哥伦比亚国家卟啉症登记处
2022年8月29日 更新者：José Antonio Rojas Suarez、Fundación Grupo de Investigación en Cuidados Intensivos y Obstetricia
卟啉症是一种罕见病，由血红素生物合成中的酶活性缺陷导致卟啉前体在肝细胞或红系细胞、肝外或髓外细胞、组织和末梢的过度积累和排泄而产生。 -器官损伤。
急性间歇性卟啉症是最常见和最严重的肝性卟啉症，有症状患者的年发病率为每百万人 0.13 例。
目的：哥伦比亚急性肝卟啉症病例的特征。
方法：一项对哥伦比亚诊断为急性肝卟啉症患者的描述性初步研究。
确诊为急性肝卟啉症的所有年龄组患者。
患有伴随病症的患者以及孕妇也将包括在内。
拒绝参加研究的患者将被排除在外。
预期结果：描述诊断为急性肝卟啉症患者的社会人口学和临床特征，并鼓励患者和/或代表参与研究议程。
研究概览
详细说明
在哥伦比亚诊断为 HAP 的成年患者中进行了一项横断面描述性观察研究，估计了发病率和患病率，描述了临床、社会人口统计学和急性发作特征，并评估了与健康相关的生活质量SF-36 问卷。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Bolivar
-
Cartagena、Bolivar、哥伦比亚、130015
- Gestion Salud
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
纳入标准： - 所有年龄组的确诊为急性肝卟啉症且至少具有以下特征之一的患者将被纳入：
- 与疾病和尿定性胆色素原阳性或定量胆色素原显着升高一致的急性症状。
- 与疾病相适应的急性症状和 HMBS 酶活性降低（低于 50%）。
- HMBS 基因的基因序列突变。
- 确定卟啉症类型的验证性测试（尿液、粪便和血浆中总卟啉和分馏卟啉的分析）。
患有伴随病症的患者以及孕妇也将包括在内。
排除标准：
- 拒绝参加研究的患者将被排除在外。
描述
纳入标准： - 所有年龄组的确诊为急性肝卟啉症且至少具有以下特征之一的患者将被纳入：
- 与疾病和尿定性胆色素原阳性或定量胆色素原显着升高一致的急性症状。
- 与疾病相适应的急性症状和 HMBS 酶活性降低（低于 50%）。
- HMBS 基因的基因序列突变。
- 确定卟啉症类型的验证性测试（尿液、粪便和血浆中总卟啉和分馏卟啉的分析）。
患有伴随病症的患者以及孕妇也将包括在内。
排除标准：
- 拒绝参加研究的患者将被排除在外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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发病率
大体时间：通过学习完成，平均3年
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急性斑岩新病例总数
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通过学习完成，平均3年
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患病率
大体时间：通过学习完成，平均3年
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哥伦比亚急性斑岩病例总数
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通过学习完成，平均3年
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生活品质
大体时间：通过学习完成，平均3年
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描述患者的幸福感，试图衡量医疗干预对患者幸福感水平的影响，仅限于他对疾病的体验及其对疾病的影响，用 The Short 进行评估Form Health Survey 36（SF-36问卷：有36个问题，可能的分数从0到100，分数越高表示健康相关生活质量越好。
|
通过学习完成，平均3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年4月1日
初级完成 (实际的)
2021年12月21日
研究完成 (预期的)
2022年12月30日
研究注册日期
首次提交
2021年11月10日
首先提交符合 QC 标准的
2022年8月9日
首次发布 (实际的)
2022年8月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年9月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年8月29日
最后验证
2022年8月1日
更多信息
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