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透明纤维瘤病综合征的生物标志物 (BioHFS) (BioHFS)

2023年2月9日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

透明纤维瘤病综合征的生物标志物 - 国际、多中心、流行病学方案

开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于从血液中早期和灵敏地诊断透明纤维瘤病综合征

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
撤销

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

详细说明

透明纤维瘤病综合征（HFS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是无定形透明物质在皮肤和内脏器官中沉积。 它代表了一种疾病谱，婴儿系统性透明变性病 (ISH) 是重度形式，幼年型透明纤维瘤病 (JHF) 是轻度形式。 皮肤病学表现包括皮肤增厚、肛周结节和面部丘疹、牙龈增生、头皮上的大皮下肿瘤、掌指关节和踝关节上的色素沉着过度斑块以及关节挛缩。 ISH 表现出严重的内脏受累、反复感染和早期死亡。

皮损表现为珍珠样丘疹或肉质结节。 严重程度是可变的。 有些人在婴儿期出现，并有额外的内脏或全身受累，这可能导致早逝。 这些患者可能表现出顽固性腹泻和感染易感性增加。 其他患者后来出现仅影响面部和手指的较轻的疾病。 其他特征包括牙龈肥大、进行性关节挛缩导致严重的活动受限、骨质减少和骨质疏松症。 皮肤损伤的组织学分析显示纺锤形细胞增殖，在真皮中均匀透明的嗜酸性细胞外物质中形成线束。

新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。

因此，该研究的目标是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
观察性的

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 印度
      • Mumbai、印度、400705
        • NIRMAN Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap/Pediatric Geneticist
  • 德国
      • Rostock、德国、18055
        • Centogene AG
  • 斯里兰卡
      • Colombo 8、斯里兰卡、00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

2个月 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

患有透明纤维瘤病综合征或高度怀疑透明纤维瘤病综合征的患者

描述

纳入标准：

  • 在任何与研究相关的程序之前，将获得父母的知情同意。
  • 2个月以上的男女患者
  • 患者诊断为透明纤维瘤病综合征或高度怀疑透明纤维瘤病综合征

如果一项或多项纳入标准有效，则存在高度怀疑：

  • 透明纤维瘤病综合征阳性家族史
  • 粗相
  • 皮下结节
  • 牙龈纤维瘤病
  • 骨骼肌萎缩
  • 进行性屈曲挛缩

排除标准：

  • 在任何与研究相关的程序之前，没有父母的知情同意。
  • 小于 2 个月的男女患者
  • 无透明纤维瘤病综合征的诊断或无有效标准可高度怀疑透明纤维瘤病综合征

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列

团体/队列

观察性研究中评估生物医学或健康结果的一组或一组参与者。
观察
患有透明纤维瘤病综合征或高度怀疑透明纤维瘤病综合征的患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
透明纤维瘤病综合征相关基因的测序
大体时间：4周
将执行 ANTXR2 基因的下一代测序 (NGS)。 突变将通过 Sanger 测序来确认。
4周

次要结果测量

次要结果测量

在临床研究的方案中，计划的结果测量值在评估干预效果时不如主要结果测量值重要，但仍然值得关注。大多数临床研究有不止一项次要结果指标。
结果测量
措施说明
大体时间
透明纤维瘤病综合征特异性生物标志物候选物发现
大体时间：24个月
干血斑样品中小分子（分子量 150-700 kD，以 ng/μl 表示）的定量测​​定将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 进行验证，并与合并的对照组。 统计上最有效的分子将被视为疾病特异性生物标志物。
24个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
CENTOGENE GmbH Rostock

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2018年8月20日

初级完成 (实际的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2021年2月28日

研究完成 (实际的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2021年2月28日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2017年6月20日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2017年6月20日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2017年6月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2023年2月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2023年2月9日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2023年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • BHFS 06-2018

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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