Longitudinální studie familiární hypereozinofilie (FE): Přirozená historie a markery progrese onemocnění
Eozinofily jsou typem bílých krvinek. Zvýšené hladiny eozinofilů mohou poškodit srdce, nervy a další orgány v syndromu známém jako hypereozinofilní syndrom (HES). Někteří jedinci mají dědičnou formu HES známou jako familiární eozinofilie (FE). Je zapotřebí více výzkumu o příčinách a mechanismech HES, aby bylo možné navrhnout účinnější a méně toxické terapie.
Tato studie bude zkoumat FE a její genetické příčiny, mechanismy poškození a markery onemocnění (jako jsou abnormality krevních testů). Zapíše přibližně 50 jedinců (dospělých i dětí) z dříve studované rodiny s FE. Jedná se o dlouhodobou studii na dobu neurčitou.
Účastníci budou každoročně podstupovat klinická vyšetření včetně anamnézy, fyzikálního vyšetření, krevního obrazu, EKG, echokardiogramu a plicních funkčních testů s dalšími nebo častějšími vyšetřeními a testy podle potřeby. Kromě toho budou účastníci darovat krev a tkáň pro výzkumné účely. Krev budou darovat dospělí i dětští účastníci. Při úvodním hodnocení dospělí účastníci darují kostní dřeň. Během studie někteří dospělí účastníci také podstoupí omezený počet leukaoferézových sezení, při kterých se daruje krev z jedné paže, krev se rozdělí na červené krvinky a další složky a červené krvinky se vrátí do druhé paže dárce. .
...
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Popis studie:
Do tohoto protokolu budou zařazeni postižení i nepostižení členové rodin s familiární hypereozinofilií (FE). U postižených rodinných příslušníků bude každé 2 roky prováděno důkladné klinické hodnocení s důrazem na potenciální následky poškození tkáně zprostředkované eozinofily. Krevní buňky, kostní dřeň a/nebo sérum budou také odebírány za účelem poskytnutí reagencií (jako je DNA, RNA a specifické protilátky) pro použití v laboratoři k řešení problémů souvisejících s genetickým a imunologickým základem FE a také s jeho patogenezí. Očekává se, že postižení členové rodiny podstoupí rozsáhlejší hodnocení, než je obecně dostupné, a že vzorky od nich odebrané se ukáží jako cenná činidla pro laboratorní studie související s eozinofilií, aktivací a funkcí eozinofilů. I když studie není navržena tak, aby řešila otázku terapie FE, u pacientů, u kterých je indikována medikamentózní terapie (buď pro samotnou hypereozinofilii nebo její následky), nasadí vhodnou léčbu naše klinická služba nebo místní lékaři pacientů. V tomto protokolu není zahrnuta žádná experimentální chemoterapie. Nepostižení členové rodiny poskytnou výzkumné vzorky tohoto protokolu, aby pomohli určit základní genetické příčiny FE.
Cíle:
Primární cíl: Studium přirozené historie familiární hypereozinofilie (FE)
Sekundární cíle:
- Stanovit imunologické a molekulární mechanismy odpovědné za eozinofilii, aktivaci eozinofilů a patogenezi u FE
- Identifikovat časné klinické nebo laboratorní markery progrese onemocnění
Cílové body: Primární cíl: Vývoj eozinofilních projevů na koncových orgánech
Sekundární koncové body:
1a. Popis imunologických znaků FE.
1b. Identifikace genetických hnacích sil FE
2. Identifikace klinických nebo laboratorních markerů, které se stanou abnormálními před progresí onemocnění u FE
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Thomas W Brown, R.N.
- Telefonní číslo: (301) 402-7823
- E-mail: browntw@mail.nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Amy D Klion, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 435-8903
- E-mail: aklion@niaid.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:
- Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie
- Muž nebo žena ve věku 1-100 let
- Geneticky příbuzný člen dříve identifikované rodiny s FE
- Schopnost subjektu porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:
- Jakýkoli stav, o kterém se zkoušející domnívá, že vystavuje subjekt nepřijatelnému riziku účasti ve studii
- Těhotenství (u členů rodiny, kteří nemají eozinofilii)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Postižení členové rodiny
Rodinní příslušníci s eozinofilií periferní krve
|
|
Nedotčení členové rodiny
Rodinní příslušníci bez eozinofilie periferní krve
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Studovat přirozenou historii familiární hypereozinofilie (FE)
Časové okno: 30 let
|
Vývoj eozinofilních endorgánových projevů
|
30 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stanovit imunologické a molekulární mechanismy odpovědné za eozinofilii, aktivaci eozinofilů a patogenezi FE
Časové okno: 30 let
|
Popis imunologických znaků FE; identifikace genetických hnacích sil FE
|
30 let
|
|
Identifikovat časné klinické nebo laboratorní markery progrese onemocnění
Časové okno: 30 let
|
Identifikace klinických nebo laboratorních markerů, které se stanou abnormálními před progresí onemocnění u FE
|
30 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Amy D Klion, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Rioux JD, Stone VA, Daly MJ, Cargill M, Green T, Nguyen H, Nutman T, Zimmerman PA, Tucker MA, Hudson T, Goldstein AM, Lander E, Lin AY. Familial eosinophilia maps to the cytokine gene cluster on human chromosomal region 5q31-q33. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1086-94. doi: 10.1086/302053.
- Prakash Babu S, Chen YK, Bonne-Annee S, Yang J, Maric I, Myers TG, Nutman TB, Klion AD. Dysregulation of interleukin 5 expression in familial eosinophilia. Allergy. 2017 Sep;72(9):1338-1345. doi: 10.1111/all.13146. Epub 2017 Apr 18.
- Klion AD, Law MA, Riemenschneider W, McMaster ML, Brown MR, Horne M, Karp B, Robinson M, Sachdev V, Tucker E, Turner M, Nutman TB. Familial eosinophilia: a benign disorder? Blood. 2004 Jun 1;103(11):4050-5. doi: 10.1182/blood-2003-11-3850. Epub 2004 Feb 26.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 040286
- 04-I-0286
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .