Исследование естественной истории у участников педиатрического отделения с потерей слуха из-за мутаций OTOF, GJB2 или GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)
4 марта 2024 г. обновлено: Regeneron Pharmaceuticals
Ретроспективное и проспективное исследование естественной истории для изучения характеристик генно-зависимой потери слуха у педиатрических участников с биаллельными мутациями отоферлина (OTOF), мутациями щелевого соединения бета 2 (GJB2) или дигенными мутациями GJB2/щелевого соединения бета 6 (GJB6)
Это обсервационное исследование для изучения характеристик генной потери слуха у педиатрических участников с биаллельными мутациями отоферлина (OTOF), мутациями Gap Junction Beta 2 (GJB2) или дигенными мутациями GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6).
Это исследование будет следить за участником в течение 4 лет с ежегодными посещениями каждый год.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Это продольное, ретроспективное и проспективное малоинтервенционное исследование, предназначенное для сбора данных о естественном течении педиатрических участников с мутациями генов OTOF, GJB2 или GJB2/GJB6 для оценки результатов, связанных со слухом, слуховыми навыками и восприятием речи.
Никакие исследуемые продукты не будут вводиться.
Во время учебных визитов участники будут проходить физиологическую и поведенческую оценку слуха и вестибулярной функции.
Кроме того, родители/законные опекуны или участники заполнят анкеты, которые будут включать в себя сбор эпидемиологической информации, качества жизни, слухового и языкового развития, а также информации об использовании ресурсов здравоохранения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Clinical Trials Administrator
- Номер телефона: 844-734-6643
- Электронная почта: clinicaltrials@regeneron.com
Места учебы
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
- Рекрутинг
- Phoenix Children's Hospital
-
Контакт:
- Mark E. Gerber, MD
- Номер телефона: 602-933-4134
- Электронная почта: mgerber1@phoenixchildrens.com
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Рекрутинг
- Nationwide Children's Hospital
-
Контакт:
- Ursula Findlen, Ph.D.
- Номер телефона: 614-722-6526
- Электронная почта: Ursula.Findlen@nationwidechildrens.org
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники детского возраста не старше 7 лет включительно, имеющие генетическую потерю слуха вследствие мутаций OTOF, GJB2 или GJB2/GJB6.
Описание
Критерии включения:
- Участник не старше 7 лет (включительно) на момент подписания родителем/законным опекуном формы информированного согласия (ICF).
Участник имеет один из следующих генотипов и соответствует соответствующим аудиологическим критериям, основанным на физиологических и/или поведенческих показателях функции внутреннего уха:
- Биаллельные патогенные или вероятно патогенные мутации OTOF с тяжелой или глубокой сенсоневральной тугоухостью (SNHL; ≥ 85 дБ HL) и подтвержденным наличием ОАЭ
- Двуаллельная патогенная и укороченная мутация GJB2 с умеренной или умеренно-тяжелой SNHL (от ≤41 до <71 дБ HL)
- Дигенные патогенные или вероятно патогенные мутации в генах GJB2 и GJB6 с легкой или более тяжелой формой SNHL (>26 дБ HL)
- У участника есть как минимум одно ухо, которому не был установлен кохлеарный имплантат (КИ).
Критерий исключения:
- История или активное участие в интервенционном исследовании, связанном с потерей слуха.
- В анамнезе или наличие любых других постоянных/неизлечимых состояний потери слуха, включая генетические состояния, кроме тех, которые связаны с двуаллельными мутациями OTOF или GJB2 или дигенными мутациями GJB2/GJB6.
- История лечения ототоксичными препаратами
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
|
Интенсивность слуховой реакции ствола мозга (ABR)
|
4 года
|
|
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
|
Амплитуды отоакустической эмиссии (ОАЭ)
|
4 года
|
|
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
|
Пороги интенсивности чистого тона
|
4 года
|
|
Результаты, связанные со слухом
Временное ограничение: 4 года
|
Пороги обнаружения и восприятия речи.
|
4 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
|
Точность фонем задач открытого и закрытого набора и понимание слов
|
4 года
|
|
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
|
Раннее восприятие речи (ESP)
|
4 года
|
|
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
|
Детский тест на разборчивость речи (PSI)
|
4 года
|
|
Слуховые навыки и восприятие речи с течением времени
Временное ограничение: 4 года
|
Контрольный список слуховых навыков (ASC)
|
4 года
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Качество жизни с течением времени
Временное ограничение: 4 года
|
Оценка качества жизни кохлеарного имплантата (QoL-CI)
|
4 года
|
|
Качество жизни с течением времени
Временное ограничение: 4 года
|
Параметр общей базовой шкалы качества жизни детей (PedsQL) и общий балл
|
4 года
|
|
Качество жизни с течением времени
Временное ограничение: 4 года
|
Слуховая среда и размышления о качестве жизни (HEAR-QL-26), подшкала и общий балл
|
4 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
18 декабря 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
30 ноября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 августа 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 августа 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
31 августа 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
6 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- Ребенок
- Педиатрический
- Младенец
- Кохлеарный имплантат
- Глухой
- Нейросенсорная потеря слуха
- Врожденная потеря слуха
- Слуховая невропатия
- Отоферлин
- Слабослышащих
- Слабослышащих
- Нарушение слуха
- Полностью имплантируемый слуховой аппарат
- GJB2
- GJB6
- ОТОФ
- АНСАМБЛЬ
- Гены Gap Junction Beta 6
- Гены Gap Junction Beta 2
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- DB-100-001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .