家族性嗜酸性粒细胞增多症 (FE) 的纵向研究：自然史和疾病进展的标志物
嗜酸性粒细胞是一种白细胞。 嗜酸性粒细胞水平升高会损害心脏、神经和其他器官，这种综合征称为嗜酸性粒细胞增多综合征 (HES)。 有些人患有遗传性 HES，称为家族性嗜酸性粒细胞增多症 (FE)。 为了设计更有效、毒性更小的疗法，需要对 HES 的病因和机制进行更多研究。
本研究将调查 FE 及其遗传原因、损伤机制和疾病标志物（如血液检查异常）。 它将招募来自先前研究过的 FE 家庭的大约 50 人（成人和儿童）。 这是一项无限期的长期研究。
参与者将接受每年一次的临床检查，包括病史、体格检查、血液检查、心电图、超声心动图和肺功能测试，并根据需要进行额外或更频繁的检查和测试。 此外，参与者将为研究目的捐献血液和组织。 成人和儿童参与者都将献血。 在初步评估中，成年参与者将捐献骨髓。 在研究期间，一些成年参与者还将接受有限次数的白细胞去除术，其中从一只手臂献血，将血液分离成红细胞和其他成分，然后将红细胞送回捐赠者的另一只手臂.
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研究概览
地位
详细说明
研究说明：
患有家族性嗜酸性粒细胞增多症 (FE) 的受影响和未受影响的家庭成员将接受本协议。 对于受影响的家庭成员，将每 2 年进行一次全面的临床评估，重点是嗜酸性粒细胞介导的组织损伤的潜在后遗症。 还将收集血细胞、骨髓和/或血清，以提供试剂（如 DNA、RNA 和特异性抗体）供实验室使用，以解决与 FE 的遗传和免疫学基础及其发病机制相关的问题。 预计受影响的家庭成员将接受比一般可用的更广泛的评估，从他们那里收集的标本将被证明是与嗜酸性粒细胞增多、嗜酸性粒细胞活化和功能相关的实验室研究的有价值的试剂。 虽然该研究并非旨在解决 FE 的治疗问题，但对于需要药物治疗的患者（嗜酸性粒细胞增多症本身或其后遗症），我们的临床服务部门或患者的当地医生将进行适当的治疗。 该方案不涉及实验性化学疗法。 未受影响的家庭成员将提供有关此协议的研究标本，以帮助确定 FE 的潜在遗传原因。
目标：
主要目的：研究家族性嗜酸性粒细胞增多症 (FE) 的自然史
次要目标：
- 确定导致 FE 嗜酸性粒细胞增多、嗜酸性粒细胞活化和发病机制的免疫学和分子机制
- 确定疾病进展的早期临床或实验室标志物
终点：主要终点：嗜酸性终末器官表现的发展
次要终点：
1a. FE 的免疫学特征的描述。
1b.确定 FE 的遗传驱动因素
2. 鉴定在 FE 疾病进展前变得异常的临床或实验室标记
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Thomas W Brown, R.N.
- 电话号码：(301) 402-7823
- 邮箱：browntw@mail.nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Amy D Klion, M.D.
- 电话号码：(301) 435-8903
- 邮箱：aklion@niaid.nih.gov
学习地点
-
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
-
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
为了有资格参加这项研究，个人必须满足以下所有标准：
- 表示愿意在研究期间遵守所有研究程序和可用性
- 男女不限，1-100岁
- 先前确定的 FE 家族的遗传相关成员
- 受试者的理解能力和签署书面知情同意书的意愿。
排除标准：
符合以下任何标准的个人将被排除在参与本研究之外：
- 研究者认为使受试者处于参与研究不可接受的风险中的任何条件
- 怀孕（在没有嗜酸性粒细胞增多症的家庭成员中）
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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受影响的家庭成员
外周血嗜酸性粒细胞增多的家庭成员
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未受影响的家庭成员
无外周血嗜酸性粒细胞增多的家庭成员
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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研究家族性嗜酸性粒细胞增多症 (FE) 的自然史
大体时间：30年
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嗜酸性终末器官表现的发展
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30年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定导致嗜酸性粒细胞增多、嗜酸性粒细胞活化和 FE 发病机制的免疫学和分子机制
大体时间：30年
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FE 免疫学特征的描述；确定 FE 的遗传驱动因素
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30年
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确定疾病进展的早期临床或实验室标志物
大体时间：30年
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鉴定在 FE 疾病进展前变得异常的临床或实验室标志物
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30年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Amy D Klion, M.D.、National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Rioux JD, Stone VA, Daly MJ, Cargill M, Green T, Nguyen H, Nutman T, Zimmerman PA, Tucker MA, Hudson T, Goldstein AM, Lander E, Lin AY. Familial eosinophilia maps to the cytokine gene cluster on human chromosomal region 5q31-q33. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1086-94. doi: 10.1086/302053.
- Prakash Babu S, Chen YK, Bonne-Annee S, Yang J, Maric I, Myers TG, Nutman TB, Klion AD. Dysregulation of interleukin 5 expression in familial eosinophilia. Allergy. 2017 Sep;72(9):1338-1345. doi: 10.1111/all.13146. Epub 2017 Apr 18.
- Klion AD, Law MA, Riemenschneider W, McMaster ML, Brown MR, Horne M, Karp B, Robinson M, Sachdev V, Tucker E, Turner M, Nutman TB. Familial eosinophilia: a benign disorder? Blood. 2004 Jun 1;103(11):4050-5. doi: 10.1182/blood-2003-11-3850. Epub 2004 Feb 26.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成
研究完成
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 040286
- 04-I-0286
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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