Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Онлайн-исследование людей с генетическими изменениями и признаками аутизма: Simons Searchlight

12 января 2024 г. обновлено: Simons Searchlight
Simons Searchlight собирает медицинскую информацию, информацию о поведении, обучении и развитии людей с генными изменениями, связанными с аутизмом и другими нарушениями развития нервной системы. Целью данного исследования является улучшение клинической помощи и лечения этих людей. Simons Searchlight сотрудничает с семьями для сбора данных и распространения их среди квалифицированных исследователей.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Simons Searchlight расширился за последние несколько лет, включив дополнительные изменения генов и участие в удаленных форматах, онлайн или по телефону. Это позволяет англо- и испаноязычным семьям со всего мира участвовать в занятиях в удобное для них время. Участники могут сдать кровь, слюну или и то, и другое. Эти образцы затем связываются с медицинскими, поведенческими данными, данными об обучении и развитии, чтобы понять влияние конкретных генных изменений.

Информация, предоставленная участниками, будет лишена какой-либо личной идентифицирующей информации и будет доступна квалифицированным ученым по всему миру.

Фонд Саймонса, частный фонд из Нью-Йорка, стремится найти научно обоснованные решения и работает над разработкой целевых методов лечения для улучшения жизни людей с генетическими отклонениями и особенностями развития.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Рекрутинг
        • Boston Children's Hospital
        • Контакт:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Номер телефона: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17837
        • Рекрутинг
        • Geisinger Health System
        • Контакт:
          • Cora Taylor, PhD
          • Номер телефона: 855-329-5638

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследовании продолжают регистрировать и собирать данные от людей, у которых есть варианты числа копий, также называемые CNV, и генные изменения, указанные выше. Данные также собираются от совпадающих братьев и сестер контрольных субъектов и родителей.

В этом исследовании уже собраны данные примерно о 7000 участников, включая примерно 4000 носителей. В число участников входят люди с измененным геном и по крайней мере один родитель или опекун. Участниками также могут быть несколько человек, у которых есть изменение гена и которые находятся в одной семье.

Описание

Критерии включения:

Критерием включения будет любой человек любого возраста с подтвержденным генетическим диагнозом или положительными результатами генетического тестирования в любом из следующих генов или областей генома:

Генные изменения включают делеции или дупликации, или и то, и другое в вариантах количества копий или изменения в отдельных генах, упомянутых в списке выше. Сюда могут входить патогенные, вероятно патогенные и, в некоторых случаях, варианты неизвестного значения, также называемые ВУС.

Приглашаются к участию оба биологических родителя. Участники должны свободно говорить и читать по-английски или по-испански.

Любой человек с признаками аутизма, прошедший генетическое тестирование и известный генетический диагноз, может иметь право на участие. Свяжитесь с исследовательской группой для получения дополнительной информации.

Критерий исключения:

Критерии исключения будут включать людей, у которых нет CNV или генетических вариантов в генах, указанных выше, или людей, которые не говорят и не читают по-английски или по-испански.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Копировать варианты номеров
Лица с задокументированными патогенными или вероятно патогенными вариантами числа копий, связанными с нарушениями развития нервной системы.
Генные варианты
Лица с задокументированными патогенными или вероятными патогенными вариантами в гене, связанном с нарушениями развития нервной системы.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Исходный комплексный сбор медицинской, поведенческой, обучающей информации и информации о развитии людей, у которых задокументированы генные изменения, связанные с признаками аутизма и других нарушений развития нервной системы.
Временное ограничение: Базовые данные собираются в среднем в течение одного месяца.
Семьи, в которых есть люди с определенными задокументированными генными изменениями, связанными с признаками аутизма и другими нарушениями развития нервной системы, сообщат по телефону подробную медицинскую информацию и информацию о семейном анамнезе. Онлайн-опросы будут использоваться для сбора информации о поведенческих характеристиках и характеристиках обучения с целью улучшения клинической помощи и лечения этих людей.
Базовые данные собираются в среднем в течение одного месяца.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Продольный, или долгосрочный, всесторонний сбор медицинской, поведенческой, обучающей информации и информации о развитии от людей, у которых задокументированы генные изменения, связанные с признаками аутизма и других нарушений развития нервной системы.
Временное ограничение: Повторный сбор данных будет происходить на регулярной основе и будет получен в среднем в течение одного месяца.
Для мониторинга и документирования развития людей с генными изменениями, связанными с аутизмом и другими нарушениями развития нервной системы, будут ежегодно собираться онлайн-опросы и обновления семейной и медицинской истории.
Повторный сбор данных будет происходить на регулярной основе и будет получен в среднем в течение одного месяца.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Следователи

  • Главный следователь: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Главный следователь: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 октября 2010 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2050 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2050 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 ноября 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 ноября 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

10 ноября 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

15 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Другие идентификационные номера исследования

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Другой идентификатор: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Другой идентификатор: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Другой идентификатор: Simons Foundation)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Идентификаторы будут удалены из данных, которые будут храниться в защищенной базе данных; квалифицированные исследователи могут запросить доступ через Инициативу по исследованию аутизма Фонда Саймонса (www.SFARI.org).

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мутация гена SMARCA4

Подписаться