номер телефона: +86 18017317123
- Электронная почта: liufq021@163.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с колоректальным раком, которые соответствуют соответствующим стандартам клинического скрининга (таким как Амстердамский стандарт (I / II), стандарт Bethesda (пересмотренная версия) и консенсус экспертов Китая по клинической диагностике, лечению и семейному ведению наследственного колоректального рака.
Описание
Критерии включения:
- Биопсия подтвердила гистологический диагноз колоректальной карциномы.
- Возраст ≥ 18 лет на день подписания информированного согласия.
- Пациенты должны соответствовать соответствующим стандартам клинического скрининга, таким как Амстердамский стандарт (I/II) и т.д.
- Пациентам необходимо предоставить образцы опухолевой ткани и соответствующие образцы периферической крови (лейкоциты).
Критерий исключения:
- Другие злокачественные опухоли в анамнезе (за исключением карциномы шейки матки in situ, базальноклеточного или плоскоклеточного рака кожи, которые были полностью вылечены).
- Нет подробного гистопатологического отчета, позволяющего судить о характере поражений.
- Любые социальные или психологические проблемы и т. д., которые, по мнению исследователя, не подходят для исследования.
- По разным причинам исходные образцы (образцы опухолевой ткани, образцы периферической крови) были неполными.
- Пациенты, которые не желают или не могут следовать исследовательской программе, подлежат длительному и регулярному диспансерному наблюдению в действующих медицинских учреждениях.
- Неспособность завершить последующее наблюдение в течение 2 лет.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
чувствительность, специфичность, положительная прогностическая ценность и отрицательная прогностическая ценность
Временное ограничение: 1,5 года
|
Оценка чувствительности, специфичности, положительной прогностической ценности и отрицательной прогностической ценности скрининга мутаций генов генетической предрасположенности на основе целевой панели секвенирования нового поколения.
|
1,5 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
проверка родословной пациентов-кандидатов
Временное ограничение: 3,5 года
|
Скрининг лейкоцитарных мутаций у кровных родственников пациентов с наследственным колоректальным раком с зародышевыми мутациями. Предварительный анализ распределения, клинических характеристик, молекулярного типирования и прогноза китайских наследственных пациентов с колоректальным раком и их семей.
|
3,5 года
|
|
Характеристики карты генов и корреляции с клиническими характеристиками
Временное ограничение: 3,5 года
|
Характеристики карт генов образцов тканей больных колоректальным раком, отвечающих соответствующим критериям клинического скрининга, и их корреляция с клиническими характеристиками (возраст, пол, семейный анамнез и т. д.)
|
3,5 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
20 июня 2019 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
31 декабря 2020 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
31 декабря 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
20 февраля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 февраля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
21 февраля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 февраля 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 февраля 2020 г.
Последняя проверка
1 февраля 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания пищеварительной системы
- Патологические процессы
- Новообразования
- Новообразования по локализации
- Атрибуты болезни
- Желудочно-кишечные новообразования
- Новообразования пищеварительной системы
- Желудочно-кишечные заболевания
- Заболевания толстой кишки
- Кишечные заболевания
- Новообразования кишечника
- Заболевания прямой кишки
- Колоректальные новообразования
- Восприимчивость к болезням
- Генетическая предрасположенность к заболеваниям
Другие идентификационные номера исследования
- FDCRC49-LFQ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .