Säkerhet och effektivitet av Miglustat hos kinesiska NPC-patienter

Inklusionskriterier:

• Patienter med bekräftade 2 patogena mutationer i antingen Niemann Pick Type C Gen 1 eller 2 (NPC 1 eller NPC 2) eller 1 patogen mutation i antingen NPC1 eller NPC2 plus en positiv biomarkör (oxysterol eller lysosfingolipider eller gallsyror) plus hög klinisk misstanke
• Undertecknat informerat samtycke före ett studiebeordrat förfarande.
• För försökspersoner som är yngre än 18 år måste samtycke sökas av minst en vårdnadshavare som ska underteckna formuläret för informerat samtycke och ange förhållandet mellan honom/henne och försökspersonen.
• Försökspersoner som är 18 år eller äldre måste skriva under samtycket. Om försökspersonen inte kan fatta ett självständigt beslut om att delta i studien, måste samtycke begäras av de juridiska ombuden som ska underteckna formuläret för informerat samtycke och ange förhållandet mellan honom/henne och försökspersonen.
• Manliga och kvinnliga försökspersoner i åldern 4 år och äldre.
• Försökspersoner som kan utföra testerna för de horisontella och vertikala saccadiska ögonrörelserna;
• Försökspersoner som kan svälja studieläkemedlet;
• Kvinnor i fertil ålder är endast berättigade om följande gäller:
• Negativt uringraviditetstest vid screening.
• Överenskommelse om att utföra månatliga uringraviditetstest under studien och upp till minst 30 dagar efter avslutad studiebehandling.
• Överenskommelse om att använda en av preventivmetoderna/följa preventivmedelsschemat från screening upp till minst 30 dagar efter avslutad studiebehandling.
• En fertil man (fysiologiskt kapabel att bli far till ett barn enligt utredarens bedömning) är berättigad endast om han samtycker till att använda kondom under behandlingsperioden och i ytterligare 12 veckor efter avslutad behandling.

Exklusions kriterier:

Ämnen får inte uppfylla något av följande uteslutningskriterier. Det är inte tillåtet att avstå från något av kriterierna för något ämne:

• Försökspersoner som lider av kliniskt signifikant diarré (>3 flytande avföring per dag i >7 dagar) utan definierbar orsak inom 3 månader före inskrivning.
• Känd överkänslighet mot prövningsbehandlingen eller läkemedel av samma klass, eller något av deras hjälpämnen.
• Försökspersoner som lider av njurinsufficiens med en kreatininclearance rate (CCR) på < 30 ml/min per 1,73 m2.
• Gravid, planerar att bli gravid eller ammande kvinnor, använder inte pålitlig preventivmedel, manliga vuxna försökspersoner.
• Tidigare exponering för prövningsbehandling i mer än 12 månader innan studiestart.
• Planerad eller pågående behandling med annan prövningsbehandling upp till 3 månader före randomisering. Symtomatiska terapier är tillåtna (som curcumin).
• Alla kända faktorer eller sjukdomar som kan störa behandlingsefterlevnad, studieuppförande eller tolkning av resultaten, såsom drog- eller alkoholberoende eller psykiatrisk sjukdom, sjukdom i slutstadiet inklusive rullstolsbundna patienter, sängliggande patienter etc.
• Försökspersoner som bedöms som okvalificerade för den kliniska prövningen av utredaren.
• Försökspersoner som lider av lysosomala lagringssjukdomar, enzymbrist eller andra neurologiska sjukdomar än NPC.
• Försökspersoner som lider av variant filipinfärgning utan bekräftande genetisk diagnos av NPC.
• Personer med okontrollerad epilepsi.
• Patienter med fullständig oftalmoplegi.
• Känd samtidig livshotande sjukdom med förväntad livslängd < 12 månader.