Muenke综合征（FGFR3相关颅缝早闭）的临床研究

• 纳入标准：

经 CLIA 认证的实验室确认 FGFR3 中存在 Pro250Arg 突变的受试者。 我们的研究团队必须收到阳性测试结果的复印件才能让患者参与研究。 众所周知，所有种族和性别都有患 Muenke 综合征的风险。 国籍或原籍地不是参与的具体障碍。

Muenke 综合征先证者的家庭成员（通常是父母或兄弟姐妹）也有资格参加。

• 由于 Muenke 综合征的外显率是不完整的，任何有风险的人都可以选择参加 FGFR3 测试的研究。 那些被发现携带 p.Pro250Arg 突变的个体可能会受益于听力筛查或言语评估等干预措施，这些干预措施将改变他们的医疗管理。 可变表达是 Muenke 综合征的另一个特征，携带者状态和充分的遗传咨询很重要。 具有突变的个体将被邀请参加该研究的临床和/或病历审查组
• 参加临床方案的先证者未受影响的家庭成员可以选择提供血样和/或参与研究的行为组。 这些信息将仅用于进一步研究 Muenke 综合征的目的。

感兴趣的病人。 遗传学家和遗传咨询师可能会推荐疑似患有 Muenke 综合征但尚未接受 FGFR3 Pro250Arg 突变检测的个体。 招募这些受试者的目的是评估更广泛的患者是否存在导致 Muenke 综合征的突变。 Pro250Arg 突变检测可由我们的研究小组自行决定进行。 那些被发现携带 Pro250 Arg 突变的个体可能会被邀请参加该研究。 不携带突变但有受影响的一级家庭成员的个人将被邀请参加

研究的基因组和/或调查部门。

排除标准：

• 任何不愿提供知情同意（作为成年人的他们自己，或作为未成年人代表他们的孩子）或同意的人。
• 我们保留将在 NIH 旅行和评估的医疗风险似乎超过参与研究的好处的个人排除在外的权利。

参与者纳入/排除的描述和理由。 （年龄、性别、种族、囚犯、孕妇、胎儿、智障人士、健康志愿者、实验室人员）

我们打算尽可能多地消除经济、文化、地理、种族和性别障碍，以促进 Muenke 综合征患者及其家人参与研究。 该研究将包括儿科和有决策障碍的个体，因为 Muenke 综合征可能具有这些特征。 孕妇或哺乳期妇女参与研究的某些方面可能会受到限制。

如上所述，Muenke 综合征已被证明发生在不同种族背景的人身上。 我们将尽一切合理努力鼓励广泛的个人注册和参与。

-孕妇不会被排除在外。