Клинические исследования Хромосомная аномалия
Итого 1353 результатов
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationРекрутингМутация гена SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Синдром делеции | 16p11.2 Дубли | 1Q21.1 Удаление | 1Q21.1 Синдром микродупликации (расстройство) | ACTL6B | АДНП | AHDC1 | АНК2 | АНКРД11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | ЧЕМПИОН1 | ИБС2 | ИБС8 | ЦНК2А1 | CTBP1 | Мутация гена CTNNB1 | КУЛ3 | ДНМТ3А | ДСКАМ | ДЫРК1А | FOXP1 | ГРИН2А | ГРИН2Б | Интеллектуальная инвалидность... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты