Estudio de registro de alteraciones genéticas del cáncer de esófago en Taiwán

El carcinoma de células escamosas de esófago (ESCC) es un subtipo histológico importante de cáncer de esófago en Asia, incluido Taiwán, con características epidemiológicas, clínicas y patológicas distintas del adenocarcinoma de esófago que se observa comúnmente en los países occidentales. Durante décadas, el cáncer de esófago se ha clasificado como una de las principales causas de muerte relacionada con el cáncer en Taiwán. La mayoría de los pacientes con ESCC son hombres y presentan enfermedad metastásica o localmente avanzada en el momento del diagnóstico. La quimiorradioterapia y la cirugía se emplean comúnmente en pacientes con ESCC localmente avanzado; sin embargo, más de la mitad de ellos eventualmente desarrollaría recurrencia de la enfermedad o metástasis a distancia. La quimioterapia es el pilar del tratamiento para pacientes con ESCC recurrente y metastásico; desafortunadamente, la eficacia de la quimioterapia ha sido limitada e insatisfactoria. Incluso la inmunoterapia basada en la proteína de muerte celular antiprograma 1 (PD-1) se ha convertido recientemente en una modalidad de tratamiento importante para el ESCC avanzado, el pronóstico de estos pacientes sigue siendo malo con una mediana de supervivencia de alrededor de un año. Por lo tanto, una mejor comprensión de esta enfermedad mortal es crucial para encontrar mejores estrategias terapéuticas para estos pacientes.

Recientemente se ha observado en Taiwán una tendencia de incidencia creciente en personas jóvenes (menores de 45 años). Esta enfermedad no solo podría devastar a estos jóvenes pacientes, sino que también causaría un gran impacto financiero en sus familias. En uno de nuestros estudios previos centrados en el pronóstico de pacientes con ESCC metastásicos o recurrentes tratados con quimioterapia sistémica, los investigadores encontraron que los pacientes ancianos con ESCC podrían tener un mejor pronóstico que los pacientes jóvenes. Además, los datos preliminares de nuestros trabajos recientes sugieren que las alteraciones genéticas de ESCC en pacientes de diferentes grupos de edad podrían ser distintas. Sin embargo, aún no se ha investigado sistemáticamente si las alteraciones genéticas son significativamente diferentes entre los pacientes con ESCC de diferentes grupos de edad y si las diferencias exhiben algún impacto pronóstico o predictivo.

Por lo tanto, los investigadores propusieron este proyecto de investigación multicéntrico para abordar las preguntas mencionadas anteriormente mediante la recolección de tejidos tumorales de pacientes con ESCC para el análisis de secuenciación de próxima generación con un panel de genes relacionados con el cáncer y la creación de una plataforma para el almacenamiento y el intercambio de datos. Los objetivos específicos de este proyecto son (1) establecer los perfiles genéticos y moleculares del tumor de ESCC en Taiwán, (2) comparar la diferencia de los perfiles genéticos y moleculares entre diferentes grupos de edad de pacientes con ESCC, y (3) revelar los cambios evolutivos de los perfiles genéticos y moleculares de ESCC. Los objetivos a largo plazo de este estudio son ayudar a implementar una terapia personalizada, desarrollar una terapia novedosa y mejorar los resultados de los pacientes con ESCC.