En longitudinell studie av familiær hypereosinofili (FE): Naturhistorie og markører for sykdomsprogresjon
Eosinofiler er en type hvite blodlegemer. Forhøyede eosinofilnivåer kan skade hjertet, nervene og andre organer, i syndromet kjent som hypereosinofilt syndrom (HES). Noen individer har en arvelig form for HES kjent som familiær eosinofili (FE). Mer forskning på årsakssammenheng og mekanismer til HES er nødvendig for å designe mer effektive og mindre toksiske terapier.
Denne studien vil undersøke FE og dens genetiske årsaker, skademekanismer og sykdomsmarkører (som blodprøveavvik). Det vil registrere omtrent 50 individer (både voksne og barn) fra en tidligere studert familie med FE. Dette er en langtidsstudie av ubestemt varighet.
Deltakerne vil gjennomgå årlige kliniske undersøkelser inkludert sykehistorie, fysisk undersøkelse, blodprøver, EKG, ekkokardiogram og lungefunksjonstester, med flere eller hyppigere undersøkelser og tester etter behov. I tillegg vil deltakerne donere blod og vev til forskningsformål. Både voksne og barn deltakere vil gi blod. Ved den første evalueringen vil voksne deltakere donere benmarg. I løpet av studien vil noen voksne deltakere også gjennomgå et begrenset antall leukaoferesesesjoner, der blod doneres fra en arm, blodet separeres i røde blodlegemer og andre komponenter, og de røde blodcellene returneres til giverens andre arm. .
...
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Berørte og upåvirkede medlemmer av familier med familiær hypereosinofili (FE) vil bli tatt opp på denne protokollen. For berørte familiemedlemmer vil det bli utført en grundig klinisk evaluering hvert 2. år med vekt på potensielle følgetilstander av eosinofil-mediert vevsskade. Blodceller, benmarg og/eller serum vil også bli samlet inn for å gi reagenser (som DNA, RNA og spesifikke antistoffer) for bruk i laboratoriet for å løse problemer knyttet til det genetiske og immunologiske grunnlaget for FE så vel som dets patogenese. Det forventes at berørte familiemedlemmer vil gjennomgå en mer omfattende evaluering enn det som er generelt tilgjengelig, og at prøvene som samles inn fra dem vil vise seg å være verdifulle reagenser for laboratoriestudier relatert til eosinofili, eosinofil aktivering og funksjon. Selv om studien ikke er utformet for å ta opp spørsmålet om terapi for FE, hos pasienter som medisinsk terapi er indisert for (for enten selve hypereosinofilien eller dens følgetilstander), vil passende behandling iverksettes av vår kliniske tjeneste eller pasientens lokale leger. Ingen eksperimentell kjemoterapi er involvert i denne protokollen. Upåvirkede familiemedlemmer vil gi forskningsprøver på denne protokollen for å hjelpe med å bestemme de underliggende genetiske årsakene til FE.
Mål:
Primært mål: Å studere den naturlige historien til familiær hypereosinofili (FE)
Sekundære mål:
- For å bestemme de immunologiske og molekylære mekanismene som er ansvarlige for eosinofili, eosinofil aktivering og patogenese i FE
- For å identifisere tidlige kliniske eller laboratoriemarkører for sykdomsprogresjon
Endepunkter: Primært endepunkt: Utvikling av eosinofile endeorganmanifestasjoner
Sekundære endepunkter:
1a. Beskrivelse av immunologiske trekk ved FE.
1b. Identifikasjon av genetisk driver(e) av FE
2. Identifisering av kliniske eller laboratoriemarkører som blir unormale før sykdomsprogresjon i FE
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Thomas W Brown, R.N.
- Telefonnummer: (301) 402-7823
- E-post: browntw@mail.nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Amy D Klion, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-8903
- E-post: aklion@niaid.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-post: ccopr@nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:
- Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet under studiets varighet
- Mann eller kvinne, i alderen 1-100 år
- Genetisk beslektet medlem av en tidligere identifisert familie med FE
- Evne til å forstå og vilje til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- Enhver tilstand som etterforskeren føler setter forsøkspersonen i en uakseptabel risiko for deltakelse i studien
- Graviditet (hos familiemedlemmer som ikke har eosinofili)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Familiebasert
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Berørte familiemedlemmer
Familiemedlemmer med eosinofili i perifer blod
|
|
Upåvirkede familiemedlemmer
Familiemedlemmer uten eosinofili i perifer blod
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å studere den naturlige historien til familiær hypereosinofili (FE)
Tidsramme: 30 år
|
Utvikling av eosinofile endeorganmanifestasjoner
|
30 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å bestemme de immunologiske og molekylære mekanismene som er ansvarlige for eosinofili, eosinofil aktivering og patogenesen av FE
Tidsramme: 30 år
|
Beskrivelse av immunologiske trekk ved FE; identifikasjon av genetiske driver(e) av FE
|
30 år
|
|
For å identifisere tidlige kliniske eller laboratoriemarkører for sykdomsprogresjon
Tidsramme: 30 år
|
Identifisering av kliniske eller laboratoriemarkører som blir unormale før sykdomsprogresjon i FE
|
30 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Amy D Klion, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Rioux JD, Stone VA, Daly MJ, Cargill M, Green T, Nguyen H, Nutman T, Zimmerman PA, Tucker MA, Hudson T, Goldstein AM, Lander E, Lin AY. Familial eosinophilia maps to the cytokine gene cluster on human chromosomal region 5q31-q33. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1086-94. doi: 10.1086/302053.
- Prakash Babu S, Chen YK, Bonne-Annee S, Yang J, Maric I, Myers TG, Nutman TB, Klion AD. Dysregulation of interleukin 5 expression in familial eosinophilia. Allergy. 2017 Sep;72(9):1338-1345. doi: 10.1111/all.13146. Epub 2017 Apr 18.
- Klion AD, Law MA, Riemenschneider W, McMaster ML, Brown MR, Horne M, Karp B, Robinson M, Sachdev V, Tucker E, Turner M, Nutman TB. Familial eosinophilia: a benign disorder? Blood. 2004 Jun 1;103(11):4050-5. doi: 10.1182/blood-2003-11-3850. Epub 2004 Feb 26.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 040286
- 04-I-0286
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .