Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et kontrolleret forsøg med væksthormon i Phelan-McDermid syndrom og idiopatisk autisme

8. maj 2024 opdateret af: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Elektrofysiologiske markører for interventioner i Phelan-McDermid syndrom og idiopatisk autisme

Dette kliniske forsøg vil bruge væksthormon som en ny behandling for Phelan-McDermid syndrom (PMS) og idiopatisk autisme. Et dobbeltblindt, placebo-kontrolleret crossover-forsøgsdesign vil blive brugt i 30 børn med idiopatisk autisme og 15 børn med PMS til at evaluere virkningerne af væksthormon på visuelle fremkaldte potentialer (VEP'er), socialisering, sprog og repetitiv adfærd. Forskerne forventer at give beviser for gennemførligheden af ​​at bruge VEP'er i PMS og at vise støtte til væksthormon til at lindre kliniske symptomer på ASD.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse vil vise, at udvalgte elektrofysiologiske markører i PMS er relevante for iASD og prædiktive for behandlingsrespons med væksthormon. Det langsigtede mål er at optimere behandlingsvalg i iASD ved at etablere biologisk(e) signatur(er) afledt af PMS. Det forventede resultat er at etablere gennemførligheden af ​​elektrofysiologiske biomarkører til brug i kliniske forsøg i PMS og iASD, demonstrere effektiviteten af ​​væksthormon i PMS og iASD og at definere en biologisk profil, der vil markere en undergruppe af patienter med iASD, der sandsynligvis vil vise klinisk respons på væksthormon.

Studiet vil inkludere 45 børn (15 PMS; 30 iASD; alder 2-12 år) og administrere væksthormon/placebo som én gang daglig subkutan injektion i 12 uger i standarddoser. Undersøgelsesteamet vil overvåge baseline antropometriske mål, laboratorieparametre for vækst, IGF-1 niveauer og knoglealder gennem hele undersøgelsen. Evalueringer vil omfatte validerede adfærdsmæssige skalaer. Visual evoked potentials (VEP'er) vil blive brugt som biomarkører for visuel sensorisk reaktivitet.

Væksthormon er godkendt af FDA til behandling af børn med kort statur på grund af primær væksthormonmangel, blandt flere andre indikationer. Det bliver brugt off-label i den aktuelle undersøgelse og er ikke FDA godkendt til brug ved PMS eller ASD.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

45

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Seaver Autism Center for Research & Treatment

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 12 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn mellem 2 og 12 år
  • Åbne epifyser på røntgenbillede af knoglealder
  • Skal være på stabil medicin og psykosociale behandlingsregimer i mindst tre måneder før indskrivning, forudsat at den samtidige medicin er sikker at bruge sammen med væksthormon
  • Ingen tidligere brug af væksthormon eller IGF-1
  • ASD-gruppe: Opfyld DSM-5-kriterierne for autismespektrumforstyrrelse bekræftet af Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) og Autism Diagnostic Observation Schedule, anden udgave (ADOS-2); fravær af kendte patogene kopiantalvarianter
  • PMS-gruppe: Kendte patogene deletioner eller mutationer i SHANK3-genet diagnosticeret ved array CGH og/eller direkte sekventering

Ekskluderingskriterier:

  • Lukkede epifyser
  • Aktiv eller mistænkt neoplasi
  • Intrakraniel hypertension
  • Leverinsufficiens
  • Nyreinsufficiens
  • Kardiomegali/valvulopati
  • Anamnese med allergi over for væksthormon eller enhver komponent i formuleringen (mecasermin)
  • Patienter med komorbide tilstande, som anses for at være for medicinsk kompromitterede til at tolerere risikoen for eksperimentel behandling med væksthormon (herunder svær overvægt, søvnapnø og forskellige akutte helbredstilstande)
  • Visuelle problemer, der udelukker brugen af ​​VEP

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Væksthormon derefter saltvand
12 uger i hver behandlingsfase (rhGH derefter placebo) og en fire ugers udvaskningsperiode mellem faserne.
Medicin: Væksthormon
Væksthormon vil blive administreret subkutant én gang dagligt. En startdosis på 0,15 mg/kg/uge fordelt dagligt i 2 uger for at sikre sikkerhed og tolerance. Dosis øges derefter til 0,3 mg/kg/uge i 10 uger. Doser vil blive titreret baseret på IGF-1 niveauer og overvåget hver fjerde uge op til en maksimal dosis på 0,45 mg/kg/uge baseret på indlægssedlen.
Andre navne:
  • rhGH
Placebo komparator: Placebo (saltvand) derefter væksthormon
12 uger i hver behandlingsfase (placebo derefter rhGH) og en fire ugers udvaskningsperiode mellem faserne.
Medicin: Saltvand
Placebo (saltvand) vil blive administreret subkutant én gang dagligt.
Andre navne:
  • placebo

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Visual Evoked Potentials (VEP)
Tidsramme: Efter 12 ugers væksthormonbehandling
En ikke-invasiv teknik til at evaluere den funktionelle integritet af synsveje i hjernen fra nethinden til den visuelle cortex via den optiske nerve/optiske stråling. VEP'et registreres fra hovedets overflade, over den visuelle cortex og udvindes fra igangværende EEG gennem signalgennemsnit. VEP'er afspejler summen af ​​excitatoriske og inhiberende postsynaptiske potentialer, der forekommer på apikale dendritter, som modulerer excitatoriske og inhiberende signaler modtaget af pyramidecellerne.
Efter 12 ugers væksthormonbehandling

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)
Tidsramme: Efter 12 ugers væksthormonbehandling
Et instrument med 43 elementer med en samlet score fra 0-129, med højere score, der indikerer mere begrænset, gentagne og stereotyp adfærd.
Efter 12 ugers væksthormonbehandling
Aberrant Behavior Checklist (ABC) Social tilbagetrækningsunderskala
Tidsramme: Efter 12 ugers væksthormonbehandling
En tjekliste for symptomrapporter fra en omsorgsperson. 58-element instrument i 5 underskalaer: Irritabilitet (score 0-45); Sløvhed/Social tilbagetrækning (score 0-48); Stereotypisk adfærd (score 0-21); Hyperaktivitet (score 0-48); Upassende tale (score 0-12). Samlet skala 0-174, med højere score, der indikerer mere afvigende adfærd.
Efter 12 ugers væksthormonbehandling
Sensorisk profil
Tidsramme: Efter 12 ugers væksthormonbehandling
Den sensoriske profil har 125 genstande. Forældre bruger en Likert-skala til at vurdere, hvor ofte deres barn viser en bestemt adfærd (fra 1 = altid til 5 = aldrig). Samlet skala fra 125-625, med en lavere score indikerer større afvigelse fra typisk udviklede børn og indikerer flere sensoriske reaktivitetssymptomer.
Efter 12 ugers væksthormonbehandling
Sensorisk vurdering for neuroudviklingsforstyrrelser (SAND)
Tidsramme: Efter 12 ugers væksthormonbehandling
En kliniker-administreret vurdering og tilsvarende pårørendesamtale, der ikke er afhængig af verbal eller kognitiv evne og derfor er passende for svært ramte eller nonverbale personer med PMS. Svar bedømmes af en uddannet eksaminator på en algoritme. Score er dikotomiske, 0 (ikke til stede) eller 1 (nuværende) og er baseret på et resumé af observeret sensorisk adfærd i hele observationens varighed. En samlet SAND-score fra 0 til 90. Højere score repræsenterer et højere niveau af sensoriske reaktivitetssymptomer.
Efter 12 ugers væksthormonbehandling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. december 2021

Først opslået (Faktiske)

11. januar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. maj 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY-18-00245
  • R01NS105845 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • GCO 17-1159 (Anden identifikator: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltagerdata, der ligger til grund for resultaterne rapporteret i denne artikel, efter afidentifikation (tekst, tabeller, figurer og bilag).

IPD-delingstidsramme

Umiddelbart efter udgivelsen. Ingen slutdato.

IPD-delingsadgangskriterier

Enhver, der ønsker at få adgang til dataene. Ethvert formål. Forslag skal rettes til PI. For at få adgang skal dataanmodere underskrive en dataadgangsaftale. Data er tilgængelige i 5 år på en tredjeparts hjemmeside (tbd).

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Væksthormon

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner