围绕软骨发育不全的产前基因检测的问题

自从 1994 年确定了导致软骨发育不全的基因以来，就可以在产前检测软骨发育不全。 此外，软骨发育不全的产前基因检测相对简单，很可能为任何寻求检测的夫妇提供信息。 美国的四个诊断实验室目前正在对软骨发育不全进行产前基因检测。 然而，在软骨发育不全的产前基因检测变得更广泛之前，我们必须更多地了解受影响的个人及其家人的生活、提供软骨发育不全检测的意义以及该社区的教育和咨询需求。 个人访谈和故事已在全国会议上发表和讨论 (Ablon 1984)。 我们对 15 名软骨发育不全患者进行了电话访谈调查。 现在需要的是对小人物及其家庭社区进行大规模的定量研究。 为了满足这一需求，我们开发了一个调查工具来分析家庭关系、生活质量、乐观或悲观倾向、回避或寻求信息的行为、社会支持、参与 Little People of America Inc. (LPA)、自尊、社会人口统计学以及对软骨发育不全、宗教信仰、生殖和家庭计划、基因检测和堕胎的看法。 自我管理的调查将由软骨发育不全患者及其家人的样本在全国范围内完成。