生长激素在 Phelan-McDermid 综合征和特发性自闭症中的对照试验
2023年10月6日 更新者：Alexander Kolevzon、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
用于干预 Phelan-McDermid 综合征和特发性自闭症的电生理标志物
该临床试验将使用生长激素作为 Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 和特发性自闭症的新型治疗方法。
一项双盲、安慰剂对照的交叉试验设计将用于 30 名特发性自闭症儿童和 15 名经前综合症儿童，以评估生长激素对视觉诱发电位 (VEP)、社交、语言和重复行为的影响。
研究人员希望为在 PMS 中使用 VEP 的可行性提供证据，并显示生长激素在改善 ASD 临床症状方面的支持。
研究概览
详细说明
这项研究将表明 PMS 中的特定电生理标志物与 iASD 相关，并可预测生长激素的治疗反应。 长期目标是通过建立源自 PMS 的生物特征来优化 iASD 的治疗选择。 预期的结果是确定电生理生物标志物用于 PMS 和 iASD 临床试验的可行性，证明生长激素在 PMS 和 iASD 中的功效，并定义一个生物学特征来标记 iASD 患者的一个子集可能显示临床对生长激素的反应。
该研究将招募 45 名儿童（15 名 PMS；30 名 iASD；年龄 2-12 岁）并以标准剂量每天一次皮下注射生长激素/安慰剂，持续 12 周。 研究小组将在整个研究过程中监测基线人体测量指标、实验室生长参数、IGF-1 水平和骨龄。 评估将包括经过验证的行为量表。 视觉诱发电位 (VEP) 将用作视觉感觉反应性的生物标志物。
生长激素被 FDA 批准用于治疗由于原发性生长激素缺乏症导致的矮小儿童，以及其他一些适应症。 它在当前研究中被超标使用，未获 FDA 批准用于经前综合症或自闭症谱系障碍。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
45
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lexie Massa
- 电话号码：(212) 241- 3692
- 邮箱：alexandra.massa@mssm.edu
研究联系人备份
- 姓名：Tess Levy, CGC
- 邮箱：tess.levy@mssm.edu
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10029
- Seaver Autism Center for Research & Treatment
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 12年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 2 至 12 岁的儿童
- 骨龄 X 线骨骺开放
- 必须在入组前至少三个月接受稳定的药物治疗和社会心理治疗方案，前提是伴随药物与生长激素一起使用是安全的
- 事先未使用过生长激素或 IGF-1
- ASD 组：满足自闭症诊断访谈修订版 (ADI-R) 和自闭症诊断观察时间表第二版 (ADOS-2) 确认的自闭症谱系障碍的 DSM-5 标准；不存在已知的致病拷贝数变异
- PMS 组：通过阵列 CGH 和/或直接测序诊断的 SHANK3 基因中已知的致病性缺失或突变
排除标准：
- 闭合骨骺
- 活动性或疑似肿瘤
- 颅内高压
- 肝功能不全
- 肾功能不全
- 心脏肥大/瓣膜病变
- 对生长激素或制剂的任何成分（mecasermin）过敏的历史
- 患有合并症的患者被认为在医学上受到严重损害，无法忍受生长激素实验性治疗的风险（包括严重肥胖、睡眠呼吸暂停和各种急性健康状况）
- 妨碍使用 VEP 的视觉问题
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：生长激素然后生理盐水
每个治疗阶段 12 周（rhGH 然后是安慰剂），阶段之间有 4 周的清除期。
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每天皮下注射一次生长激素。
起始剂量为 0.15 mg/kg/周，每日一次，持续 2 周，以确保安全性和耐受性。
然后将剂量增加至 0.3 mg/kg/周，持续 10 周。
剂量将根据 IGF-1 水平进行滴定，并根据包装说明书每 4 周监测一次，最大剂量为 0.45 mg/kg/周。
其他名称：
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安慰剂比较：安慰剂（生理盐水）然后是生长激素
每个治疗阶段 12 周（先是安慰剂，然后是 rhGH），各阶段之间有 4 周的清除期。
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每天皮下注射安慰剂（生理盐水）一次。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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视觉诱发电位 (VEP)
大体时间：生长激素治疗 12 周后
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一种通过视神经/视辐射评估从视网膜到视觉皮层的大脑视觉通路功能完整性的无创技术。
VEP 从头部表面、视觉皮层上记录下来，并通过信号平均从正在进行的 EEG 中提取。
VEP 反映了顶端树突上发生的兴奋性和抑制性突触后电位的总和，这些电位调节锥体细胞接收到的兴奋性和抑制性信号。
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生长激素治疗 12 周后
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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重复行为量表修订版 (RBS-R)
大体时间：生长激素治疗 12 周后
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一个 43 个项目的工具，总分从 0-129，分数越高表示越受限、重复和刻板的行为。
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生长激素治疗 12 周后
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异常行为清单 (ABC) 社会退缩子量表
大体时间：生长激素治疗 12 周后
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护理人员报告症状清单。
分为 5 个分量表的 58 项仪器：易怒（得分 0-45）；嗜睡/社交退缩（分数 0-48）；刻板行为（得分 0-21）；多动症（得分 0-48）；不当言论（得分 0-12）。
总分 0-174，分数越高表示异常行为越多。
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生长激素治疗 12 周后
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感官概况
大体时间：生长激素治疗 12 周后
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感官概况有 125 个项目。
父母使用李克特量表来评估他们的孩子表现出特定行为的频率（范围从 1 = 总是到 5 = 从不）。
总分从 125-625，分数越低表示与正常发育儿童的偏差越大，表示感觉反应性症状越多。
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生长激素治疗 12 周后
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神经发育障碍 (SAND) 的感官评估
大体时间：生长激素治疗 12 周后
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临床医生管理的评估和相应的护理人员面谈不依赖于语言或认知能力，因此适用于严重受影响或非语言的经前综合症患者。
回答由受过训练的考官根据算法进行评分。
分数是二分的，0（不存在）或 1（存在）并且基于在整个观察期间观察到的感官行为的总结。
SAND 总分从 0 到 90。
较高的分数表示较高水平的感觉反应性症状。
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生长激素治疗 12 周后
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alexander Kolevzon, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月19日
初级完成 (估计的)
2024年3月1日
研究完成 (估计的)
2024年3月1日
研究注册日期
首次提交
2021年12月28日
首先提交符合 QC 标准的
2021年12月28日
首次发布 (实际的)
2022年1月11日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年10月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月6日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- STUDY-18-00245
- R01NS105845 (美国 NIH 拨款/合同)
- GCO 17-1159 (其他标识符：Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
在去标识化后，作为本文报告结果基础的个人参与者数据（文本、表格、数字和附录）。
IPD 共享时间框架
发布后立即。
没有结束日期。
IPD 共享访问标准
任何希望访问数据的人。
任何目的。
提案应提交给 PI。
要获得访问权限，数据请求者需要签署数据访问协议。
第三方网站 (tbd) 提供 5 年的数据。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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