米格司他在中国鼻咽癌患者中的安全性和有效性

纳入标准：

• 患者在 Niemann Pick C 型基因 1 或 2（NPC 1 或 NPC 2）中确认有 2 个致病突变，或在 NPC1 或 NPC2 中有 1 个致病突变加上阳性生物标志物（氧化固醇或溶血鞘脂或胆汁酸）加上高度临床怀疑
• 在任何研究规定的程序之前签署知情同意书。
• 对于未满 18 岁的受试者，必须征得至少一名法定监护人的同意，该监护人应签署知情同意书并说明他/她与受试者之间的关系。
• 年满 18 岁的受试者必须签署同意书。 如果受试者不能独立做出是否参加研究的决定，必须征得法定代理人的同意，由法定代理人签署知情同意书并注明与受试者的关系。
• 年龄在 4 岁及以上的男性和女性受试者。
• 能够进行水平和垂直扫视眼球运动测试的受试者；
• 能够吞服研究药物的受试者；
• 有生育潜力的妇女只有在满足以下条件时才有资格：
• 筛查时尿妊娠试验阴性。
• 同意在研究期间和研究治疗停止后至少 30 天内每月进行一次尿液妊娠试验。
• 同意使用其中一种节育方法/从筛选到研究治疗停止后至少 30 天遵循避孕方案。
• 一个有生育能力的男性（根据研究者的判断，在生理上能够生育孩子）只有在他同意在治疗期间和治疗停止后的另外 12 周内使用避孕套的情况下才有资格。

排除标准：

受试者不得满足以下任何排除标准。 不允许放弃任何主题的任何标准：

• 受试者在入组前 3 个月内患有临床显着腹泻（每天 > 3 次稀便，持续 >7 天）且原因不明。
• 已知对研究性治疗或同类药物或其任何赋形剂过敏。
• 患有肾功能不全且肌酐清除率 (CCR) < 30ml/min/1.73m2 的受试者。
• 怀孕、计划怀孕或哺乳期女性，未使用可靠避孕措施的男性成年受试者。
• 研究开始前曾接受研究性治疗超过 12 个月。
• 随机分组前 3 个月内计划或正在接受另一种研究性治疗的治疗。 允许对症治疗（如姜黄素）。
• 任何可能干扰治疗依从性、研究实施或结果解释的已知因素或疾病，例如药物或酒精依赖或精神疾病、终末期疾病（包括坐轮椅的患者、卧床不起的患者等）。
• 被研究者判断为不符合临床试验条件的受试者。
• 患有溶酶体贮积病、酶缺乏症或鼻咽癌以外的神经系统疾病的受试者。
• 在没有 NPC 确诊基因诊断的情况下遭受变异菲律宾染色的受试者。
• 患有不受控制的癫痫症的受试者。
• 患有完全性眼肌麻痹的受试者。
• 已知伴随的危及生命的疾病，预期寿命 < 12 个月。