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Eine kontrollierte Studie mit Wachstumshormonen bei Phelan-McDermid-Syndrom und idiopathischem Autismus

6. Oktober 2023 aktualisiert von: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Elektrophysiologische Marker für Interventionen beim Phelan-McDermid-Syndrom und idiopathischem Autismus

Diese klinische Studie wird Wachstumshormone als neuartige Behandlung für das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) und idiopathischen Autismus verwenden. Ein doppelblindes, placebokontrolliertes Crossover-Studiendesign wird bei 30 Kindern mit idiopathischem Autismus und 15 Kindern mit PMS verwendet, um die Auswirkungen von Wachstumshormonen auf visuell evozierte Potenziale (VEPs), Sozialisation, Sprache und repetitive Verhaltensweisen zu bewerten. Die Forscher erwarten Beweise für die Durchführbarkeit der Verwendung von VEPs bei PMS zu liefern und Unterstützung für Wachstumshormone bei der Linderung klinischer Symptome von ASS zu zeigen.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie wird zeigen, dass ausgewählte elektrophysiologische Marker bei PMS für iASD relevant sind und das Ansprechen auf die Behandlung mit Wachstumshormon vorhersagen. Das langfristige Ziel ist die Optimierung der Behandlungsauswahl bei iASD durch die Etablierung biologischer Signatur(en), die von PMS abgeleitet sind. Das erwartete Ergebnis besteht darin, die Machbarkeit elektrophysiologischer Biomarker für den Einsatz in klinischen Studien bei PMS und iASD zu etablieren, die Wirksamkeit von Wachstumshormonen bei PMS und iASD zu demonstrieren und ein biologisches Profil zu definieren, das eine Untergruppe von Patienten mit iASD markiert, die wahrscheinlich klinisch auftreten werden Reaktion auf Wachstumshormon.

Die Studie wird 45 Kinder (15 PMS; 30 iASD; Alter 2-12 Jahre) einschreiben und Wachstumshormon/Placebo als einmal tägliche subkutane Injektion für 12 Wochen in Standarddosen verabreichen. Das Studienteam wird während der gesamten Studie grundlegende anthropometrische Messungen, Laborparameter für Wachstum, IGF-1-Spiegel und Knochenalter überwachen. Die Bewertungen umfassen validierte Verhaltensskalen. Visuell evozierte Potenziale (VEPs) werden als Biomarker der visuellen sensorischen Reaktivität verwendet.

Wachstumshormon ist von der FDA neben mehreren anderen Indikationen für die Behandlung von Kindern mit Kleinwuchs aufgrund eines primären Wachstumshormonmangels zugelassen. Es wird in der aktuellen Studie off-label verwendet und ist nicht von der FDA für die Verwendung bei PMS oder ASD zugelassen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

45

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Seaver Autism Center for Research & Treatment

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 12 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder zwischen 2 und 12 Jahren
  • Offene Epiphysen auf dem Röntgenbild des Knochenalters
  • Muss mindestens drei Monate vor der Einschreibung stabile Medikamente und psychosoziale Behandlungsschemata einnehmen, vorausgesetzt, die Begleitmedikation ist für die Anwendung mit Wachstumshormon sicher
  • Keine vorherige Verwendung von Wachstumshormon oder IGF-1
  • ASD-Gruppe: Erfüllung der DSM-5-Kriterien für Autismus-Spektrum-Störungen, bestätigt durch Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) und Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2); Fehlen bekannter pathogener Kopienzahlvarianten
  • PMS-Gruppe: Bekannte pathogene Deletionen oder Mutationen im SHANK3-Gen, diagnostiziert durch Array-CGH und/oder direkte Sequenzierung

Ausschlusskriterien:

  • Geschlossene Epiphysen
  • Aktive oder vermutete Neoplasie
  • Intrakranielle Hypertonie
  • Leberinsuffizienz
  • Niereninsuffizienz
  • Kardiomegalie/Valvulopathie
  • Vorgeschichte einer Allergie gegen Wachstumshormon oder einen Bestandteil der Formulierung (Mecasermin)
  • Patienten mit komorbiden Erkrankungen, die als zu medizinisch gefährdet gelten, um das Risiko einer experimentellen Behandlung mit Wachstumshormon zu tolerieren (einschließlich schwerer Fettleibigkeit, Schlafapnoe und verschiedener akuter Gesundheitszustände)
  • Visuelle Probleme, die die Verwendung von VEP ausschließen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Vervierfachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Wachstumshormon dann Kochsalzlösung
12 Wochen in jeder Behandlungsphase (rhGH, dann Placebo) und eine vierwöchige Auswaschphase zwischen den Phasen.
Arzneimittel: Wachstumshormon
Wachstumshormon wird einmal täglich subkutan verabreicht. Eine Anfangsdosis von 0,15 mg/kg/Woche, aufgeteilt täglich für 2 Wochen, um Sicherheit und Verträglichkeit zu gewährleisten. Die Dosis wird dann für 10 Wochen auf 0,3 mg/kg/Woche erhöht. Die Dosen werden basierend auf den IGF-1-Spiegeln titriert und alle vier Wochen bis zu einer Höchstdosis von 0,45 mg/kg/Woche gemäß der Packungsbeilage überwacht.
Andere Namen:
  • rhGH
Placebo-Komparator: Placebo (Kochsalzlösung) dann Wachstumshormon
12 Wochen in jeder Behandlungsphase (Placebo dann rhGH) und eine vierwöchige Auswaschphase zwischen den Phasen.
Arzneimittel: Kochsalzlösung
Placebo (Kochsalzlösung) wird einmal täglich subkutan verabreicht.
Andere Namen:
  • Placebo

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Visuell evozierte Potenziale (VEP)
Zeitfenster: Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Eine nicht-invasive Technik zur Bewertung der funktionellen Integrität der Sehbahnen im Gehirn von der Netzhaut bis zum visuellen Kortex über den Sehnerv/optische Strahlungen. Das VEP wird von der Kopfoberfläche über dem visuellen Kortex aufgezeichnet und aus dem laufenden EEG durch Signalmittelung extrahiert. VEPs spiegeln die Summe von exzitatorischen und inhibitorischen postsynaptischen Potentialen wider, die an apikalen Dendriten auftreten, die exzitatorische und inhibitorische Signale modulieren, die von den Pyramidenzellen empfangen werden.
Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)
Zeitfenster: Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Ein Instrument mit 43 Items und einer Gesamtpunktzahl von 0-129, wobei eine höhere Punktzahl eingeschränkteres, sich wiederholendes und stereotypes Verhalten anzeigt.
Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Abweichende Verhaltens-Checkliste (ABC) Sozialer Rückzug Subskala
Zeitfenster: Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Eine Symptom-Checkliste für Pflegekräfte. 58-Punkte-Instrument in 5 Unterskalen: Reizbarkeit (Punktzahl 0-45); Lethargie/sozialer Rückzug (Punktzahl 0-48); Stereotypes Verhalten (Punktzahl 0-21); Hyperaktivität (Punktzahl 0-48); Unangemessene Sprache (Punktzahl 0-12). Gesamtskala 0–174, wobei eine höhere Punktzahl ein abweichendes Verhalten anzeigt.
Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Sensorisches Profil
Zeitfenster: Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Das sensorische Profil hat 125 Elemente. Eltern verwenden eine Likert-Skala, um zu bewerten, wie häufig ihr Kind ein bestimmtes Verhalten zeigt (von 1 = immer bis 5 = nie). Gesamtskala von 125–625, wobei eine niedrigere Punktzahl eine größere Abweichung von sich normal entwickelnden Kindern und mehr sensorische Reaktivitätssymptome anzeigt.
Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Sensorische Beurteilung für neurologische Entwicklungsstörungen (SAND)
Zeitfenster: Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie
Eine klinisch durchgeführte Beurteilung und ein entsprechendes Interview mit der Pflegekraft, das nicht von verbalen oder kognitiven Fähigkeiten abhängt und daher für schwer betroffene oder nonverbale Personen mit PMS geeignet ist. Die Antworten werden von einem geschulten Prüfer anhand eines Algorithmus bewertet. Die Bewertungen sind dichotom, 0 (nicht vorhanden) oder 1 (vorhanden) und basieren auf einer Zusammenfassung der beobachteten sensorischen Verhaltensweisen während der Dauer der Beobachtung. Ein SAND-Gesamtwert von 0 bis 90. Höhere Werte repräsentieren ein höheres Maß an sensorischen Reaktivitätssymptomen.
Nach 12 Wochen Wachstumshormontherapie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Januar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Januar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

9. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY-18-00245
  • R01NS105845 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • GCO 17-1159 (Andere Kennung: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Individuelle Teilnehmerdaten, die den in diesem Artikel berichteten Ergebnissen zugrunde liegen, nach Anonymisierung (Text, Tabellen, Abbildungen und Anhänge).

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Unmittelbar nach Veröffentlichung. Kein Enddatum.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Jeder, der auf die Daten zugreifen möchte. Jeder Zweck. Vorschläge sind an PI zu richten. Um Zugriff zu erhalten, müssen Datenanforderer eine Datenzugriffsvereinbarung unterzeichnen. Die Daten sind für 5 Jahre auf einer Website eines Drittanbieters (tbd) verfügbar.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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