与正常角膜相比，圆锥角膜患者的断层扫描和遗传方面的评估

圆锥角膜是一种常见的角膜疾病，影响所有民族的男女两性，患者可单侧或双侧发病。 圆锥角膜是一种退化性疾病，在各种情况下其进展速度可能很快，每 2,000 人中就有 1 人受到影响，这会导致角膜发生严重的结构变化，从而减少其厚度并将其正常曲率修改为更圆锥形。 圆锥角膜出现在青春期并持续三十至四十岁，在此期间它趋于稳定并且被认为是角膜移植的主要原因。 过敏症、过度使用隐形眼镜和揉眼睛的行为等因素也与该病有关。 临床表现由许多不同的症状组成，并且取决于疾病进展的阶段。 目前已知遗传和环境因素与疾病的出现有关。 最近几项遗传学研究旨在鉴定与圆锥角膜直接相关的基因突变，例如 VSX1、SOD1 和 TIMP3 基因。 然而，尽管努力旨在了解这种疾病的遗传方面，涉及许多基因，但关于这些基因在圆锥角膜病因学中的作用仍然存在许多问题。 因此，本研究旨在通过分析圆锥角膜角膜组织和外周血中的核苷酸序列，确定 VSX1、SOD1 和 TIMP3 基因突变的存在，这些基因被认为是这种眼部异常起源和发展的重要候选者患者，以单侧和双侧形式。 结果将允许比较单侧和双侧形式的圆锥角膜的不同分析组织中呈现的突变，并将它们与健康患者的相同组织进行比较，以试图确定可能遗传和/或获得的基因突变导致这种情况的原因健康）状况。 因此，提供了尚未在巴西人群中发表的遗传数据，这可能会为圆锥角膜的起源和发展的突变动力学及其模式的表征提供补贴。 还将评估断层扫描指数，如角膜曲率、最薄点、角膜高阶像差、后仰角和前仰角、角膜密度测定法、角膜体积。 这个想法集中在对侧眼睛有明显圆锥角膜的可疑角膜上。