透明纤维瘤病综合征的生物标志物 (BioHFS) (BioHFS)

透明纤维瘤病综合征（HFS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是无定形透明物质在皮肤和内脏器官中沉积。 它代表了一种疾病谱，婴儿系统性透明变性病 (ISH) 是重度形式，幼年型透明纤维瘤病 (JHF) 是轻度形式。 皮肤病学表现包括皮肤增厚、肛周结节和面部丘疹、牙龈增生、头皮上的大皮下肿瘤、掌指关节和踝关节上的色素沉着过度斑块以及关节挛缩。 ISH 表现出严重的内脏受累、反复感染和早期死亡。

皮损表现为珍珠样丘疹或肉质结节。 严重程度是可变的。 有些人在婴儿期出现，并有额外的内脏或全身受累，这可能导致早逝。 这些患者可能表现出顽固性腹泻和感染易感性增加。 其他患者后来出现仅影响面部和手指的较轻的疾病。 其他特征包括牙龈肥大、进行性关节挛缩导致严重的活动受限、骨质减少和骨质疏松症。 皮肤损伤的组织学分析显示纺锤形细胞增殖，在真皮中均匀透明的嗜酸性细胞外物质中形成线束。

新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。

因此，该研究的目标是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。