葡萄糖脑苷脂酶的对流增强递送治疗 2 型戈谢病

这项研究将使用一种实验方法，将葡萄糖脑苷脂酶直接输送到戈谢病患者的大脑中，以治疗疾病症状。 戈谢病患者的葡萄糖脑苷脂酶水平不足。 结果，通常被这种酶分解的物质在体内积聚，对大脑和其他器官造成损害。 脑外戈谢病的症状可以通过静脉输注缺失的酶（IV，通过静脉）来治疗。 然而，静脉输液无助于缓解该疾病的神经系统症状，因为这种酶无法进入大脑。 这项研究将使用一种称为对流增强递送的新技术，尝试将葡萄糖脑苷脂酶直接引入大脑。

这项单一患者研究包括一名 8 个月大的患有 2 型戈谢病并伴有进行性神经功能衰退的男性。

在准备输注酶时，患者将进行全面的身体检查，包括详细的神经系统检查以及血液和尿液检查。 在手术当天，孩子将被置于全身麻醉下进行大脑磁共振成像 (MRI)。 MRI 使用磁场和无线电波来生成身体组织和器官的图像。 在这个过程中，孩子躺在一张桌子上，桌子被移入扫描仪（一个狭窄的圆柱体），戴着耳塞以保护他的听力免受扫描过程中发生的响亮的敲击声和砰砰声的影响。 然后他将被带到手术室进行输液程序，具体如下：

将在头皮上做一个切口，并在头骨上钻一个小孔。 然后，将通过孔将一根小管（插管）定位到大脑中的目标区域。 一旦插管的尖端就位，它将通过管子连接到装有葡萄糖脑苷脂酶的盐水（盐水）注射器。 然后孩子将进行第二次 MRI 扫描，以确保套管放置正确并监测葡萄糖脑苷脂酶向大脑的输送。 在输液期间，每 30 至 60 分钟将通过 MRI 扫描对孩子进行密切监测，以寻找大脑中的液体并确定酶灌注的程度。 输注将持续不超过 6 小时，并在递送完全部剂量的酶后停止。 将移除插管并关闭头皮切口。 孩子将在医院观察 4 至 10 天，其中至少 24 小时在重症监护室，3 至 7 天在儿科病房。

出院两周后，孩子将在诊所就诊，然后每月一次，持续 3 个月，以评估手术可能产生的任何影响。 这些后续访问包括重复 MRI 扫描和神经系统检查。 前 3 个月后，就诊频率可能会降低。

如果孩子在随访过程中继续出现症状或他的神经系统状态恶化，将提供额外的酶输注，可能包括脑干治疗。 如果进行了 3 次输注后孩子没有获益，则不会提供额外的输注。 如果似乎有任何神经学益处，可能会提供额外的输液。