Klinisk studie av Muenkes syndrom (FGFR3-relaterad kraniosynostos)

• INKLUSIONSKRITERIER:

Försökspersoner som har fått bekräftelse på en Pro250Arg-mutation i FGFR3 av ett CLIA-certifierat laboratorium. Vårt forskarteam måste få en fotokopia av det positiva testresultatet för att kunna registrera en patient i studien. Alla raser och kön är kända för att vara i riskzonen för Muenkes syndrom. Nationalitet eller ursprungsort är inte ett specifikt hinder för deltagande.

Familjemedlemmar (vanligtvis föräldrar eller syskon) till probands med Muenke syndrom är också berättigade att delta.

• Eftersom penetreringen av Muenkes syndrom är ofullständig, kommer alla i riskzonen att ges möjlighet att anmäla sig till forskningsstudien för FGFR3-testning. De individer som visar sig bära p.Pro250Arg-mutationen kan dra nytta av interventioner som hörselscreening eller talutvärderingar som skulle förändra deras medicinska hantering. Variabel uttrycksförmåga är en annan egenskap hos Muenkes syndrom och bärarstatus och adekvat genetisk rådgivning är viktigt. Individer med mutationen kommer att bjudas in att delta i studiens kliniska och/eller medicinska journalgranskning
• Opåverkade familjemedlemmar till en proband som är inskriven i det kliniska protokollet kan välja att ge ett blodprov och/eller delta i studiens beteendegren. Denna information kommer endast att användas för ytterligare forskning om Muenkes syndrom.

Patient av intresse fall. Genetiker och genetiska rådgivare kan hänvisa individer som misstänks ha Muenkes syndrom, men som ännu inte har testats för FGFR3 Pro250Arg-mutationen. Syftet med att registrera dessa patienter är att utvärdera ett bredare spektrum av patienter för mutationen som orsakar Muenke syndrom. Testning för Pro250Arg-mutationen kan utföras efter bedömning av vår forskargrupp. De individer som visar sig bära på Pro250 Arg-mutationen kan bjudas in att delta i studien. Individer som inte bär på mutationen men som har en drabbad familjemedlem i första graden kommer att bjudas in att delta i

genomisk och/eller undersökningsarm av studien.

EXKLUSIONS KRITERIER:

• Alla som inte vill ge informerat samtycke (för sig själva som vuxna eller för sina barns räkning som minderåriga) eller samtycke.
• Vi förbehåller oss rätten att utesluta individer för vilka de medicinska riskerna med resor och utvärdering vid NIH verkar överväga fördelarna med studiedeltagande.

Beskrivning och motivering av in-/exkludering av deltagare. (ålder, kön, etnicitet, fångar, gravida kvinnor, foster, beslutsstörda, friska frivilliga, labbpersonal)

Det är vår avsikt att ta bort så många ekonomiska, kulturella, geografiska, rasmässiga och könshinder som vi rimligen kan för att främja deltagande av individer med Muenkes syndrom och deras familjer i forskningssyfte. Studien kommer att omfatta pediatriska och beslutsstörda individer, eftersom dessa egenskaper är möjliga med Muenkes syndrom. Gravida eller ammande kvinnor kan vara begränsade i deras deltagande i vissa aspekter av studien.

Som beskrivits ovan har Muenkes syndrom visats förekomma hos personer med olika etnisk bakgrund. Vi skulle göra alla rimliga ansträngningar för att uppmuntra registrering och deltagande av ett brett spektrum av individer.

-Gravida kvinnor kommer inte att uteslutas.