Problemas relacionados con las pruebas genéticas prenatales para la acondroplasia

Desde que se identificó el gen responsable de la acondroplasia en 1994, ha sido posible realizar una prueba prenatal de acondroplasia. Además, las pruebas genéticas prenatales para la acondroplasia son relativamente simples y es muy probable que sean informativas para cualquier pareja que busque hacerse la prueba. Actualmente, cuatro laboratorios de diagnóstico en los EE. UU. están realizando pruebas genéticas prenatales para la acondroplasia. Sin embargo, antes de que las pruebas genéticas prenatales para la acondroplasia estén más disponibles, es esencial que aprendamos más sobre la vida de las personas afectadas y sus familias, las implicaciones de ofrecer pruebas para la acondroplasia y las necesidades de educación y asesoramiento de esta comunidad. Se han publicado y discutido entrevistas e historias personales en reuniones nacionales (Ablon 1984). Realizamos una encuesta piloto de entrevistas telefónicas de 15 personas con acondroplasia. Lo que se necesita ahora es un estudio cuantitativo a gran escala de la comunidad de gente pequeña y sus familias. Para satisfacer esta necesidad, hemos desarrollado una herramienta de encuesta para analizar las relaciones familiares, la calidad de vida, las tendencias hacia el optimismo o el pesimismo, los comportamientos de búsqueda o evitación de información, el apoyo social, la participación en Little People of America Inc. (LPA), autoestima, sociodemografía y puntos de vista sobre acondroplasia, religiosidad, planes reproductivos y familiares, pruebas genéticas y aborto. La encuesta autoadministrada será completada a nivel nacional por una muestra de personas con acondroplasia y sus familiares.