Клинические исследования Дигенные мутации в генах GJB2/щелевого соединения бета 6 (GJB6)
Итого 3 результатов
-
Regeneron PharmaceuticalsРекрутингВрожденная потеря слуха, вторичная по отношению к биаллельным мутациям гена отоферлина (OTOF) | Биаллельные мутации в гене бета 2 щелевого соединения (GJB2) | Дигенные мутации в генах GJB2/щелевого соединения бета 6 (GJB6)Соединенные Штаты
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты