NIAID 临床中心基因组学机会协议
背景：
- 有许多类型的免疫疾病。 这些范围从罕见的免疫缺陷到过敏再到类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。 基因是我们身体用来工作和发育的指令。 一种称为全外显子组测序的新技术可能有助于找到这些疾病的原因。 全外显子组测序是一种同时检查多个基因错误的方法。 研究人员希望找到导致免疫紊乱的新基因变化。 此外，研究人员有兴趣通过全外显子组测序找到管理意外但重要发现的最佳方法。
目标：
- 更好地了解免疫系统疾病的遗传原因。 此外，为了更好地了解人们对免疫系统紊乱和新基因组测试的想法和感受。
合格：
- 0 100 岁患有免疫疾病的人或患有免疫疾病的亲属。 人们必须至少年满 2 岁才能在 NIH 临床中心接受评估。 人们必须至少 12 岁才能进行研究的调查/访谈部分。
设计：
- 参与者将对他们的基因进行测序。 他们可能会被要求提供新的血液样本。
- 如果参与者不能前来进行研究访问，他们可以让当地实验室或医生采集血样并邮寄。
- 研究人员可能会也可能不会找到参与者免疫紊乱的原因。 参与者将了解该信息。 一些参与者可能会被要求返回 NIH 以获得结果并进行更多测试。
- 研究人员可能会与其他研究共享信息。 数据将是匿名的。
- 对于研究的调查部分，参与者将回答有关他们或他们亲属的免疫障碍的问题。 他们还将回答他们对基因组测试的想法和感受。
- 一些参与者将被要求进行简短的采访，以询问有关调查主题的更多信息。 几个月后可能会有更多的后续行动。
研究概览
地位
条件
详细说明
美国国家过敏和传染病研究所 (NIAID) 的研究人员正在积极开发基础设施和能力，以通过全外显子组和全基因组测序 (WES/WGS) 识别异质性免疫介导疾病的病因。 这项工作通过建立 NIAID 临床基因组学计划 (CGP) 获得了额外支持，该计划是校内研究 (DIR) 部门支持的跨实验室合作，旨在提高 NIAID 基础和应用基因组研究的有效性。 正在研究的疾病包括原发性免疫缺陷、免疫稳态障碍、自身免疫性疾病和尚未确定假设的致病基因突变的过敏性疾病。 鉴于最近发现了许多免疫疾病的遗传基础，我们还在扩大所研究的疾病，以包括那些具有突出的免疫外表现的疾病，其中已经确定了强烈的遗传免疫致病基础；例如与链球菌感染相关的小儿自身免疫性神经精神疾病 (PANDAS) 或西德纳姆舞蹈病。 尽管正在调查的临床表现范围很广，但这些免疫介导的疾病在潜在的分子病理生理学方面有显着的重叠，因此代表了一个连贯的研究目标。
该协议将促进发现导致选定免疫介导疾病的基因，并产生遗传二次发现披露的经验，并将进一步评估参与者对 WES 和未来二次发现程序的看法和偏好。 最终，更好地了解遗传对免疫失调的贡献，不仅可以为受影响的家庭提供有价值的诊断信息，并可能提供预后信息，而且还有可能导致开发新的治疗靶点。 此外，为二次发现管理开发经过经验测试和基于证据的程序有利于 NIAID CGP 研究人员和参与者。
该协议专门用于基因检测。 作为家庭遗传研究起点的先证者或受影响的人将被要求参加主要协议，该协议将执行临床和研究评估。 未受影响的亲属只能参加本协议。 无法前往美国国立卫生研究院 (NIH) 临床中心 (NIHCC) 的参与者可以通过邮寄血液样本进行评估，但强烈建议在 NIHCC 进行评估，尤其是对于受影响的参与者。 本研究旨在招募 200 名参与者进行外显子组测序，包括患有异质性免疫介导疾病的患者及其亲属；所有接受外显子组测序的参与者以及拒绝接受外显子组测序的参与者都将被邀请参与调查（即，最多 200 个应计上限）。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
全外显子组测序与次要发现披露
以下纳入标准适用于本协议的所有研究参与者：
- 年龄0-100岁。 NIHCC 的临床评估要求年龄 > 2 岁。 2 岁以下的受累亲属可能会被纳入遗传家族研究，尽管他/她太小以至于无法在临床中心进行评估。 将受影响的亲属纳入基于家庭的全外显子组测序非常重要，即使研究团队不得不仅依赖医疗记录，因为由于年龄原因不允许 NIHCC 评估。
- 愿意在 dbGaP 等共享受控访问数据库中共享遗传信息。
- 愿意接受二次发现报告。
先证者（即受影响的个人作为家庭遗传研究的起点）必须具有：
- NIH 机构审查委员会 (IRB) 批准的协议（例如 05-I-0213 或 93-I-0063）的主要注册，该协议将执行大部分临床和研究评估。
- 所呈现的免疫疾病的疑似遗传基础，其特征包括但不限于自身免疫、自身炎症、淋巴结肿大、终末器官功能障碍、异常感染、过敏或与之前未发现的免疫失调和/或与免疫失调一致的实验室异常表明基于遗传的免疫功能障碍的家族史（例如，亲属和/或血亲之间的相似表型）。
排除标准：
任何参与者都可能因以下原因被排除在外：
1. 研究者认为可能干扰作为本方案重点的研究的任何情况。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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家庭成员
家属对患者
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病人
NIH 的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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发现导致选定免疫介导疾病的基因
大体时间：血液分析后 6 - 8 个月
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确定特定免疫介导疾病的离散基因型表型关联
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血液分析后 6 - 8 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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次要发现 - 在 NIAID 基因组研究人员中产生二次发现披露的经验，并进一步评估 NIAID 研究参与者对 WES 的看法和偏好，包括二次发现分析和披露......
大体时间：血液分析后 6 - 8 个月
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更好地了解参与者对 WES 相关的看法和偏好，包括二次发现分析和披露，以便为未来的实践提供信息。
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血液分析后 6 - 8 个月
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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