Um estudo longitudinal da hipereosinofilia familiar (FE): história natural e marcadores da progressão da doença
Os eosinófilos são um tipo de glóbulo branco. Níveis elevados de eosinófilos podem danificar o coração, nervos e outros órgãos, na síndrome conhecida como síndrome hipereosinofílica (HES). Alguns indivíduos têm uma forma hereditária de HES conhecida como eosinofilia familiar (FE). Mais pesquisas sobre a causa e os mecanismos do HES são necessárias para projetar terapias mais eficazes e menos tóxicas.
Este estudo investigará a FE e suas causas genéticas, mecanismos de dano e marcadores de doenças (como anormalidades nos exames de sangue). Incluirá aproximadamente 50 indivíduos (adultos e crianças) de uma família previamente estudada com EF. Este é um estudo de longo prazo de duração indefinida.
Os participantes serão submetidos a exames clínicos anuais, incluindo histórico médico, exame físico, exames de sangue, eletrocardiograma, ecocardiograma e testes de função pulmonar, com exames e testes adicionais ou mais frequentes, conforme necessário. Além disso, os participantes doarão sangue e tecidos para fins de pesquisa. Os participantes adultos e crianças doarão sangue. Na avaliação inicial, os participantes adultos doarão medula óssea. Durante o estudo, alguns participantes adultos também passarão por um número limitado de sessões de leucaferese, nas quais o sangue é doado de um braço, o sangue é separado em glóbulos vermelhos e outros componentes e os glóbulos vermelhos são devolvidos ao outro braço do doador. .
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Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Membros afetados e não afetados de famílias com hipereosinofilia familiar (FE) serão admitidos neste protocolo. Para os membros da família afetados, uma avaliação clínica completa será realizada a cada 2 anos, com ênfase em possíveis sequelas de dano tecidual mediado por eosinófilos. Células sanguíneas, medula óssea e/ou soro também serão coletados para fornecer reagentes (como DNA, RNA e anticorpos específicos) para uso em laboratório para abordar questões relacionadas à base genética e imunológica da FE, bem como sua patogênese. Prevê-se que os membros da família afetados serão submetidos a uma avaliação mais extensa do que geralmente disponível e que as amostras coletadas deles serão reagentes valiosos para estudos laboratoriais relacionados à eosinofilia, ativação e função dos eosinófilos. Embora o estudo não tenha como objetivo abordar a questão da terapia para EG, em pacientes para os quais a terapia médica é indicada (tanto pela própria hipereosinofilia quanto por suas sequelas), o tratamento adequado será instituído por nosso serviço clínico ou pelos médicos locais dos pacientes. Nenhuma quimioterapia experimental está envolvida neste protocolo. Os membros da família não afetados fornecerão amostras de pesquisa neste protocolo para ajudar a determinar as causas genéticas subjacentes da FE.
Objetivos.
Objetivo Primário: Estudar a história natural da hipereosinofilia (FE) familiar
Objetivos Secundários:
- Determinar os mecanismos imunológicos e moleculares responsáveis pela eosinofilia, ativação de eosinófilos e patogênese na FE
- Para identificar marcadores clínicos ou laboratoriais precoces da progressão da doença
Desfechos: Desfecho primário: Desenvolvimento de manifestações eosinofílicas nos órgãos-alvo
Pontos finais secundários:
1a. Descrição das características imunológicas da FE.
1b. Identificação do(s) condutor(es) genético(s) da FE
2. Identificação de marcadores clínicos ou laboratoriais que se tornam anormais antes da progressão da doença na FE
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Thomas W Brown, R.N.
- Número de telefone: (301) 402-7823
- E-mail: browntw@mail.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Amy D Klion, M.D.
- Número de telefone: (301) 435-8903
- E-mail: aklion@niaid.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:
- Vontade declarada de cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo
- Homem ou mulher, de 1 a 100 anos de idade
- Membro geneticamente relacionado de uma família previamente identificada com FE
- Capacidade do sujeito de entender e vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:
- Qualquer condição que o investigador considere colocar o sujeito em risco inaceitável para participação no estudo
- Gravidez (em familiares que não têm eosinofilia)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Familiares afetados
Familiares com eosinofilia no sangue periférico
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Familiares não afetados
Familiares sem eosinofilia no sangue periférico
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estudar a história natural da hipereosinofilia familiar (FE)
Prazo: 30 anos
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Desenvolvimento de manifestações eosinofílicas em órgãos-alvo
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30 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Determinar os mecanismos imunológicos e moleculares responsáveis pela eosinofilia, ativação de eosinófilos e patogênese da FE
Prazo: 30 anos
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Descrição das características imunológicas da FE; identificação do(s) condutor(es) genético(s) da FE
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30 anos
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Para identificar marcadores clínicos ou laboratoriais precoces da progressão da doença
Prazo: 30 anos
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Identificação de marcadores clínicos ou laboratoriais que se tornam anormais antes da progressão da doença na FE
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30 anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Amy D Klion, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Rioux JD, Stone VA, Daly MJ, Cargill M, Green T, Nguyen H, Nutman T, Zimmerman PA, Tucker MA, Hudson T, Goldstein AM, Lander E, Lin AY. Familial eosinophilia maps to the cytokine gene cluster on human chromosomal region 5q31-q33. Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1086-94. doi: 10.1086/302053.
- Prakash Babu S, Chen YK, Bonne-Annee S, Yang J, Maric I, Myers TG, Nutman TB, Klion AD. Dysregulation of interleukin 5 expression in familial eosinophilia. Allergy. 2017 Sep;72(9):1338-1345. doi: 10.1111/all.13146. Epub 2017 Apr 18.
- Klion AD, Law MA, Riemenschneider W, McMaster ML, Brown MR, Horne M, Karp B, Robinson M, Sachdev V, Tucker E, Turner M, Nutman TB. Familial eosinophilia: a benign disorder? Blood. 2004 Jun 1;103(11):4050-5. doi: 10.1182/blood-2003-11-3850. Epub 2004 Feb 26.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 040286
- 04-I-0286
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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