Tanulmányok az autoimmun/kötőszöveti betegségek természetrajzáról és patogeneziséről

Ez a tanulmány meghatározza az idiopátiás gyulladásos myopathiák (IIM) fő genetikai kockázatát és védőfaktorait, amely a kötőszöveteket, például az izmokat érintő immunrendellenességek csoportja. Ezenkívül azonosítani fogja az IIM új környezeti kockázati tényezőit, és azonosítja a myositis és a kapcsolódó betegségek immunválaszait. Az IIM-nek számos formája létezik, és ezeknek a betegségeknek az okai nem ismertek. A tudósok azonban azt gyanítják, hogy ez akkor következik be, ha bizonyos genetikai tényezőkkel rendelkező emberek, amelyek hajlamosítanak rájuk – vagyis nagyobb kockázatnak teszik ki őket – ki vannak téve bizonyos környezeti kiváltó tényezőknek. Néhány ilyen kiváltó tényező közé tartozik az élelmiszer, a gyógyszerek, a biológiai anyagok (például a betegségek megelőzésére szolgáló vakcina), az orvosi eszközök és a foglalkozási expozíció.

Ebbe a vizsgálatba már bevonták azokat a betegeket, köztük a 18 év alatti gyermekeket, akiknél myositis, egy kapcsolódó autoimmun betegség vagy reumás betegség diagnosztizáltak, valamint vérrokonai, valamint jó egészségi állapotú kontrollalanyok.

Az értékelés egy ambuláns látogatásból állt a páciens orvosánál, aki összegyűjti a kórelőzményt és orvosi vizsgálatot végez. A betegek 20-30 percet töltöttek az írásbeli kérdések megválaszolására. Körülbelül 6 evőkanálnyi vér volt. Ha jelentős változás következett be a betegek egészségi állapotában, arra kérték őket, hogy térjenek vissza egy második járóbeteg-vizsgálatra, hogy megállapítsák, megváltozott-e az immunválaszt mutató vérvizsgálat vagy antitestek valamelyike. Az összegyűjtött vérmintákat csak laboratóriumi kutatásokhoz használják fel. A mintákat kóddal azonosították, és minden egyéb azonosító információt eltávolítottak.

A tanulmány során a kutatók feltárják a lehetséges környezeti kockázati tényezőket, beleértve a fertőző és nem fertőző ágensek vizsgálatát is. Elemezni fogják a vért genetikai markerek keresésére, és bizonyos antitesteket tesztelnek. A laboratóriumi eredményeket a betegek betegségeinek jeleivel, tüneteivel és súlyosságával összefüggésben értékelik. Ez segítene a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék a betegségek mintázatait és a betegek kimenetelét.

Ennek a vizsgálatnak nem lesz közvetlen előnye a betegek számára. A vizsgálat eredményei azonban elérhetővé tehetők a betegek orvosai számára, hogy a megfelelő ellátásban felhasználhassák. Remélhetőleg a megszerzett információk is segíthetnek másoknak a jövőben.

...