Podłużne badanie rodzinnej hipereozynofilii (FE): historia naturalna i markery progresji choroby
Eozynofile to rodzaj białych krwinek. Podwyższony poziom eozynofili może uszkodzić serce, nerwy i inne narządy w zespole znanym jako zespół hipereozynofilowy (HES). Niektóre osoby mają dziedziczną postać HES znaną jako rodzinna eozynofilia (FE). Potrzebne są dalsze badania nad przyczynami i mechanizmami HES, aby opracować skuteczniejsze i mniej toksyczne terapie.
To badanie zbada FE i jego przyczyny genetyczne, mechanizmy uszkodzeń i markery chorób (takie jak nieprawidłowości w badaniach krwi). Obejmie on około 50 osób (zarówno dorosłych, jak i dzieci) z wcześniej badanej rodziny z FE. Jest to badanie długoterminowe o nieokreślonym czasie trwania.
Uczestnicy będą przechodzić coroczne badania kliniczne, w tym wywiad lekarski, badanie fizykalne, badania krwi, EKG, echokardiogram i testy czynnościowe płuc, z dodatkowymi lub częstszymi badaniami i testami w razie potrzeby. Ponadto uczestnicy będą oddawać krew i tkanki do celów badawczych. Krew będą oddawać zarówno dorośli, jak i dzieci. Podczas wstępnej oceny dorośli uczestnicy będą dawcami szpiku kostnego. Podczas badania niektórzy dorośli uczestnicy przejdą również ograniczoną liczbę sesji leukaoferezy, podczas których krew jest pobierana z jednego ramienia, krew jest rozdzielana na krwinki czerwone i inne składniki, a krwinki czerwone są zwracane do drugiego ramienia dawcy .
...
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Opis badania:
Dotknięci i nie dotknięci chorobą członkowie rodzin z rodzinną hipereozynofilią (FE) zostaną przyjęci zgodnie z tym protokołem. W przypadku członków rodziny dotkniętych chorobą co 2 lata przeprowadzana będzie dokładna ocena kliniczna, z naciskiem na potencjalne następstwa uszkodzenia tkanki, w którym pośredniczą eozynofile. Komórki krwi, szpik kostny i/lub surowica będą również pobierane w celu dostarczenia odczynników (takich jak DNA, RNA i specyficzne przeciwciała) do wykorzystania w laboratorium w celu rozwiązania problemów związanych z genetycznymi i immunologicznymi podstawami FE, jak również z jej patogenezą. Przewiduje się, że chorzy członkowie rodzin zostaną poddani bardziej szczegółowej ocenie niż jest to ogólnie dostępne, a pobrane od nich próbki okażą się cennymi odczynnikami do badań laboratoryjnych związanych z eozynofilią, aktywacją i funkcją eozynofili. Chociaż badanie nie ma na celu rozwiązania kwestii leczenia FE, u pacjentów, u których wskazane jest leczenie farmakologiczne (zarówno w przypadku samej hipereozynofilii, jak i jej następstw), odpowiednie leczenie zostanie wdrożone przez naszą służbę kliniczną lub lokalnych lekarzy pacjentów. W tym protokole nie stosuje się żadnej eksperymentalnej chemioterapii. Niedotknięci chorobą członkowie rodziny dostarczą próbki badawcze dotyczące tego protokołu, aby pomóc w ustaleniu genetycznych przyczyn FE.
Cele:
Główny cel: zbadanie historii naturalnej rodzinnej hipereozynofilii (FE)
Cele drugorzędne:
- Określenie mechanizmów immunologicznych i molekularnych odpowiedzialnych za eozynofilię, aktywację eozynofilów i patogenezę w FE
- Aby zidentyfikować wczesne kliniczne lub laboratoryjne markery postępu choroby
Punkty końcowe: Pierwszorzędowy punkt końcowy: Rozwój eozynofilowych objawów narządowych
Drugorzędowe punkty końcowe:
1a. Opis cech immunologicznych FE.
1b. Identyfikacja genetycznych sterowników FE
2. Identyfikacja klinicznych lub laboratoryjnych markerów, które stają się nieprawidłowe przed progresją choroby w FE
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Thomas W Brown, R.N.
- Numer telefonu: (301) 402-7823
- E-mail: browntw@mail.nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Amy D Klion, M.D.
- Numer telefonu: (301) 435-8903
- E-mail: aklion@niaid.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:
- Deklarowana gotowość do przestrzegania wszystkich procedur badania i dyspozycyjność na czas trwania badania
- Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 1 do 100 lat
- Genetycznie spokrewniony członek wcześniej zidentyfikowanej rodziny z FE
- Zdolność podmiotu do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:
- Każdy stan, który zdaniem badacza naraża uczestnika na niedopuszczalne ryzyko udziału w badaniu
- Ciąża (u członków rodziny, którzy nie mają eozynofilii)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięci członkowie rodziny
Członkowie rodziny z eozynofilią we krwi obwodowej
|
|
Niedotknięci członkowie rodziny
Członkowie rodziny bez eozynofilii we krwi obwodowej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie historii naturalnej rodzinnej hipereozynofilii (FE)
Ramy czasowe: 30 lat
|
Rozwój eozynofilowych objawów narządowych
|
30 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Określenie mechanizmów immunologicznych i molekularnych odpowiedzialnych za eozynofilię, aktywację eozynofilów i patogenezę FE
Ramy czasowe: 30 lat
|
Opis cech immunologicznych FE; identyfikacja genetycznego czynnika(-ów) FE
|
30 lat
|
|
Aby zidentyfikować wczesne kliniczne lub laboratoryjne markery postępu choroby
Ramy czasowe: 30 lat
|
Identyfikacja klinicznych lub laboratoryjnych markerów, które stają się nieprawidłowe przed progresją choroby w FE
|
30 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Amy D Klion, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Rioux JD, Stone VA, Daly MJ, Cargill M, Green T, Nguyen H, Nutman T, Zimmerman PA, Tucker MA, Hudson T, Goldstein AM, Lander E, Lin AY. Familial eosinophilia maps to the cytokine gene cluster on human chromosomal region 5q31-q33. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1086-94. doi: 10.1086/302053.
- Prakash Babu S, Chen YK, Bonne-Annee S, Yang J, Maric I, Myers TG, Nutman TB, Klion AD. Dysregulation of interleukin 5 expression in familial eosinophilia. Allergy. 2017 Sep;72(9):1338-1345. doi: 10.1111/all.13146. Epub 2017 Apr 18.
- Klion AD, Law MA, Riemenschneider W, McMaster ML, Brown MR, Horne M, Karp B, Robinson M, Sachdev V, Tucker E, Turner M, Nutman TB. Familial eosinophilia: a benign disorder? Blood. 2004 Jun 1;103(11):4050-5. doi: 10.1182/blood-2003-11-3850. Epub 2004 Feb 26.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 040286
- 04-I-0286
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .