自身免疫性/结缔组织病的自然史和发病机制研究

本研究将确定特发性炎症性肌病 (IIM) 的主要遗传风险和保护因素，IIM 是一组影响肌肉等结缔组织的免疫疾病。 它还将确定 IIM 的新环境风险因素，并确定肌炎和相关疾病的免疫反应。 IIM 有多种形式，这些疾病的病因尚不清楚。 然而，科学家们怀疑，当具有某些易感基因因素的人——也就是说，使他们处于更大的风险中——暴露于某些环境触发因素时，它们就会产生。 其中一些触发因素包括食品、药物、生物制剂（例如预防疾病的疫苗）、医疗设备和职业暴露。

患者，包括诊断为肌炎、相关自身免疫性疾病或风湿病的 18 岁以下儿童，以及他们的血缘亲属，以及健康状况良好的对照受试者已被招募参加这项研究。

评估包括一次患者医生的门诊就诊，医生将获取病史并进行体格检查。 患者花 20 到 30 分钟回答书面问题。 采集了约 6 汤匙的血液。 如果患者的医疗状况发生重大变化，他们将被要求返回进行第二次门诊评估，以确定是否有任何血液测试或显示免疫反应的抗体发生了变化。 收集的血样将仅用于实验室研究。 样品已通过代码识别，所有其他识别信息已被删除。

在研究期间，研究人员将探索可能的环境风险因素，包括对传染性和非传染性病原体的研究。 他们将分析血液中的遗传标记并测试某些抗体。 将评估实验室结果，因为它们与患者疾病的体征、症状和严重程度相关。 这将有助于研究人员更好地了解疾病的模式和患者的结果。

这项研究不会对患者有直接的好处。 然而，该研究的结果可以提供给患者的医生用于适当的护理。 此外，希望获得的信息可以在未来帮助其他人。

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