Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Studier af naturhistorie og patogenese af autoimmune/bindevævssygdomme

15. november 2023 opdateret af: National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Denne undersøgelse vil definere den største genetiske risiko og beskyttende faktorer for idiopatiske inflammatoriske myopatier (IIM), en gruppe af immunforstyrrelser, der påvirker bindevæv såsom muskler. Det vil også identificere nye miljømæssige risikofaktorer for IIM og identificere immunresponser i myositis og relaterede sygdomme. Der er mange former for IIM'er, og årsagerne til disse sygdomme er ukendte. Forskere formoder dog, at de opstår, når mennesker med nogle genetiske faktorer, der disponerer dem - det vil sige, sætter dem i større risiko - udsættes for visse miljømæssige triggere. Nogle af disse triggere inkluderer mad, lægemidler, biologiske lægemidler (såsom en vaccine til at forebygge sygdom), medicinsk udstyr og erhvervsmæssig eksponering.

Patienter, herunder børn under 18 år, som havde en diagnose af myositis, en relateret autoimmun sygdom eller en gigtsygdom, såvel som deres blodslægtninge og kontrolpersoner, der var ved godt helbred, er allerede blevet rekrutteret til denne undersøgelse.

Evalueringen bestod af ét ambulant besøg hos patientens læge, som vil indhente en sygehistorie og foretage en lægeundersøgelse. Patienterne brugte 20 til 30 minutter på at besvare skriftlige spørgsmål. Der var en blodopsamling på omkring 6 spsk. Hvis der var en større ændring i patienternes medicinske tilstande, blev de bedt om at vende tilbage til en anden ambulant evaluering for at afgøre, om nogen af ​​blodprøverne eller antistofferne, som viser et immunrespons, havde ændret sig. De indsamlede blodprøver vil kun blive brugt til laboratorieundersøgelser. Prøverne er blevet identificeret med en kode, og alle andre identifikationsoplysninger er blevet fjernet.

I løbet af undersøgelsen vil forskerne undersøge mulige miljømæssige risikofaktorer, herunder undersøgelser af infektiøse og ikke-smitsomme agenser. De vil analysere blodet for genetiske markører og teste for visse antistoffer. Laboratorieresultater vil blive evalueret, da de relaterer sig til tegn, symptomer og sværhedsgraden af ​​patienternes sygdomme. Det ville hjælpe forskerne til bedre at forstå sygdommenes mønstre og resultaterne for patienterne.

Denne undersøgelse vil ikke have en direkte fordel for patienterne. Resultaterne fra undersøgelsen kan dog stilles til rådighed for patienternes læger til brug i passende pleje. Det er også håbet, at den indsamlede information kan hjælpe andre mennesker i fremtiden.

...

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Personer, der udvikler kronisk skadelig inflammation i forbindelse med selvreaktive autoantistoffer eller T-celler, siges at have autoimmune sygdomme. Årsagerne til disse sygdomme er ukendte, men de menes at forekomme hos genetisk følsomme individer efter eksponering for udvalgte miljøagenser. Der er mange former for disse sygdomme, men vi har fokuseret på en af ​​de sjældneste og dårligst undersøgte grupper af autoimmune lidelser, kendt som Idiopathic Inflammatory Myopathies (IIM). Denne heterogene gruppe af sygdomme omfatter polymyositis, dermatomyositis og relaterede lidelser. Dette er en naturhistorisk protokol designet til at fortsætte vores undersøgelse af disse sygdomme og begynde evalueringen af ​​relaterede bindevævsforstyrrelser forbundet med miljøeksponeringer. Vi planlægger yderligere at afgrænse vigtige grupper af patienter og familiære tilfælde og indhente nyttigt materiale til yderligere undersøgelser af de kliniske præsentationer, ætiologi, patogenese og immunologiske abnormiteter af autoimmune/bindevævssygdomme. Kliniske data og patientblod-, urin- og vævsprøver er blevet indsamlet af henvisende læger og sendt til os. Blodprøverne er blevet adskilt i celler og plasma, frosset og derefter placeret i celle- og plasmabanker. Ofte kan diagnosen IIM forveksles med anden sygdom (såsom voksendebuterende dystrofier), og derfor har vi også inkluderet patienter med andre sygdomme (der henvises med en foreløbig diagnose af IIM eller en ukendt myopati), bl.a. patienter med andre autoimmune sygdomme. For bedre at forstå de genetiske risikofaktorer for disse sygdomme, vil familiemedlemmer til udvalgte patienter, som har flere blodslægtninge med autoimmune eller bindevævssygdomme, også blive undersøgt. Sammenfattende vil denne naturhistoriske protokol forsøge, gennem en række hypotese-testende og hypotese-genererende undersøgelser, at opnå ny information vedrørende den kliniske præsentation, risiko- og beskyttelsesfaktorer, patogeneser og prognostiske træk for myositis og relaterede tilstande.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

719

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS), 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

børn (< 18 år) eller voksne (18 år eller derover) kræver en diagnose af myositis eller en relateret autoimmun eller reumatisk lidelse (af Bohan og Peter, American College of Rheumatology eller andre kriterier. Familiemedlemmer skal være blodslægtninge til probanden med diagnosen en autoimmun sygdom. Udvalgte patienter med andre myopatier eller med udefinerede sygdomme, som kan have svaghed, myalgier eller forhøjet CK, kan evalueres for at etablere en diagnose. Normale frivillige vil være køns- og race-matchet til en undergruppe af autoimmune forsøgspersoner som kontroller, der er nødvendige for specifikke undersøgelser. Normale frivillige bør være ved godt helbred uden en anerkendt systemisk gigtlidelse eller anden autoimmun sygdom og bør ikke tage antiinflammatoriske lægemidler, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller kortikosteroider.

Beskrivelse

  • Rekruttering til studiet sker efter invitation.

INKLUSIONSKRITERIER:

For de primære autoimmune og myositis undersøgelsespopulationer kræver børn (under 18 år) eller voksne (18 år eller derover) en diagnose af myositis eller en relateret autoimmun eller reumatisk lidelse.

Familiemedlemmer skal være blodslægtninge til probanden med diagnosen en autoimmun sygdom.

Normale frivillige vil være køns- og race-matchet til en undergruppe af autoimmune forsøgspersoner som kontroller, der er nødvendige for specifikke undersøgelser.

Normale frivillige bør være ved godt helbred uden en anerkendt systemisk gigtlidelse eller anden autoimmun sygdom og bør ikke tage antiinflammatoriske lægemidler, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller kortikosteroider.

For alle forsøgspersoner: forsøgspersonens eller forældres/værges evne til at give informeret samtykke til alle aspekter af undersøgelsen, efter at der er givet fuld protokolinformation.

Patienter, der tilmeldes MYOVISIONs nationale myositis-patientregister, blev diagnosticeret med voksen eller juvenil DM, PM, IBM eller en anden form for myositis; boede i USA eller Canada på diagnosetidspunktet og gav informeret samtykke og udfyldte undersøgelsens spørgeskemaer, enten på papir eller online. I tilfælde af børn under 18 år gav forælderen eller værgen informeret samtykke og udfyldte undersøgelsens spørgeskemaer.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Eksklusionskriterier for alle protokolfag:

  1. medicinsk sygdom, som efter efterforskernes vurdering ikke tillader sikre blodudtagninger eller andre kliniske evalueringer, der er nødvendige for at deltage i undersøgelsen;
  2. kognitiv svækkelse;
  3. manglende evne til at give informeret samtykke eller samtykke.

Eksklusionskriterier for normale frivillige:

Anerkendt systemisk gigtlidelse eller anden autoimmun sygdom, kræfthistorie eller indtagelse af antiinflammatoriske lægemidler, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller kortikosteroider, alvorlige traumer, infektioner eller vaccinationer inden for 8 uger.

Eksklusionskriterier for patienter i det nationale MYOVISION-patientregister for myositis var personer med kognitiv svækkelse og personer, der ikke var i stand til eller villige til at give informeret samtykke eller ikke opfylder undersøgelsens inklusionskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Familie medlemmer
Familiemedlemmer skal være blodslægtninge til probanden med diagnosen en autoimmun sygdom
IIM patient
Voksne og pædiatriske patienter med diagnosen myositis eller en relateret autoimmun eller reumatisk lidelse (efter Bohan og Peter kriterier, American College of Rheumatology eller andre kriterier).
Normale frivillige
køn og race-matchet til en undergruppe af autoimmune forsøgspersoner som kontroller. Bør være uden nogen autoimmun sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Myositis autoantistoffer
Tidsramme: på tidspunktet for tilmeldingsbesøget
Personer, der udvikler autoimmune sygdomme, er forbundet med selvreaktive autoantistoffer. Det kliniske sygdomsforløb i IIM ser ud til at være tættere relateret til tilstedeværelsen af ​​visse myositis-specifikke autoantistoffer
på tidspunktet for tilmeldingsbesøget
Humant leukocytantigen
Tidsramme: på tidspunktet for tilmeldingsbesøget
Bestræbelserne på at identificere kandidatgener vil i første omgang omfatte polymorfe MHC- og ikke-MHC-immunresponsgener såsom dem for HLA, cytokiner og kemokiner med de stærkeste kendte associationer til autoimmunitet
på tidspunktet for tilmeldingsbesøget

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Miljøeksponeringer
Tidsramme: igangværende
Vurdering af mulige udvalgte miljømæssige risikofaktorer vil omfatte undersøgelser af infektiøse og ikke-infektiøse agenser ved immunologiske og andre tilgange. Fødselsdatoer, sæsonbestemte og geografiske associationer med sygdomsdebut samt usædvanlige klyngedannelser i frekvenserne af udvalgte fænotyper eller genotyper vil også blive undersøgt.
igangværende
Klinisk fænotypning af
Tidsramme: igangværende
De forskellige fænotyper og immunologiske abnormiteter fundet i de klinisk-patologiske og immunresponsgrupper i IIM antyder mulige forskellige patogenese og risikofaktorer.
igangværende
Sygdommens patogenese
Tidsramme: igangværende
at finde mulig forskellig patogenese af multiple immunmedierede lidelser.
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lisa G Rider, M.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. juli 2005

Primær færdiggørelse

7. december 2022

Studieafslutning

7. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. juni 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. juni 2006

Først opslået (Anslået)

21. juni 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

16. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. november 2023

Sidst verificeret

25. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999905200
  • 05-E-N200

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

.Undersøgelsesteamet beslutter stadig, om de vil dele individuelle deltagerdata

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dermatomyositis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner