Az achondroplasia prenatális genetikai vizsgálatával kapcsolatos problémák
2008. március 3. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Mióta 1994-ben azonosították az achondroplasiáért felelős gént, lehetővé vált az achondroplasia prenatális tesztelése.
Ezenkívül az achondroplasia prenatális genetikai vizsgálata viszonylag egyszerű, és nagy valószínűséggel informatív lehet minden olyan pár számára, aki tesztelésre vágyik.
Az Egyesült Államokban jelenleg négy diagnosztikai laboratórium végez prenatális genetikai vizsgálatot az achondroplasia kimutatására.
Mielőtt azonban az achondroplasia prenatális genetikai vizsgálata szélesebb körben elérhetővé válna, elengedhetetlen, hogy többet tudjunk meg az érintett egyének és családjaik életéről, az achondroplasia vizsgálatának felajánlásának következményeiről, valamint e közösség oktatási és tanácsadási igényeiről.
Személyes interjúkat és történeteket publikáltak és megvitattak országos találkozókon (Ablon 1984).
15 achondroplasiában szenvedő személy bevonásával kísérleti telefonos interjút végeztünk.
Amire most szükség van, az a kisemberek és családjaik közösségének nagyszabású kvantitatív vizsgálata.
Ennek az igénynek a kielégítésére kifejlesztettünk egy felmérési eszközt, amely elemzi a családi kapcsolatokat, az életminőséget, az optimizmusra vagy pesszimizmusra való hajlamot, az információkerülő vagy információkereső magatartást, a szociális támogatást, a Little People of America Inc.-ben (LPA) való részvételt, önbecsülés, szociodemográfia és nézetek az achondroplasiáról, vallásosságról, szaporodási és családi tervekről, genetikai vizsgálatokról és abortuszról.
Az önkitöltős felmérést országosan az achondroplasiás személyekből és családtagjaikból álló minta fogja kitölteni.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Mióta 1994-ben azonosították az achondroplasiáért felelős gént, lehetővé vált az achondroplasia prenatális tesztelése.
Ezenkívül az achondroplasia prenatális genetikai vizsgálata viszonylag egyszerű, és nagy valószínűséggel informatív lehet minden olyan pár számára, aki tesztelésre vágyik.
Az Egyesült Államokban jelenleg négy diagnosztikai laboratórium végez prenatális genetikai vizsgálatot az achondroplasia kimutatására.
Mielőtt azonban az achondroplasia prenatális genetikai vizsgálata szélesebb körben elérhetővé válna, elengedhetetlen, hogy többet tudjunk meg az érintett egyének és családjaik életéről, az achondroplasia vizsgálatának felajánlásának következményeiről, valamint e közösség oktatási és tanácsadási igényeiről.
Személyes interjúkat és történeteket publikáltak és megvitattak országos találkozókon (Ablon 1984).
15 achondroplasiában szenvedő személy bevonásával kísérleti telefonos interjút végeztünk.
Amire most szükség van, az a kisemberek és családjaik közösségének nagyszabású kvantitatív vizsgálata.
Ennek az igénynek a kielégítésére kifejlesztettünk egy felmérési eszközt, amely elemzi a családi kapcsolatokat, az életminőséget, az optimizmusra vagy pesszimizmusra való hajlamot, az információkerülő vagy információkereső magatartást, a szociális támogatást, a Little People of America Inc.-ben (LPA) való részvételt, önbecsülés, szociodemográfia és nézetek az achondroplasiáról, vallásosságról, szaporodási és családi tervekről, genetikai vizsgálatokról és abortuszról.
Az önkitöltős felmérést országosan az achondroplasiás személyekből és családtagjaikból álló minta fogja kitölteni.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás
2000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bármelyik nemű, achondroplasiában szenvedő felnőtt egyének és elsőfokú rokonaik (alacsony és átlagos termetűek egyaránt), bármilyen etnikai és kulturális háttérrel.
Nincsenek alacsony termetű személyek, akiknek az achondroplasián kívül más állapotuk van.
Nincsenek átlagos termetű családtagok alacsony termetű személyeknél, akiknek az achondroplasián kívül más betegségük is van.
18 évnél fiatalabb kiskorúak nem lehetnek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Bellus GA, Escallon CS, Ortiz de Luna R, Shumway JB, Blakemore KJ, McIntosh I, Francomano CA. First-trimester prenatal diagnosis in couple at risk for homozygous achondroplasia. Lancet. 1994 Nov 26;344(8935):1511-2. doi: 10.1016/s0140-6736(94)90332-8. No abstract available.
- Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, Hecht JT, Horton WA, Machado M, Kaitila I, McIntosh I, Francomano CA. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Feb;56(2):368-73.
- Elejalde BR, de Elejalde MM, Hamilton PR, Lombardi JM. Prenatal diagnosis in two pregnancies of an achondroplastic woman. Am J Med Genet. 1983 Jul;15(3):437-9. doi: 10.1002/ajmg.1320150308.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
1996. augusztus 1.
A tanulmány befejezése
2000. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
1999. november 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2002. december 9.
Első közzététel (Becslés)
2002. december 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2008. március 4.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2008. március 3.
Utolsó ellenőrzés
1999. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 960123
- 96-HG-0123
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .