Lo studio del registro delle alterazioni genetiche del cancro esofageo a Taiwan

Il carcinoma a cellule squamose dell'esofago (ESCC) è un importante sottotipo istologico di cancro esofageo in Asia, compresa Taiwan, con caratteristiche epidemiologiche, cliniche e patologiche distinte dall'adenocarcinoma esofageo che è comunemente visto nei paesi occidentali. Per decenni, il cancro esofageo è stato classificato come una delle principali cause di morte correlata al cancro a Taiwan. La maggior parte dei pazienti ESCC sono uomini e presentano una malattia localmente avanzata o metastatica alla diagnosi. La chemioradioterapia e la chirurgia sono comunemente impiegate nei pazienti con ESCC localmente avanzato; tuttavia, più della metà di loro alla fine svilupperebbe una recidiva della malattia o metastasi a distanza. La chemioterapia è il cardine del trattamento per i pazienti con ESCC ricorrente e metastatico; purtroppo l'efficacia della chemioterapia è stata limitata e insoddisfacente. Anche l'immunoterapia basata sulla proteina 1 della morte cellulare anti-programma (PD-1) è recentemente diventata un'importante modalità di trattamento per l'ESCC avanzato, la prognosi di questi pazienti rimane infausta con un tempo di sopravvivenza mediano di circa un anno. Pertanto, una migliore comprensione di questa malattia mortale è fondamentale per trovare migliori strategie terapeutiche per questi pazienti.

Recentemente a Taiwan è stata osservata una tendenza all'aumento dell'incidenza in età giovane (meno di 45 anni). Questa malattia non solo potrebbe devastare questi giovani pazienti, ma causerebbe anche un enorme impatto finanziario alle loro famiglie. In uno dei nostri studi precedenti incentrato sulla prognosi dei pazienti con ESCC metastatico o ricorrente trattati con chemioterapia sistemica, i ricercatori hanno scoperto che i pazienti anziani con ESCC potrebbero avere una prognosi migliore rispetto ai pazienti giovani. Inoltre, i dati preliminari dei nostri recenti lavori suggeriscono che le alterazioni genetiche dell'ESCC in pazienti di diverse fasce d'età potrebbero essere distinte. Tuttavia, se le alterazioni genetiche sono significativamente diverse tra i pazienti ESCC di diversi gruppi di età e se le differenze presentano un impatto prognostico o predittivo non sono state ancora studiate in modo sistematico.

I ricercatori hanno quindi proposto questo progetto di ricerca multicentrico per affrontare le domande summenzionate raccogliendo tessuti tumorali da pazienti con ESCC per l'analisi di sequenziamento di nuova generazione con un pannello di geni correlati al cancro e creando una piattaforma per l'archiviazione e la condivisione dei dati. Gli obiettivi specifici di questo progetto sono (1) stabilire i profili genetici e molecolari del tumore dell'ESCC a Taiwan, (2) confrontare la differenza dei profili genetici e molecolari tra i diversi gruppi di età dei pazienti con ESCC e (3) rivelare i cambiamenti evolutivi dei profili genetici e molecolari dell'ESCC. Gli obiettivi a lungo termine di questo studio sono aiutare a implementare una terapia personalizzata, sviluppare una nuova terapia e migliorare i risultati dei pazienti con ESCC.