- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT01238250
Онлайн-исследование людей с генетическими изменениями и признаками аутизма: Simons Searchlight
Обзор исследования
Статус
Условия
- Мутация гена SMARCA4
- DDX3X
- 16P11.2 Синдром делеции
- 16p11.2 Дубли
- 1Q21.1 Удаление
- 1Q21.1 Синдром микродупликации (расстройство)
- ACTL6B
- АДНП
- AHDC1
- АНК2
- АНКРД11
- ARID1B
- ASH1L
- BCL11A
- ЧЕМПИОН1
- ИБС2
- ИБС8
- ЦНК2А1
- CTBP1
- Мутация гена CTNNB1
- КУЛ3
- ДНМТ3А
- ДСКАМ
- ДЫРК1А
- FOXP1
- ГРИН2А
- ГРИН2Б
- Интеллектуальная инвалидность, связанная с HIVEP2
- HNRNPH2
- КАТНАЛ2
- КДМ5Б
- КДМ6Б
- Мутация гена KMT2C
- КМТ2Е
- КМТ5Б
- MBD5
- МЭД13Л
- PACS1
- Интеллектуальная инвалидность, связанная с PPP2R5D
- PTCHD1
- ОТДЫХАТЬ
- SCN2A Энцефалопатия
- Мутация гена SETBP1
- SETD5
- СМАРСС2
- STXBP1 Энцефалопатия с эпилепсией
- Интеллектуальная инвалидность, связанная с SYNGAP1
- ТБР1
- АРХГЭФ9
- ХНРНПУ
- PPP3CA
- PPP2R1A
- SLC6A1
- 2p16.3 Удаление
- Делеции 5q35
- 5q35 Дупликации
- 7q11.23 Дублирование
- 15Q13.3 Синдром делеции
- 16p11.2 Трипликации
- 16P12.2 Микроделеция
- 16P13.11 Микроделеционный синдром (расстройство)
- 17Q12 Синдром микроделеции (расстройство)
- Синдром дублирования 17Q12
- 17Q21.31 Синдром делеции
- 17q21.3 Дупликации
- АКТБ
- АДСЛ
- АФФ2
- АЛДХ5А1
- АНК3
- АРКС
- Мутация гена ATRX
- Синдром AUTS2
- БКДК
- БРСК2
- CACNA1C
- КАПРИН1
- БОЧКА
- CASZ1
- ИБС3
- CIC
- CNOT3
- Мутация гена CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- ГЛУХОЙ1
- DHCR7
- ДЛГ4
- EBF3
- ЭХМТ1
- Генная мутация EP300
- GIGYF1
- ГРИН1
- ГРИН2Д
- Синдромная умственная отсталость, связанная с IQSEC2
- IRF2BPL
- КАНСЛ1
- KCNB1
- КДМ3Б
- НЕКСМИФ
- КМТ2А
- MBOAT7
- МЭИС2
- MYT1L
- НАА15
- НБЭА
- NCKAP1
- НИПБЛ
- NLGN2
- NLGN3
- NLGN4X
- NR4A2
- NRXN1
- NRXN2
- Мутация гена NSD1
- PHF21A
- ПХФ3
- ФИП
- ПОМГНТ1
- ПСМД12
- РЕЛН
- RERE
- RFX3
- ОПРАВЫ1
- РОРБ
- SCN1A
- Мутация гена SETD2
- ХОЛОСТЬ2
- SIN3A
- SLC9A6
- СЫН
- SOX5
- СПАСТЬ
- СРКАП
- ТАОК1
- ТАНК2
- TCF20
- ТЛК2
- ТРИО
- ПОЕЗДКА12
- УПФ3Б
- USP9X
- VPS13B
- ВААК
- ВДФИ3
- ЗБТБ20
- ZNF292
- ЗНФ462
- Синдром делеции 2Q37
- 9q34 Дупликации
- Делеции 15q15
- 15Q24 Удаление
- NR3C2
- СИНКРИП
- 2q34 Дупликация
- 2q37.3 Удаление
- 6q16 Делеция
- 15q11.2 Делеция BP1-BP2
- 16p13.3 Удаление
- 17Q11.2 Синдром микродупликации (расстройство)
- 17п13.3
- Дублирование Xq28
- CLCN4
- ЦНК2Б
- DYNC1H1
- EIF3F
- ГНБ1
- МЕД13
- MEF2C
- РАЛГАПБ
- SCN1B
- ГГ1
- XP11.22 Дублирование
- PACS2
- МАОА
- МАОБ
- ХНРНПЦ
- ХНРНПД
- ХНРНПК
- ХНРНПР
- HNRNPUL2
- Синдром делеции 5P
- Мутация гена TCF7L2
- HECW2
Подробное описание
Simons Searchlight расширился за последние несколько лет, включив дополнительные изменения генов и участие в удаленных форматах, онлайн или по телефону. Это позволяет англо- и испаноязычным семьям со всего мира участвовать в занятиях в удобное для них время. Участники могут сдать кровь, слюну или и то, и другое. Эти образцы затем связываются с медицинскими, поведенческими данными, данными об обучении и развитии, чтобы понять влияние конкретных генных изменений.
Информация, предоставленная участниками, будет лишена какой-либо личной идентифицирующей информации и будет доступна квалифицированным ученым по всему миру.
Фонд Саймонса, частный фонд из Нью-Йорка, стремится найти научно обоснованные решения и работает над разработкой целевых методов лечения для улучшения жизни людей с генетическими отклонениями и особенностями развития.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Simons Searchlight Study Coordinator
- Номер телефона: 855-329-5638
- Электронная почта: coordinator@SimonsSearchlight.org
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Рекрутинг
- Boston Children's Hospital
-
Контакт:
- Wendy Chung, MD PhD
- Номер телефона: 855-329-5638
-
-
Pennsylvania
-
Lewisburg, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17837
- Рекрутинг
- Geisinger Health System
-
Контакт:
- Cora Taylor, PhD
- Номер телефона: 855-329-5638
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
В исследовании продолжают регистрировать и собирать данные от людей, у которых есть варианты числа копий, также называемые CNV, и генные изменения, указанные выше. Данные также собираются от совпадающих братьев и сестер контрольных субъектов и родителей.
В этом исследовании уже собраны данные примерно о 7000 участников, включая примерно 4000 носителей. В число участников входят люди с измененным геном и по крайней мере один родитель или опекун. Участниками также могут быть несколько человек, у которых есть изменение гена и которые находятся в одной семье.
Описание
Критерии включения:
Критерием включения будет любой человек любого возраста с подтвержденным генетическим диагнозом или положительными результатами генетического тестирования в любом из следующих генов или областей генома:
Генные изменения включают делеции или дупликации, или и то, и другое в вариантах количества копий или изменения в отдельных генах, упомянутых в списке выше. Сюда могут входить патогенные, вероятно патогенные и, в некоторых случаях, варианты неизвестного значения, также называемые ВУС.
Приглашаются к участию оба биологических родителя. Участники должны свободно говорить и читать по-английски или по-испански.
Любой человек с признаками аутизма, прошедший генетическое тестирование и известный генетический диагноз, может иметь право на участие. Свяжитесь с исследовательской группой для получения дополнительной информации.
Критерий исключения:
Критерии исключения будут включать людей, у которых нет CNV или генетических вариантов в генах, указанных выше, или людей, которые не говорят и не читают по-английски или по-испански.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
---|
Копировать варианты номеров
Лица с задокументированными патогенными или вероятно патогенными вариантами числа копий, связанными с нарушениями развития нервной системы.
|
Генные варианты
Лица с задокументированными патогенными или вероятными патогенными вариантами в гене, связанном с нарушениями развития нервной системы.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Исходный комплексный сбор медицинской, поведенческой, обучающей информации и информации о развитии людей, у которых задокументированы генные изменения, связанные с признаками аутизма и других нарушений развития нервной системы.
Временное ограничение: Базовые данные собираются в среднем в течение одного месяца.
|
Семьи, в которых есть люди с определенными задокументированными генными изменениями, связанными с признаками аутизма и другими нарушениями развития нервной системы, сообщат по телефону подробную медицинскую информацию и информацию о семейном анамнезе.
Онлайн-опросы будут использоваться для сбора информации о поведенческих характеристиках и характеристиках обучения с целью улучшения клинической помощи и лечения этих людей.
|
Базовые данные собираются в среднем в течение одного месяца.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Продольный, или долгосрочный, всесторонний сбор медицинской, поведенческой, обучающей информации и информации о развитии от людей, у которых задокументированы генные изменения, связанные с признаками аутизма и других нарушений развития нервной системы.
Временное ограничение: Повторный сбор данных будет происходить на регулярной основе и будет получен в среднем в течение одного месяца.
|
Для мониторинга и документирования развития людей с генными изменениями, связанными с аутизмом и другими нарушениями развития нервной системы, будут ежегодно собираться онлайн-опросы и обновления семейной и медицинской истории.
|
Повторный сбор данных будет происходить на регулярной основе и будет получен в среднем в течение одного месяца.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
- Главный следователь: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Green T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K, Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, Daly MJ; Autism Consortium. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75. doi: 10.1056/NEJMoa075974. Epub 2008 Jan 9.
- Simons Vip Consortium. Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP): a genetics-first approach to studying autism spectrum and related neurodevelopmental disorders. Neuron. 2012 Mar 22;73(6):1063-7. doi: 10.1016/j.neuron.2012.02.014. Epub 2012 Mar 21.
- Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Mace A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Mannik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S; Simons VIP Consortium; 16p11.2 European Consortium. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):660-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101203. Erratum In: J Med Genet. 2014 Jul;51(7):478.
- Moreno-De-Luca A, Evans DW, Boomer KB, Hanson E, Bernier R, Goin-Kochel RP, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Slane MM, Hare AE, Chung WK, Spiro JE, Faucett WA, Martin CL, Ledbetter DH. The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions. JAMA Psychiatry. 2015 Feb;72(2):119-26. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2014.2147.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- СМАРКА4
- CTNNB1
- генетическая мутация
- DDX3X
- 16п11.2
- 16р11.2 дель
- 16p11.2 делеция
- 16p11.2 дубликат
- Дупликация 16p11.2
- хромосома 16
- хромосома 16p
- хромосома 16p11
- хромосома 16p11.2
- 1q21.1
- 1q21.1 дел
- 1q21.1 делеция
- Дупликация 1q21.1
- Дупликация 1q21.1
- хромосома 1
- хромосома 1q
- хромосома 1q21
- хромосома 1q21.1
- генетический вариант
- вариант гена
- АДНП
- АНКРД11
- ARID1B
- ASXL3
- ACTL6B
- AHDC1
- БАФ190
- АНК2
- ASH1L
- BCL11A
- ИБС2
- ИБС8
- КУЛ3
- ДЫРК1А
- FOXP1
- ГРИН2Б
- КДМ6Б
- КМТ2Е
- MBD5
- МЭД13Л
- ОТДЫХАТЬ
- SCN2A
- СМАРСС2
- СИНГАП1
- ВИЧEP2
- HNRNPH2
- PPP2R5D
- ЧЕМПИОН1
- ЦНК2А1
- CTBP1
- ДНМТ3А
- ДСКАМ
- ГРИН2А
- КАТНАЛ2
- КДМ5Б
- КМТ2С
- КМТ5Б
- Внедорожник420H1
- PACS1
- PTCHD1
- SETBP1
- SETD5
- STXBP1
- ТБР1
- АРХГЭФ9
- ХНРНПУ
- PPP2B
- PPP2R1A
- SLC6A1
- PACS2
- МАОА
- МАОБ
- HNRNPD
- ХННПК
- ХНРНПР
- TCF7L2
- ХНРНПЦ
- HNRNPUL2
- Синдром делеции 5P
- HECW2
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Психические расстройства
- Патологические процессы
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Нарушения развития нервной системы
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Синдром
- Заболевания головного мозга
- Интеллектуальная недееспособность
- Синдром кошачьего крика
Другие идентификационные номера исследования
- 2023-1257
- Simons Searchlight (Другой идентификатор: Simons Foundation)
- Simons VIP (Другой идентификатор: Simons Foundation)
- Simons VIP Connect (Другой идентификатор: Simons Foundation)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Мутация гена SMARCA4
-
Prelude TherapeuticsРекрутингПродвинутая солидная опухоль | Метастатическая солидная опухоль | Немелкоклеточный рак легкого | Мутация гена SMARCA4Соединенные Штаты, Испания
-
PTC TherapeuticsЗавершенныйNonsene Mutation Мышечная дистрофия ДюшеннаСоединенные Штаты
-
Susan Chi, MDBristol-Myers Squibb; Epizyme, Inc.РекрутингХордома | Эпителиоидная саркома | Атипичная тератоидная рабдоидная опухоль | INI1 (SMARCB1)-дефицитные первичные злокачественные опухоли ЦНС | SMARCA4-дефицитные первичные злокачественные опухоли ЦНС | Злокачественная рабдоидная опухоль (МРТ) | Рабдоидная опухоль почки (RTK)Соединенные Штаты
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Активный, не рекрутирующийКарцинома молочной железы | Карцинома фаллопиевых труб | Эндометриальная карцинома | Рак яичников | Первичная перитонеальная карцинома | Вредоносная мутация гена CDH1 | Вредоносная мутация гена DICER1 | Вредоносная мутация гена SMARCA4 | Вредоносная мутация гена STK11Соединенные Штаты
-
Dana-Farber Cancer InstituteGateway for Cancer ResearchРекрутингЭпителиоидная саркома | Атипичная тератоидная/рабдоидная опухоль | Злокачественная рабдоидная опухоль | Рабдоидная опухоль почки | Хордома (плохо дифференцированная или дедифференцированная) | Другие INI1-отрицательные опухоли (с одобрения PI) | Другие злокачественные опухоли с дефицитом SMARCA4...Соединенные Штаты