台湾地区食管癌基因变异登记研究

食管鳞状细胞癌（ESCC）是亚洲（包括台湾）食管癌的主要组织学亚型，与西方国家常见的食管腺癌具有明显的流行病学、临床和病理特征。 几十年来，食管癌一直是台湾癌症相关死亡的首要原因之一。 大多数 ESCC 患者是男性，在诊断时表现为局部晚期或转移性疾病。 放化疗和手术通常用于局部晚期 ESCC 患者；然而，其中超过一半的人最终会出现疾病复发或远处转移。 化疗是复发和转移性食管鳞癌患者的主要治疗方法；不幸的是，化疗的疗效有限且不能令人满意。 即使基于抗程序细胞死亡蛋白 1 (PD-1) 的免疫疗法最近已成为晚期 ESCC 的重要治疗方式，这些患者的预后仍然很差，中位生存时间约为一年。 因此，更好地了解这种致命疾病对于为这些患者寻找更好的治疗策略至关重要。

最近在台湾观察到年轻人（45岁以下）发病率增加的趋势。 这种疾病不仅会摧毁这些年轻患者，还会对他们的家庭造成巨大的经济影响。 在我们之前的一项重点关注接受全身化疗的转移性或复发性 ESCC 患者预后的研究中，研究人员发现老年 ESCC 患者的预后可能优于年轻患者。 此外，我们最近工作的初步数据表明，不同年龄组患者的 ESCC 遗传改变可能不同。 然而，不同年龄组的 ESCC 患者的遗传改变是否存在显着差异以及这些差异是否表现出任何预后或预测影响尚未得到系统研究。

研究人员因此提出了这个多中心研究项目来解决上述问题，通过收集食管鳞癌患者的肿瘤组织，用一组癌症相关基因进行下一代测序分析，并创建一个数据存储和共享的平台。 本项目的具体目标是 (1) 建立台湾 ESCC 的肿瘤遗传和分子谱，(2) 比较不同年龄组 ESCC 患者的遗传和分子谱差异，以及 (3) 揭示ESCC遗传和分子谱的进化变化。 本研究的长期目标是帮助实施个性化治疗、开发新疗法并改善 ESCC 患者的预后。