Sikkerhed og effektivitet af Miglustat hos kinesiske NPC-patienter

Inklusionskriterier:

• Patienter med bekræftede 2 patogene mutationer i enten Niemann Pick Type C Gen 1 eller 2 (NPC 1 eller NPC 2) eller 1 patogen mutation i enten NPC1 eller NPC2 plus en positiv biomarkør (oxysterol eller lysosphingolipider eller galdesyrer) plus høj klinisk mistanke
• Underskrevet informeret samtykke forud for enhver undersøgelsesmanderet procedure.
• For forsøgspersoner, der er yngre end 18 år, skal der søges samtykke fra mindst én værge, som skal underskrive den informerede samtykkeerklæring og angive forholdet mellem ham/hende og forsøgspersonen.
• Forsøgspersoner, der er 18 år eller ældre, skal underskrive samtykket. Hvis forsøgspersonen ikke kan træffe en selvstændig beslutning om at deltage i undersøgelsen, skal der søges samtykke fra de juridiske repræsentanter, som skal underskrive den informerede samtykkeerklæring og angive forholdet mellem ham/hende og forsøgspersonen.
• Mandlige og kvindelige forsøgspersoner i alderen 4 år og ældre.
• Forsøgspersoner, der kan udføre testene for de horisontale og vertikale saccadiske øjenbevægelser;
• Forsøgspersoner, der er i stand til at sluge undersøgelseslægemidlet;
• Kvinder i den fødedygtige alder er kun berettigede, hvis følgende gælder:
• Negativ uringraviditetstest ved screening.
• Aftale om at foretage månedlige uringraviditetstest under undersøgelsen og op til mindst 30 dage efter afbrydelse af undersøgelsesbehandlingen.
• Aftale om at anvende en af ​​præventionsmetoderne/følge præventionsordningen fra screening op til mindst 30 dage efter seponering af studiebehandling.
• En fertil mand (fysiologisk i stand til at blive far til et barn i henhold til efterforskerens vurdering) er kun berettiget, hvis han accepterer at bruge kondom i behandlingsperioden og i yderligere 12 uger efter behandlingens afbrydelse.

Ekskluderingskriterier:

Emner må ikke opfylde nogen af ​​følgende eksklusionskriterier. Det er ikke tilladt at give afkald på nogen af ​​kriterierne for noget emne:

• Forsøgspersoner, der lider af klinisk signifikant diarré (>3 flydende afføring pr. dag i >7 dage) uden definerbar årsag inden for 3 måneder før indskrivning.
• Kendt overfølsomhed over for undersøgelsesbehandlingen eller lægemidler af samme klasse eller ethvert af deres hjælpestoffer.
• Forsøgspersoner, der lider af nyreinsufficiens med en kreatininclearance rate (CCR) på < 30 ml/min pr. 1,73 m2.
• Gravid, planlægger at blive gravid eller ammende kvinder, der ikke bruger pålidelig prævention af mandlige voksne forsøgspersoner.
• Tidligere eksponering for forsøgsbehandling i mere end 12 måneder før studiestart.
• Planlagt eller igangværende behandling med anden udredningsbehandling op til 3 måneder før randomisering. Symptomatiske terapier er tilladt (såsom curcumin).
• Enhver kendt faktor eller sygdom, der kan forstyrre behandlingsoverholdelse, undersøgelsesudførelse eller fortolkning af resultaterne, såsom stof- eller alkoholafhængighed eller psykiatrisk sygdom, slutstadiesygdom, herunder kørestolsbundne patienter, sengeliggende patienter osv.
• Forsøgspersoner, der af investigator bedømmes som ukvalificerede til det kliniske forsøg.
• Forsøgspersoner, der lider af lysosomale lagringssygdomme, enzymmangel eller andre neurologiske sygdomme end NPC.
• Forsøgspersoner, der lider af variant filipinfarvning uden bekræftende genetisk diagnose af NPC.
• Personer med ukontrolleret epilepsi.
• Personer med fuldstændig oftalmoplegi.
• Kendt samtidig livstruende sygdom med en forventet levetid < 12 måneder.