Проблемы, связанные с пренатальным генетическим тестированием на ахондроплазию
3 марта 2008 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
С тех пор, как в 1994 году был идентифицирован ген, ответственный за ахондроплазию, стало возможным пренатальное тестирование на ахондроплазию.
Кроме того, пренатальное генетическое тестирование на ахондроплазию является относительно простым и, скорее всего, будет информативным для любой пары, желающей пройти тестирование.
Четыре диагностические лаборатории в США в настоящее время проводят пренатальное генетическое тестирование на ахондроплазию.
Однако до того, как пренатальное генетическое тестирование на ахондроплазию станет более доступным, необходимо больше узнать о жизни больных людей и их семей, о последствиях проведения тестирования на ахондроплазию, а также о потребностях этого сообщества в образовании и консультировании.
Личные интервью и рассказы публиковались и обсуждались на национальных собраниях (Ablon 1984).
Мы провели пилотный телефонный опрос 15 человек с ахондроплазией.
Сейчас необходимо крупномасштабное количественное исследование сообщества маленьких людей и их семей.
Чтобы удовлетворить эту потребность, мы разработали инструмент опроса для анализа семейных отношений, качества жизни, тенденций к оптимизму или пессимизму, поведения, связанного с избеганием или поиском информации, социальной поддержки, участия в Little People of America Inc. (LPA), самооценка, социально-демографические данные и взгляды на ахондроплазию, религиозность, репродуктивные и семейные планы, генетическое тестирование и аборты.
Самостоятельное обследование будет завершено на национальном уровне выборкой лиц с ахондроплазией и членов их семей.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
С тех пор, как в 1994 году был идентифицирован ген, ответственный за ахондроплазию, стало возможным пренатальное тестирование на ахондроплазию.
Кроме того, пренатальное генетическое тестирование на ахондроплазию является относительно простым и, скорее всего, будет информативным для любой пары, желающей пройти тестирование.
Четыре диагностические лаборатории в США в настоящее время проводят пренатальное генетическое тестирование на ахондроплазию.
Однако до того, как пренатальное генетическое тестирование на ахондроплазию станет более доступным, необходимо больше узнать о жизни больных людей и их семей, о последствиях проведения тестирования на ахондроплазию, а также о потребностях этого сообщества в образовании и консультировании.
Личные интервью и рассказы публиковались и обсуждались на национальных собраниях (Ablon 1984).
Мы провели пилотный телефонный опрос 15 человек с ахондроплазией.
Сейчас необходимо крупномасштабное количественное исследование сообщества маленьких людей и их семей.
Чтобы удовлетворить эту потребность, мы разработали инструмент опроса для анализа семейных отношений, качества жизни, тенденций к оптимизму или пессимизму, поведения, связанного с избеганием или поиском информации, социальной поддержки, участия в Little People of America Inc. (LPA), самооценка, социально-демографические данные и взгляды на ахондроплазию, религиозность, репродуктивные и семейные планы, генетическое тестирование и аборты.
Самостоятельное обследование будет завершено на национальном уровне выборкой лиц с ахондроплазией и членов их семей.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация
2000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Взрослые люди любого пола с ахондроплазией и их родственники первой степени (низкого и среднего роста) всех этнических и культурных слоев.
Нет низкорослых людей с другими заболеваниями, кроме ахондроплазии.
Нет членов семьи среднего роста людей низкого роста с другими заболеваниями, кроме ахондроплазии.
Нет несовершеннолетних моложе 18 лет.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Bellus GA, Escallon CS, Ortiz de Luna R, Shumway JB, Blakemore KJ, McIntosh I, Francomano CA. First-trimester prenatal diagnosis in couple at risk for homozygous achondroplasia. Lancet. 1994 Nov 26;344(8935):1511-2. doi: 10.1016/s0140-6736(94)90332-8. No abstract available.
- Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, Hecht JT, Horton WA, Machado M, Kaitila I, McIntosh I, Francomano CA. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Feb;56(2):368-73.
- Elejalde BR, de Elejalde MM, Hamilton PR, Lombardi JM. Prenatal diagnosis in two pregnancies of an achondroplastic woman. Am J Med Genet. 1983 Jul;15(3):437-9. doi: 10.1002/ajmg.1320150308.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 августа 1996 г.
Завершение исследования
1 июля 2000 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 ноября 1999 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 декабря 2002 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
10 декабря 2002 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
4 марта 2008 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 марта 2008 г.
Последняя проверка
1 августа 1999 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 960123
- 96-HG-0123
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .