Colombias nationella porfyriregister
29 augusti 2022 uppdaterad av: José Antonio Rojas Suarez, Fundación Grupo de Investigación en Cuidados Intensivos y Obstetricia
porfyri klassificeras som en sällsynt sjukdom och produceras av defekter i den enzymatiska aktiviteten i biosyntesen av hemgruppen som leder till överackumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer i hepatocyter eller erytroida celler, extrahepatiska eller extramedullära celler, vävnad och slut. -organskada.
Akut intermittent porfyri är den vanligaste och allvarligaste formen av leverporfyri, med en årlig incidens av symtomatiska patienter på 0,13 per miljon människor.
Syfte: karakterisering av fall av akut leverporfyri i Colombia.
Metoder: en beskrivande pilotstudie av patienter diagnostiserade med akut leverporfyri i Colombia.
Patienter i alla åldersgrupper med en bekräftad diagnos av akut leverporfyri.
Patienter med samtidiga patologier, såväl som gravida kvinnor, kommer också att inkluderas.
Patienter som vägrar att delta i studien kommer att exkluderas.
Förväntade resultat: beskriv sociodemografiska och kliniska egenskaper hos patienter med diagnosen akut leverporfyri och uppmuntra patienter och/eller representanter i forskningsagendan.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Detaljerad beskrivning
En tvärsnittsdeskriptiv observationsstudie genomförs på vuxna patienter diagnostiserade med HAP i Colombia, incidensen och prevalensen uppskattades, de kliniska, sociodemografiska och akuta attackegenskaperna beskrivs och den hälsorelaterade livskvaliteten utvärderades med frågeformuläret SF-36.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
100
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Bolivar
-
Cartagena, Bolivar, Colombia, 130015
- Gestion Salud
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Inklusionskriterier: - Patienter i alla åldersgrupper med en bekräftad diagnos av akut leverporfyri med MINST EN AV FÖLJANDE KARAKTERISTIKA kommer att inkluderas:
- Akuta symtom som överensstämmer med sjukdom och positiv urin kvalitativ porfobilinogen eller väsentligt förhöjd kvantitativ porfobilinogen.
- Akuta symtom som är förenliga med sjukdomen och minskad HMBS-enzymaktivitet (mindre än 50%).
- Mutation i den genetiska sekvensen av HMBS-genen.
- Bekräftande test som identifierar typen av porfyri (analys av totala och fraktionerade porfyriner i urin, avföring och plasma).
Patienter med samtidiga patologier, såväl som gravida kvinnor, kommer också att inkluderas.
Exklusions kriterier:
- Patienter som vägrar att delta i studien kommer att exkluderas.
Beskrivning
Inklusionskriterier: - Patienter i alla åldersgrupper med en bekräftad diagnos av akut leverporfyri med MINST EN AV FÖLJANDE KARAKTERISTIKA kommer att inkluderas:
- Akuta symtom som överensstämmer med sjukdom och positiv urin kvalitativ porfobilinogen eller väsentligt förhöjd kvantitativ porfobilinogen.
- Akuta symtom som är förenliga med sjukdomen och minskad HMBS-enzymaktivitet (mindre än 50%).
- Mutation i den genetiska sekvensen av HMBS-genen.
- Bekräftande test som identifierar typen av porfyri (analys av totala och fraktionerade porfyriner i urin, avföring och plasma).
Patienter med samtidiga patologier, såväl som gravida kvinnor, kommer också att inkluderas.
Exklusions kriterier:
- Patienter som vägrar att delta i studien kommer att exkluderas.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Frekvens
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år
|
Totalt nya fall av akut porfyr
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år
|
|
Utbredning
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år
|
Totalt antal fall av akut porfyr i Colombia
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år
|
|
Livs kvalitet
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år
|
Beskriva patienters välbefinnande, försöker mäta effekten som medicinska insatser har på patientens välbefinnande, begränsar sig till den upplevelse han har av sin sjukdom och dess inverkan på den, utvärderad med The Short Formulär Health Survey 36 (SF-36 frågeformulär: det finns 36 frågor, det möjliga poängen är från 0 till 100, med ett högre betyg som indikerar en bättre hälsorelaterad livskvalitet.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 april 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
21 december 2021
Avslutad studie (Förväntat)
30 december 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 november 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
9 augusti 2022
Första postat (Faktisk)
11 augusti 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
1 september 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 augusti 2022
Senast verifierad
1 augusti 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 0112-2020
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Sällsynta sjukdomar
-
Istituto Ortopedico GaleazziAvslutadSmärta | Sova | Artroplastikkomplikationer | Sjukhusinläggning | RARItalien